- •«Інвазівні методи пренатальної діагностики»
- •Задания для самоподготовки и самокоррекции конечного уровня знаний.
- •Тестовые задания.
- •Информацию, необходимую для пополнения базисного уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:
- •После усвоения базисных знаний изучите следующий материал:
- •Основные теоретические вопросы темы.
- •Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:
- •Граф логической структуры «Инвазивные методы пренатальной диагностики».
- •Амниоцентез
- •Приложение.
- •Положение о кабинете инвазивных процедур
- •Порядок проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики
харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет
НАВЧАЛЬНО-НАУКОВИЙ ІНСТИТУТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ
кафедра медичної генетики
методичнІ ВКАЗІВКИ ДО практичного заняття
курсу за вибором
«сучасні методи генетичної діагностики»
для студентів 3 курсу МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ
НА ТЕМУ:
«Інвазівні методи пренатальної діагностики»
Затверджено на засіданні кафедри
«___»__________2012 р. |
Завідувач кафедри, чл.-кор. НАМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна |
ХАРКІВ 2012
Тема №16: «Инвазивные методы пренатальной диагностики»
Актуальность темы. Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней - сравнительно новое направление медицинской генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека - с другой. Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона). Разработаны и широко применяются различные инвазивные методы, позволяющие получать эмбриональный материал на любом сроке беременности. Так, в настоящее время реально доступны исследованию зародыши человека доимплантационных стадий развития, то есть в течение первых 7 дней после оплодотворения. Анализируя молекулярными или цитогенетическими методами полярные тельца или изолированные клетки (бластомеры) дробящихся зародышей, можно с достаточной уверенностью определить пол плода (что важно при наличии в семье заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой), а также провести молекулярную диагностику некоторых распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия, синдром фрагильной Х-хромосомы). Во многих медико-генетических центрах страны широко применяются инвазивные методы получения плодного материала как в первом, так и во втором, а также в третьем триместре беременности.
|
|
Общая цель - знакомство с методами пренатальной диагностики, как с одним из подходов к профилактике врожденной и наследственной патологии.
|
Навыки |
Конкретные задачи |
Цели конечного уровня |
1.знать сущность, виды, возможности методов инвазивной пренатальной диагностики |
1.умение провести беседу с семьей в плане необходимости медико-генетического консультирования и проведения инвазивной пренатальной диагностики |
2.знать тактику выбора метода инвазивной пренатальной диагностики
|
2.умение заполнять необходимую документацию |
3.знать показания и противопоказания для проведения инвазивной ПД |
Задания для самоподготовки и самокоррекции конечного уровня знаний.
Для того, чтобы определить, соответствует ли конечный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.