- •Строение, структуры и функции белков.
- •Нуклеиновые кислоты: классификация, строение, свойства и функции.
- •Отличие эукариот от прокариот:
- •Отличие животной клетки от растительной:
- •Клеточная мембрана. Строение, функции, видоизменения клеточной стенки.
- •Органоиды клетки. Особенности строения, выполняемые функции.
- •Ядро. Особенности генетического аппарата.
- •Типы деления клеток. Митоз, фазы митоза. Отличия митоза от мейоза.
- •Отличия митоза от мейоза.
- •Гаметогенез. Периоды гаметогенеза. Отличия половых клеток.
- •Онтогенез. Особенности эмбрионального постэмбрионального развития.
- •Наследование групп крови и резус-фактора. Генетика крови.
- •Наследственные болезни. Классификация и характеристика генных болезней.
- •Генеалогический метод
- •Биохимические методы
- •Основы медицинской гельминтологии. Характеристика основных классов.
- •Основы экогенетики. Явления ген токсичности.
Нуклеиновые кислоты: классификация, строение, свойства и функции.
НК – это высокомолекулярные орг-е соед-я, которые состоят из углерода., водорода. азота, кислорода и фосфора. Мономером яв-я нуклотид. Нуклеотиды сос-ят:
А)азотистое основания(ДНК:аденин.гуанин.цитозин.тимин);(РНК: аденин.гуанин.цитозин.урацил)
Б)сахар пентоза(ДНК-дезоксирибоза,РНК-рибоза)
В)Остаток фосфорной кислоты
Существуют 2 вида НК.:ДНК ,РНК .Нуклеиновые кислоты это полимеры мономеры которого являются нуклеотид.
ДНК –длинный двухцепочный неразветвленный полимер состоящий из четырех типов мономеров нуклеотидов А Т Г и Ц связанных с друг другом ковалентной связью через остатки фосфорной кислоты .
Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных в спираль цепей. При этом аденин образует 2 водородные связи с тимином,и 3 с цитозином.Эти пары азоститстых оснований называют комплементарными В молекуле ДНКони всегда расположены друг напротив друга.Цепи в молекуле ДНК противоположно направлены.Пространственная структура молекулы была установлена Уотсоном и Криком в 1953 году.
Связываясь с белками молекула ДНК образует хромосому .Молекула ДНК эукариот линейны, незамкнуты, связанны с белками,образуя хромосомы. Прокариот ДНК замкнута в кольцо.Функция ДНК: хранение ,передача и воспроизведение генетической информации в ряду поколений.ДНК определяет,какие белки и в каких количествах необходимо синтезировать.
РНК вместо дезоксирибозы содержат рибозу,а вместо тимина – урацил.РНК, как правило, состоят одной цепи и которые намного короче,чем цепи ДНК .Двухцепочные РНК встречаются у некоторых вирусов
Виды РНК:1)Информационная(матричная)- имеет незамкнутую цепь,служит в качестве матриц для синтеза белков, перенося информацию об их структуре с молекулы ДНК к рибосомам
2)Транспортная РНК доставляет аминокислоты синтезируемой молекуле белка. Молекула Трнк состоит из 70 -90 нуклеотидов и благодаря внутрицепочечным комплементарным взаимодействиям приобретает характерную структуру в виде клеверного листа
3)Рибосомная РНК с рибосомными белками образуют рибосомы – органеллы,на которых происходит синтез белка.В клетке мРНК-5 %;тРНК -10%;Мрнк-85%.
Ген. Генетический код. Молекулярный механизм регуляции генов.
Ген это участок молекулы ДНК определяющий порядок аминокислот в молекуле белка.
От порядка нуклеотидов в гене зависит порядок аминокислот в полипептиде, то есть его первичная структура, от которой зависят все другие структуры, свойство и функции белковой молекулы.
Генетический код – система записи генетической информации ДНК и РНК в виде определенной последовательности нуклеотидов , то есть единица генетический кода(кодон) это триплет нуклеотидов ДНК или РНК кодирующая одну одну аминокислоту, всего генетический код включают 64 кода,61 кодирующая и 3 не кодирующая.3 парыя оснований молекулы ДНК кодируют одну аминокислоту в белке.ее
Свойство генетического кода:
1)Универсальность – код одинаков для всех организмов один и тот же триплет в любом организме кодируют одну и ту же аминокислоту.
2)Специфичность – каждый кодон шифрует одну и ту же аминокислоту.
3)Вырожденность – больинство аминокислот могут кодироваться несколькими кодонами.
Источник 2 аминокислоты:(митионин, триптофан) имеющие лишь по одному варианту кодонов.
4)Между генами имеются знаки препинания
5)Внутри гена знаков препинания нет.
Свойство гена:
1)Дискретность (не смешиваемость генов)
2)Стабильность(способность сохранять структуру)
3)Лабильность( способность многократно мутировать)
4)Множественный аллелизм( существуют в популяции во множественной молекулярных форм.
5)Аллельность( в генотипе диплоидных организмов только 2 формы генов.
6)Специфичность(каждый кодирует свой признак)
7)Плейотропия(превращать)множественный эффект гена
8)Экспрессивность ( степень выраженности гена в признаки)
9)Пенетрантность (частота проявлений гена в генотипе)
10)Амплификация(увеличение количество копий гена
Молекулярный механизм регуляции генов.
Классификаия генов:
1)Структрные гены кодируют развитие конкретных признаков
2)Гены модуляторы гены смещающие развитие признака в ту или иную сторону, могут быть ингибиторами,супрессорами( подавляющими активность)
3)Гены регуляторы - регулируют активность гена.
Изменчивость. Виды изменчивости. Классификация мутаций.
Изменчивость- способность организмов приобретать новые признаки.Это приводит к разнообразию свойств и признаков у макроорганизмов. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов,либо с изменениям самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную(модификационную) изменчивость и наследственную(мутационную) изменчивость.
Модификационная изменчивость:1)затрагивает только фенотип (генотип не изменяется)
2)не передается по наследству;3)носит приспособительный характер к условиям среды
В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак,а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени.Границы изменчивости признака называют нормой реакции.Норма реакции зависит от генов,а условия среды определяют какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.
Признаки обладают широкой или узкой нормой реакции .Широкая(рост и масса тела),а узкая (группа крови)
Ненаследственная изменчивость(генотипическая):1)затрагивает генотип;2)передается по наследству;3)носит случайный характер
Она бывает:комбинативная и мутационная
Комбинативная изменчивость возникет в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.Источниками комбинативной изменчивости являются:1)независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;2)рекомбинация генов в результате кроссинговера.Таким образом в результате комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется,однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость возникает в результате мутаци.Мутации – качественные или количественные изменения ДНК организмов,приводящие к изменениям их генотипа.Мутации характеризуются следующими свойствами:
1)это внезапные скачкообразные изменения в нвследственности;2)изменения передаются по наследству;3)могут полезными (очень редко),вредными(большинство)и нейтйральными
4)могут повторятся
Существует несколько принципов классификаии мутаций:
1)По изменению генотипа: генные,геномные,хромосомные
2)По изменению фенотипа: морфологические,биохимические,физиологические,летальные и др.
3)По отношению к генеративному пути: соматические,генеративные
4)По проявлению мутации в гетерозиготе:доминантные,реессивные
5)По локализации в клетке:ядерные,цитоплазматические
6)По причинам возникновения: спонтанные и индуцированные
Мутации также бывают:Генеративные- мутации половых клеток.Соматические – мутации соматических клеток.Генные ( точковые) связаны с изменением нуклетидной последовательности ДНК одного гена.Хромосомные – связаны с перемещением участков хромосом(изменяется структура хромосом).Геномные – связаны с изменением числа хромосом.
Строение, классификация хромосом. Кариотип человека.
Хромосомы основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра содержащие гены.Хромосомный набор: половые 23, соматические 46. В сом-х клетках содержится двойной диплоидный набор хромосом который можно разделить на пары гомологических хромосом сходных по величине и морфологии. Один из гомологов всегда материнского и отцовского происхождения. В половых клетках (гаметы) эукариот весь хром-й набор представлен в ед.числе. В оплодотворенной яйцеклетке гаплоидный набор мужских и женских гаметы объединяются в одном ядре восстанавливая двойной набор хромосом.
К
валификация
хромосом по строению:
1)Телоцентрическая (самая маленькая, перетяжка ближе к концу)
2)Акцентрическая (плечи, есть клетки спутники)
3)Субметацентрическая (короткие плечи)
4)Метацентрическая (самая большая, длинные плечи)
Хромосомные аномалии:
1)Анеуплоидия( если преобретение одной пары хромосом то их называют- моносомиками, если потеря- трисомиками.) Анеуплоидия часто не совместима с жизнью.
2)Полиплоидия(изменение числа хромосом ,кратное гаплоидному набору)
3)Утрата фрагмента хромосом делеция, а если удвоение фрагмента дупликация
4)Поворот участка хромосомы на 180 градусов инверсия, если участок перенесен на другую хромосому то это – транслокация
Классификация хромосом:
1)Группа А (1 -3) 1,3- метацентрические;2-субметацентрическая
2)Группа В(4 и 5) крупные субметацентрические
3)Группа С (6 -12 и Х-хромосома) средние субметацентрические
4)Группа Д ( 13 -15) акцентрические средних хромосом
5) Группа Е (16 -18) маленькие субметацентрические
6)Группа F ( 19 -20) маленькие метацентрические
7)Группа G ( 21,22, и Y хромосома)маленькие акцентрические
Типы хромосом: 1) хр-ы эукариот – основу сост-т линейное незамкнутое кольцо,т.е. молекула ДНК. 2) гигантская хр-а – хромосоме характерны огромные размеры. 3) политемные хромосомы – сод-я в клетках сл.желез, кишечн., трахеи и жирового тела. 5) хр-ы типа ламповых щеток – это спец-я форма хр-м которую они приобретают у многих животных в ходе овогенеза. 6) бактериальные хр-ы – прокар-ы не имеют хр-м, у большинства из них в клетке имеется только одна молекула ДНК - замкнутое кольцо, у некоторых она линейная. 6) хр-ы человека – каждой ядросод-й клетке человека содер-я 23 пары линейных хр-м и многочисленные копии митохондриальной ДНК.
Основные положения клеточной теории. Отличия животных клеток от растительных. Отличия прокариот от эукариот.
В 1839 году учеными Шлейденом и Шванном была разработана «клеточная теория», состоящая из 3 положений. Позже, в 1958 году Рудольф Вирхов дополнил её ещё одним положением. В настоящее время существует современная клеточная теория, состоящая из 6 положений.
1. Клетка- это элементарная единица строения, функционирования, размножения и развития всех живых организмов. Вне клетки жизни нет.
2. Клетка – это целостная система, содержащая большое количество связанных друг с другом элементов – органелл.
3. Клетки различных организмов похожи по строению и основным свойствам, и имеют общее происхождение.
4. Увеличение количества клеток происходит путем их деления, после репликации их ДНК.
5. Многоклеточный организм – это новая система, состоящая из большого количества клеток, объединенных и интегрированных в систему тканей и органов, связанных между собой с помощью гуморальных и нервных факторов.
6. Клетки многоклеточного организма обладает одинаковым полным фондом генетического материала этого организма, но отличается по уровню экспрессии отдельных генов, что приводит к их морфологическому и функциональному разнообразию, т.е. дифференцировке.
