41 Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.

По химической организации материала наследственности и изменчивости эукариотические и прокариотические клетки принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокислоты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым использование наследственной информации, хранящейся в ДНК. Однако имеютя особенности организации наследственного материала, отличающие эукариотические клетки от прокариотических, обусловливают различия в использовании их генетической информации.

-Наследственный материал прокариотической клетки содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК.

-Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.

-Значительные отличия имеются в молекулярной организации генов эукариотической клетки. В большинстве из них кодирующие последовательности экзоны прерываются интронными участками, которые не используются при синтезе тРНК, рРНК или пептидов. Количество таких участков варьирует в разных генах. Эти участки удаляются из первично-транскрибируемой РНК, в связи с чем использование генетической информации в эукариотической клетке происходит несколько иначе. В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. В эукариотической клетке эти два этапа не только пространственно отделены ядерной оболочкой, но и во времени их разделяют процессы созревания мРНК, из которой должны быть удалены неинформативные последовательности.

Генный уровень.

Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.

Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Хромосомный уровень.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Хромосо́мы – структурно-функциональные структуры  ядра эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геномный уровень.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y.

Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

42 Ген — единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген — один фермент». «Центральная догма молекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.

Ген — фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором записан определенный в качественном и количественном отношении объем биологической (генетической) информации. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.

В силу ограниченной стабильности молекул или ошибок синтеза в ДНК случаются нарушения, которые изменяют информацию генов. В последующей редупликации ДНК эти изменения воспроизводятся в молекулах-копиях и наследуются организмами дочернего поколения. Такие изменения в генетике получили название генных (или истинных) мутаций. Конвариантность редупликации, таким образом, служит основой мутационной изменчивости.

В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. за развитие определённого признака организма отвечают отдельные наследственные задатки. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается- парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты». В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

Гипотеза «один ген — один фермент». Концепция, согласно которой одним геном может кодироваться только один белок-фермент; более строго это соотношение отражено в теории “один ген - один полипептид”, т.к. один фермент может быть гетерополимером и включать полипептидные цепи, кодируемые разными генами.

Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее представление наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК → ДНК. В природе встречаются также переходы РНК → РНК и РНК → ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле.

Правильность в воспроизведении однозначной последовательности аминокислот в белковой цепи детерминируется структурой ДНК того генного участка, который, в конечном счете, отвечает за структуру и синтез данного белка. Эти представления служат основным постулатом молекулярной биологии, ее "догмой". Информация о будущей молекуле белка передается в места его синтеза (в рибосомы) посредником – информационной РНК (иРНК), нуклеотидный состав которой отражает состав и последовательность нуклеотидов генного участка ДНК. В рибосоме строится полипептидная цепь, последовательность аминокислот в которой определяется последовательностью нуклеотидов в иРНК, последовательностью их триплетов. Тем самым центральная догма молекулярной биологии подчеркивает однонаправленность передачи информации: только от ДНК к белку, с помощью промежуточного звена – иРНК (ДНК → иРНК → белок). Для некоторых РНК-содержащих вирусов цепь передачи информации может идти по схеме РНК → иРНК → белок.

Синтез белка подразделяется на несколько этапов:

транскрипцию, трансляцию, посттрансляционную модификацию.

Транскрипция и трансляция также как и репликация ДНК, являются реакциями матричного синтеза.

43 Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные гены. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной ткани, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши».

Структцрные гены- любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, включая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других структурных генов.

Функциональный ген- Ген, нормально экспрессирующийся и кодирующий функционально активный продукт.

Все структурные гены в зависимости от выполняемых функций делятся на:

-_гены, необходимые для основных процессов метаболизма. Это так называемые гены домашнего хозяйства. Гены для ферментов гликолиза, для ферментов матричных процессов.

-_гены, которые работают только в определенных клетках многоклеточного организма, либо только при определенных условиях внешней среды. Это так называемые гены роскоши. Именно эти гены могут подвергаться определенной регуляции.

Гены домашнего хозяйства – это гены, которые кодируют самые необходимые белки, осуществляющие основные биохимические процессы. Они транскрибируются постоянно и, если речь идет о многоклеточном организме, то всеми клетками любой ткани. Примерами могут послужить гены, кодирующие тРНК, рРНК, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, ферменты гликолиза, белки рибосом и т.д.

Гены роскоши – это гены, которые функционируют на определенных этапах онтогенеза или при попадании клетки в определенные условия. Такие гены могут включаться (индуцироваться) и выключаться (репрессироваться), т. е. их активность может регулироваться во времени. Они часто обеспечивают адаптивные функции и помогают клетке пережить стресс. Примером являются гены лактозного оперона у некоторых бактерий, которые активируются при дефиците глюкозы и наличии лактозы в среде.

Повторяющаяся последовательность нуклеотидов - Последовательность нуклеотидов, содержащаяся в хромосомной ДНК в виде идентичных копий.