16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.

Мейоз – механизм образования половых клеток, содержащих 1 набор хромосом, для их дальнейшего слияния и образования зиготы с двойным набором хромосом.

Является центральным механизмом в обеспечении генетического разнообразия и поддержания кариотипа.

Кариотип – набор хромосом, определяемый в соматической клетке организма данного вида.

Этапы мейоза:

Мейоз 1:

1. Профаза – кроссинговер и конъюгация, образование веретена деления, спирализация ДНК (2n4c)

2. Метафаза – выстраивание бивалентов по экватору (2n4c)

3. Анафаза – расхождение хромосом к полюсам (2n4c)

4. Телофаза – разделение цитоплазмы, формирование ядра и ядрышка, деспирализация ДНК (nc)

Мейоз 2:

1. Профаза – образование веретена деления, спирализация ДНК (n2c)

2. Метафаза – выстраивание хромосом по экватору (n2c)

3. Анафаза – расхождение сестринских хроматид к полюсам (n2c)

4. Телофаза – разделение цитоплазмы, формирование ядра и ядрышка, деспирализация ДНК (nc)

Перед вторым мейозом отсутствует интерфаза.

17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления.

Профаза — в митозе спирализация хромосом, начало формирования веретена деления; в мейозе, кроме того, происходит конъюгация гомологичных хромосом с образованием бивалентов;

Метафаза — в митозе в экваториальной плоскости веретена деления располагаются отдельные хромосомы, в мейозе в плоскости экватора выстраиваются биваленты;

Анафаза — в митозе и мейозе 2 в результате распада веретена деления сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам (по 2n к каждому полюсу), в мейозе 1 расходятся хромосомы к разным полюсам (n)

Телофаза — в митозе формируются ядра 2 дочерних клеток, в мейозе 1 телофаза сокращена во времени, так как не происходит полной деспирализации хромосом и клетки сразу переходят ко второму делению. Во втором делении образуются 4 дочерние клетки

Результаты митоза — сохранение в дочерних клетках диплоидного набора хромосом (2n2с); результаты первого мейотического деления — образование клеток с гаплоидным набором хромосом (nс)

18. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.

Моногеннное наследование - наследование признаков зависит от действия и взаимодействия аллельных генов (без учета влияния других генов)

Типы моногенного наследования:

1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак, локализуется на аутосоме: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме: Х-сцепленный доминантный тип, Х-сцепленный рецессивный тип, У-сцепленный тип.

Моногенные болезни:

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали. Проявляется как в гомо-, так и в гетерозиготе.

- риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

- оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, ахондроплазия и др.

б) аутосомно-рецессивный тип наследования:

- при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% являются носителями мутантного рецессивного гена;

- 25% получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены этой болезнью.

- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;

- оба пола поражаются одинаково;

- в родословной заболевание может прослеживаться по горизонтали,

- у больного родителя рождаются здоровые дети;

- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Заболевания: фенилцетонурия, муковисцидоз, гемофилия

В качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такие заболевания, как ахондроплазия, при которой происходят поражение скелета, врожденная катаракта, синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз), муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез), фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами, гемофилия, основное проявление которой заключается в нарушении свертывания крови.