Гемофілія

Гемофілія є спадковим захворюванням зумовленим дефіцитом або молекулярними аномаліями одного з прокоагулянтів, які беруть участь в активації згортання крові за внутрішнім механізмом. Хворіють на нього, як правило, чоловіки. Захворювання передається від батька, хворого на гемофілію, через нібито здорову дочку онукові. Дочка може бути передавачем, або так званим кондуктором, хвороби. Успадкування відбувається за рецесивною ознакою, яка зчеплена з патологічною статевою хромосомою.

Етіологія і патогенез. Хвороба проявляється частими і тривалими кровотечами внаслідок сповільненого зсідання крові і функціонального пошкодження капілярів [6, с. 281].

У 50-х роках минулого століття було виділено дві форми гемофілії: гемофілію А, зумовлену дефіцитом фактора VIII згортання крові (антигемофільного глобуліну А) та гемофілію В, зумовлену дефіцитом фактора IX (плазмового компонента тромбопластину). До гемофілій відносять дефіцит фактора XI згортання крові (плазмового попередника тромбопластину), виділяючи її як гемофілію С, або хворобу Розенталя.

Найчастіше зустрічається гемофілія А (87 − 94 %). Дефіцит фактора IX зустрічається значно рідше (6 − 13 %), гемофілія С − вкрай рідко (1 − 2 %) [5, с.1124].

Основні клінічні прояви. Перші прояви підвищеної кровоточивості у хворих на гемофілію спостерігаються найчастіше на другому році життя, коли дитина починає ходити і тому легко травмується. Кровотеча у хворих на гемофілію виникає при пошкодженні дрібних кровоносних судин і має масивний і тривалий характер [6, с. 281]. Особливістю гемофілії є крововиливи в суглоби − гемартрози. Здебільшого уражаються колінні, ліктьові і гомілковостопні суглоби. Свіжий гемартроз дуже болючий і супроводжується високою температурою тіла. При повторних крововиливах у суглоби можуть розвинутися контрактура і деформація. Після значної крововтрати у дітей розвивається анемія [19, с. 175].

Лікування. Зовнішні кровотечі потрібно лікувати місцево гемостатичними і судинозвужувальними засобами (гемостатичною губкою, тампонами, змоченими свіжим грудним молоком, плазмою, сироваткою крові, адреналіном, ефедрином). При посиленні кровотечі показаними є систематичні трансфузії свіжої антигемофільної плазми (по 50 − 100 мл), повторні переливання через 6 − 8 год свіжої плазми або крові. Хворим на гемофілію В і С роблять переливання консервованої крові. Лікування гемартрозу має здійснюватися своєчасно, під наглядом ортопеда. На хворі суглоби корисно призначати УВЧ [5, с. 1127].

Профілактика. Дітей, хворих на гемофілію, потрібно оберігати від травм. З цією метою необхідно проводити санітарно-освітню роботу серед батьків, учителів і школярів. Для хворих шкільного віку слід встановити індивідуальний щадний режим − звільнення від занять фізкультурою, ігор, а у разі загострення − організувати заняття вдома. Потрібна особлива підготовка перед екстракцією зуба або операцією. Рекомендують вживати земляні горіхи (арахіс), які містять амінокапронову кислоту (по 50 − 100 г на день). Усі хворі на гемофілію повинні перебувати під постійним наглядом педіатра і гематолога [6, с. 283]. Для гарного самопочуття дитини в дошкільному закладі важливо оберігаюче відношення вихователя до дитини, обов’язкове виконання рекомендацій лікаря по зміцненню захисних сил дитячого організму, попередження дитячих інфекційних захворювань. Дієта хворої на гемофілію дитини повинна відповідати віковим нормам. Бажано збагачувати їжу вітамінами групи В, аскорбіновою кислотою, солями фосфору і кальцію [19, с. 175].