117

Глава 5

Гены в популяциях

5.1. Частоты генов

После повторного открытия законов Г. Менделя усилия многих ученых были направлены на исследование генетического контроля признаков у различных организмов, в том числе и человека. Вскоре стало очевидным, что некоторые признаки и заболевания человека также наследуются в соответствии с законами Менделя. Тогда, на заре развития мендилизма многим казалось, что частота доминантного признака (например, короткопалости) должна постепенно возрастать, и, следовательно, он постепенно должен вытеснять признак рецессивный ( в данном случает обычную длину пальцев). Возникал вопрос: «Почему же большинство людей имеют нормальную длину пальцев?»

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и австрийский врач В. Вайнберг независимо друг от друга сформулировали закон о постоянстве частот генов ( и признаков, контролируемых этими генами) от поколения к поколению.

Закон Харди-Вайнберга гласит, что при определенных условиях, не изменяющих частоты аллелей, популяция имеется определенное соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками, при этом частоты аллелей остаются неизменными в ряду поколений.

В природе большинство растений и животных ( в том числе и человек) существую в виде неких сообществ. Для обозначения подобных совокупностей в биологии используется термин популяция. Это группа особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени. Внутрипопуляционные скрещивания обеспечивают популяции пространственное единство, а репродуктивная связь поколений - непрерывность популяции во времени. Численность популяции может оставаться в течение длительного времени постоянной, может возрастать или уменьшаться как в результате миграции особей, так и за счет изменений в рождаемости и смертности.

Если известен тип наследования какого- любо признака, то популяцию можно охарактеризовать через относительные числа генотипов среди особей и/ или относительного числе аллелей в гаметах.

5.1.1. Частоты генотипов и частоты генов

Рассмотрим случай, когда аутосомный локус имеет только два аллеля ( А и а) и все три генотипа АА, Аа и аа формируют три различающихся фенотипа. Обозначим число особей каждого из трех генотипов (АА, Аа и аа) соответственно n₁, n₂ и n₃. Естественно, что сумма n₁, n₂ и n₃ представляет собой общее число особей в популяции N. Тогда доля генотипа АА среди всех генотипов составляет n₁/N= х (частота генотипа АА); доля генотипов Аа равняется n₂/N = y (частота генотипа Аа); и доля генотипов аа равняется n₃/N = z (частота генотипа аа). Сумма х + у + z =1 или 100%, а относительные доли и есть частоты генотипов.

Рассмотрим популяцию диплоидных организмов, которая состоит из какого- либо числа индивидов, обозначив это число как N. Очевидно, что каждый индивид развился в результате оплодотворения одной яйцеклетки (женская гамета) одним сперматозоидом (мужская гамета). Стало быть, популяция размером N индивидов возникла из 2N гамет, образованных предшествующим поколением. Некоторые из этих половых клеток (гамет) содержали аллель А, а остальные аллель а. Очевидно, что в сумме все гаметы содержат все аллели, т.е. 100% и если, аллель А, например, составляет 60%, то аллель а составляет 40%. Особи с генотипом АА образовались в результате объединения 2 n₁ гамет, каждая из которых содержит по одному аллелю А. Гетерозиготы (Аа) образовались из 2 n₂ гамет, из которых n₂ содержит аллель А и n₂ содержит аллель а. Таким образом, общее число гамет, содержащих аллель А, при образовании следующего поколения равно 2 n₁+ n₂. Относительное число гамет, содержащих аллель А (обозначим как р) среди всех гамет популяции, равно

[формулы]

Соответственно относительное число гамет с аллелем а среди всех гамет в популяции обозначим как q, которое равно

[формулы]

Эти пропорции называются частотами генов и аллелей.

Поскольку мы рассмотрели один локус с двумя аллелями, т.е. учли все аллели - р + q= 100%. Для расчетов соотношение аллелей удобное представлять в виде долей от единицы, поскольку

[формула]

Отсюда р=1 - q

Метод определения частот генов можно проиллюстрировать на примере анализа распределения групп крови системы MN в различных выборках населения Москвы, Санкт- Петербурга и Сергиева Посада. Известно, что группы крови системы MN находится под контролем одного гена (L) , имеющего два аллеля (L^M и L^N). Все три группы данной системы «ММ», «МN», «NN» соответствуют трем генотипам и четко различают при постановке реакции агглютинации. Частоты L^M и L^N в каждой из представленных выборок можно рассчитать на основании данных о числе людей с конкретными группами крови (Табл.5.1)

Таблица 5.1. Распределение индивидов в различных выборках по группам крови системы «МN» и частоты аллелей

[таблица]

Например, р ( частота L^M) для г. Санкт- Петербурга =

[формула]

q (частота L^N)=

[формула]

Частоты генов могут быть представлены в виде процентов от общего числа исследованных генов либо долей единицы. Например, в г. Сергиевом Посаде обследовано 489 человек, среди которых выявлено 195 человек с группой крови «ММ», 215 человек с группой крови «МN» и 79 человек с группой крови «NN». Так как каждый обследовваный

имеет по 2 аллеля (один в одной хромосоме, другой аллель - в гомологичной сестринской хромосоме), то общее число исследованных генов составит 2х489 или 978 генов. У 195 человек с группой крови «ММ» в каждой гомологичной хромосоме находится аллель М. Следовательно, число аллелей М у 195 человек составит 195х2=390. У каждого из 215 человек с группой крови «MN» в одной хромосоме находится аллель М, а другой - аллель N. Таким образом, общее число аллелей М составит 390+215= 605. Теперь остается ответить на вопрос: какой процент от всех обследованных генов составляет общее число всех выявленных генов «М» (605). Составим пропорцию

978- 100%

605- Х, отсюда Х=61,86%

Подобным же образом находим процент аллелей «N» среди всех исследованных, который равен 38,14%