40. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.

(особенности в 39 вопросе)

Генеалогический метод - изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными (анэуплоидия) и хромосомными мутациями.

Биохимический метод - причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимические показатели более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

41. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания;

2. определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. расчет риска повторения болезни в семье;

4. определение наиболее эффективного способа профилактики;

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

Методы: генеалогический, биохимический, цитогенетический.

Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на генетических закономерностях или данных из опыта. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных. Родословная должна включать информацию не менее чем о трех поколениях.

II. Онтогенетический уровень организации живого.

1. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза у человека.

Онтогенез -  индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от рождения до конца жизни.

Типы – прямой (неличиночный - яйцекладный и внутриутробный) и непрямой (личиночный с метаморфозом).

Периоды – прогенез, эмбриональный и постэмбриональный; у плацентарных – прогенез, пренатальный и перинатальный.

Прогенез – образование в организме родителей половых клеток.

Эмбриональный – дробление (процесс митотических делений зиготы, в рез-тате образуется бластула, которая имеет полость – бластоцель и бластодерму, состоящую из бластомеров).у ланцетника – целобластула(полное, равномерное), у амфибий – амфибластула(полное, неравномерное), у птиц/рептилий – дискобластула(частичное, дискоидальное), у плацентарных – бластоцель(полное, неравномерное, асинхронное).

- гаструляция (процесс образование 2-ух или 3-х слойного зародыша – гаструлы). Ланцетник – инвагинация и миграция, амфибии – эпиболия и инвагинация, птицы и рептилии – деляминация и миграция, плацентарные – деляминация и миграция.

Человек – пренатальный (зародышевый и эмбриональный) и постнатальный (после рождения).