6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранскрипционные преобразования.

Реализация генетической инфы - группа процессов образования белка из гена

Этапы:

1. транскрипция – считывание инфы с деспирализованной молекулы ДНК и образование матричной и-РНК (в ядре)

2. трансляция – синтез полипептидной цепи на матрице и-РНК. (в рибосоме)

Транскрипция осуществляется в направлении 5’->3’. Непрерывна, соблюдаются принципы антипараллельности и комплементарности. Транскрипцию осуществляет РНК-полимераза.

Последовательность:

1. Присоединение РНК-полимеразы к промотору – специфической последовательности ДНК, находящейся в начале гена.

2. Синтез транскрибируемой части гена

3. РНК-полимераза оказывается в области терминатора – специфической последовательности ДНК в конце гена.

4. Отсоединение РНК-полимеразы и образованной цепочки.

У эукариот (в отличии от про-) в генах имеются неиформативные участки (интроны), которые чередуются с информативными (экзонами). Вследствие этого в результате транскрипции образуется пре-РНК. Далее идет созревание РНК (процессинг), сопровождающийся кэпированием, полиаденилированием и склеиванием (сплайсингом)

7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.

Реализация генетической инфы - группа процессов образования белка из гена

Этапы:

1. транскрипция – считывание инфы с деспирализованной молекулы ДНК и образование матричной и-РНК (в ядре)

2. трансляция – синтез полипептидной цепи на матрице и-РНК. (в рибосоме)

В трансляции участвуют все три основных типа РНК: м-, р -, тРНК. мРНК является информационной матрицей; тРНК «подносят» аминокислоты и узнают кодоны мРНК; рРНК вместе с белками образуют рибосомы, которые удерживают мРНК, тРНК и белок и осуществляют синтез полипептидной цепи.

В процессе трансляции происходит узнавание молекулой т-РНК, несущей антикодон, кодона в м-РНК. Образуется полипептидная цепочка, пока не т-РНК не приносит стоп-кодон, который завершает образование цепочки.

Далее происходит фолдинг, в процессе которого формируются дальнейшие структуры белка.

8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.

Самовоспроизведение генетического материала (репликация) – удваивание цепи ДНК.

Этапы репликации:

1. Раскручивание молекулы

2. Разрыв водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями в цепях.

3. Присоединение к свободным азотистым основаниям комплементарных им нуклеотидов.

4. Соединение нуклеотидов ферментом ДНК-полимеразой с образованием дочерней цепочки.

На одной цепочке репликация идет непрерывно (от 5’ к 3’ концу), а на другой отдельными фрагментами (фрагменты Оказаки) (от 3’ к 5’ концу).

Процесс репликации начинается в точке ori с образованием репликационного глаза, а затем репликационных вилок.

Репликон – единица репликации (фрагмент молекулы ДНК, реплицирующийся в одной точке ori)

У эукариот репликация полирепликонная и асинхронная.

У прокариот репликация монорепликонная.

9. Уровни организации генетического материала. Генный уровень организации. Ген. Определение. Классификация генов. Строение генов про- и эукариот. Свойства гена. Понятие о генном балансе и дозе гена. Инактивация Х-хромосомы у человека. Диагностическое значение исследования Х-полового хроматина.

1. Генный уровень представлен совокупностью генов - элементарных единиц наследственности и изменчивости. Этот уровень объясняет дискретное (независимое) наследование генов (III закон Менделя) и существование генных мутаций.

2. Хромосомный уровень – гены эукариот расположены в хромосомах. Этот уровень организации -необходимое условие сцепления генов, кроссинговера и случайного расхождения хромосом и хроматид при мейозе. На этом уровне возникают хромосомные мутации.

3. Геномный уровень – вся совокупность генов в функциональном отношении представляет единое целое и образует генотип (геном). Этот уровень обуславливает внутри- и межаллельное взаимодействие генов, а также геномные мутации. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма.

Ген – фрагмент молекулы ДНК, который содержит информацию о последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Классификация генов:

Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков.

Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.

Строение генов:

1. У прокариот гены расположены в кольцевой хромосоме, отсутствуют интроны, полицистронная транскрипция.

2. У эукариот гены расположены в хромосомах в ядре, митохондриях, хлоропластах, присутствуют интроны, моноцистронная транскрипция.

Свойства генов:

1. Способность к репликации.

2. Стабильность – способность сохранять структуру

3. Способность к мутации

4. Дискретность – несмешиваемость генов

5. Специфичность – каждый ген кодирует свой признак

6. Множественность действия (плейотропия) – присутствие нескольких аллелей гена

7. Дозированность действия

8. Способность взаимодействовать с другими генами.

Генный баланс - наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена.

Доза гена - количество копий определенного гена.

Основное генетическое различие между полами заключается в наличии разного числа Х-хромосом - одна Х-хромосома у самцов и две у самок. Для того чтобы компенсировать лишнюю дозу гена, у самок происходит инактивация Х-хромосомы. Она конденсируется, переходя в неактивное состояние, превращаясь в тельце Барра. Процесс инактивации Х-хромосомы называется дозовой компенсацией.

Половой хроматин в норме наблюдается лишь у женщин, у мужчин он отсутствует или определяется в единичных ядрах.

Исследование полового хроматина имеет большое диагностические значение, прежде всего при нерасхождениях половых хромосом в процессе спермато- или овогенеза, и формируются мутации.