22 Определение популяции. Ее характеристики. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.

Популяция– минимальная самовоспроизводящаяся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).

Экологически популяция характеризуется : величиной, оцениваемой по занимаемой территории (ареалу), численности особей, возрастному и половому составу.

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции.

Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов.

Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии (свободного скрещивания). В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется.

Генетическая структура популяции= генофнд- понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Генетический полиморфизм -- сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

23 Элементарные эволюционные факторы (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор), их характеристика. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции.

Элементарные эволюционные факторы– события и процессы, способствующие изменению генофонда популяции.

Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных.

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал.

Популяционными волнами или волнами жизни– периодические или апериодические повторяющиеся колебания численности организмов в природных популяциях. Это явление распространяется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Так, размеры популяций «жертвы» (зайца) растут при снижении давления на них со стороны популяций «хищника» (рыси, лисицы, волка). Отмечаемое в этом случае увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что, в свою очередь, интенсифицирует истребление жертвы.

Изоляция– ограничение свободы скрещиваний (панмиксии) организмов.

Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний. Сопутствующая этому гомозиготизация усиливает особенности генофондов популяций, которые создаются вследствие мутаций, комбинативной изменчивости, популяционных волн. Препятствуя снижению межпопуляционных генотипических различий, изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности.

Естественный отбор — процесс, посредством которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи. В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи.

Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. Он устраняет из репродуктивного процесса фенотипы, уклоняющиеся от сложившейся адаптивной «нормы», приводит к преимущественному размножению типичных организмов. Стабилизирующая форма соответствует консервативной роли естественного отбора. При относительном постоянстве условий среды благодаря этой форме сохраняются результаты предшествующих этапов эволюции.

Движущий (направленный) отбор обусловливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления или ослабления. При смене условий обитания благодаря этой форме отбора в популяции закрепляется фенотип, более соответствующий среде. После того как новое значение признака придет в оптимальное соответствие условиям среды, движущая форма отбора сменяется стабилизирующей.

Дизруптивный (разрывающий) отбор сохраняет несколько разных фенотипов с равной приспособленностью. Он действует против особей со средним или промежуточным значением признаков. Дизруптивная форма отбора «разрывает» популяцию по определенному признаку на несколько групп. Она поддерживает в популяции состояние генетического полиморфизма.

Творческая роль ЕО сводится не только к отсеву отдельных не жизнеспособных организмов. Движущая форма ЕО сохраняет не отдельные признаки организма, а весь их комплекс, все присущие организму комбинации генов. Отбор создает приспособления и виды, убирая из генофонда популяции, неэффективные с точки зрения выживания генотипы.

24 Понятие о человеческой популяции. Популяционная структура человечества. Дем и изолят. Демографические показатели популяции. Значение генетического разнообразия людей (медико-биологические и социальные аспекты). Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина.

В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.

Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Популяции из 1500—4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины и другими сложными признаками. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую — популяционную, видовую. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей прогрессивно снижается.

25 Генетический полиморфизм человечества. Роль генетико-автоматических процессов в формировании генофондов популяции людей. Феномен «эффекта родоначальника» в распространении разных аномалий. Проблема генетического груза в популяциях человека.

Под полиморфизмом понимают сосуществование в пределах одной популяции в течение достаточно длительного времени двух или более генетически определенных форм.

Собственно, именно полиморфизм в различных пределах и делает ныне живущих на земле людей столь разными. Большинство случаев полиморфизма не влияют на сами гены. Такие вариации нейтральны по отношению к развитию самого вида и не затрагивают каких-то отдельных его черт. Однако встречается полиморфизм и на генетическом уровне, и это, например, может выразиться в наследственных болезнях. Общее количество полиморфизмов колоссально, когда исследователи разгадывали геном человека – полный набор ДНК, то оказалось, что существуют миллионы таких вариаций. Распределение различного рода полиморфизмов среди популяции, по сути, отражает историю этой группы населения и, как считается, является результатом естественного отбора.

Полиморфизм встречается с разной частотой у разных групп населения по всему миру, а поэтому был выбран весьма оригинальный способ свести людей по нескольким группам – предполагаемым расам.

К поддержанию устойчивого полиморфизма в популяции могут приводить разные формы отбора. Одна из них - отбор в пользу гетерозигот, рассмотренный выше. Другие механизмы поддержания полиморфизма- это изменения направления отбора на разных стадиях жизненного цикла; отбор, зависящий от частоты; гетерогенность среды обитания и межпопуляционная миграция.

Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален.

Случайное ненаправленное изменение частот аллелей в малых популяциях Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов назвали генетико- автоматическими процессами- вероятностные процессы, определяющие изменение частоты разных аллелей в популяции. В больших, свободно скрещивающихся популяциях в отсутствие отбора и давления мутаций соотношение аллелей, независимо от их абсолютной исходной частоты, должно сохраняться во всех поколениях. Однако в реальных, ограниченных по численности популяциях частота генов не остаётся постоянной не только под давлением мутаций и отбора, но и в силу случайных отклонений..Независимо от этого заявления американец С. Райт и англичанин Р. Фишер назвали это явление генетическим дрейфом.

Генофонд малочисленной популяции с самого начала беднее генофонда родительского вида, и подбор аллелей в нем случаен (в результате случайного подбора особей). Поскольку естественный отбор происходит эффективно при достаточно большой численности особей, дальнейшая судьба генофонда малой популяции определяется главным образом действием различного рода случайных факторов. Это было доказано экспериментально. В пробирки с кормом посадили по две самки и по два самца мух дрозофил, гетерозиготных по аллелю А (Аа). В такой искусственно созданной популяции соотношение аллелей было одинаковым. Спустя несколько поколений оказалось, что частота аллелей меняется случайным образом. В некоторых популяциях был утрачен аллель А, в других, наоборот, все особи стали гомозиготами аа, часть популяций содержала оба аллеля.

Таким образом, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору в некоторых небольших популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса - дрейфа генов. Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввёл Э. Майр; является вариантом генетического дрейфа. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты аллелей генов (или других генетических маркеров) случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым популяциям. В образовавшихся популяциях частоты рассматриваемых аллелей будут так же смещены, как и в исходной группе особей. Эффект основателя имеет большое значение для филогенетики популяций — изучения степени родства между популяциями и путей расселения видов. Эффект основателя имеет значение также для оценки путей расселения древних людей, а также степени родства между современными популяциями или народами.