19. Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.

а) Х-сцепленный доминантный тип:

- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;

- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;

- у больной матери равновероятно рождение больной дочери и больного сына;

- у здоровых родителей все дети будут здоровы;

- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта.

б) Х-сцепленный рецессивный тип:

- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;

- сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;

- если женщина гетерозиготный носитель патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.

Заболевания: дальтонизм, гемофилия

в) У-сцепленный тип:

- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.

- признак передается всем мальчикам.

- признак проявляется только у лиц мужского пола.

- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.

Заболевания: гипертрихоз

20. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.

Первый закон Менделя:

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. Согласно этому закону, при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

Второй закон Менделя

Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании.

Закон чистоты гамет - находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные.

21. Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.

А) Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Пример: волнистые волосы.

Б) Полное доминирование - в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. Пример: фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный признак).

В) Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом в отличие от неполного доминирования оба аллеля проявляются в полной мере. Пример — наследование групп крови системы АВ0 у человека.

Г) Аллельное исключение - происходит при инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей пола. Пример: тельце Барра

Д) Межаллельная комплементарность - формирование нормального признака у гетерозиготного организма на основе двух измененных пептидов для определяемых каждым из представленных аллелей

Е) Множественный аллелизм – ген представлен более чем двумя аллелями. Пример: наследование групп крови у человека.