Вариант 3
1 . Во время расхождения хромосом на стадии созревания сперматогенеза Х-хромосома не отделилась от Y-хромосомы. Каким может быть кариотип будущей особи, если нормальная яйцеклетка будет оплодотворена таким сперматозоидом?
А) 45, X0
Б) 46, XX
В) 46, XY
Г) 47, XYY
Д) 47, XXY
2 . В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней части хромосомы из 21-й пары1. Какая мутация имеет место у этой де-вочки?
А) Делеция
Б) Инверсия
В) Нехватка
Г) Транслокация
Д) Дупликация
3 . Митохондрии – двумембранные органоиды; лизосомы и комплекс Гольджи – одномембранные. Какие органоиды клетки не имеют мембраны?
А) Лизосомы, митохондрии
Б) Рибосомы, центросома
В) Пероксисомы, рибосомы
Г) Пластинчатый комплекс Гольджи
Д) Пластиды
4 . Вследствие воздействия радиоактивного излучения уч сток хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
А) Дупликация
Б) Делеция
В) Инверсия
Г) Внутрихромосомная транслокация
Д) Межхромосомная транслокация
5 . Женщина с I (0) rh– группой крови вышла замуж за мужчину с IV (AB) Rh+ группой крови. Какой вариант группы и резус-фактора можно ожидать у детей?
А) III (B) Rh+
Б) I (0) rh–
В) IV (AB) Rh+
Г) I (0) Rh+
Д) IV (AB) rh–
6 . Отец ребёнка – резус-положительный со второй группой крови, гомозиготный, мать – резус-отрицательная с первой группой крови. Какими могут быть фенотипы и генотипы детей?
А) Гомозиготные резус-отрицательные с первой группой крови
Б) Гетерозиготные резус-положительные со второй группой крови
В) Гомозиготные резус-положительные со второй группой крови
Г) Гомозиготные резус-отрицательные со второй группой крови
Д) Гетерозиготные резус-положительные с первой группой крови
7 . В человеческой популяции города N из всех людей, у кого есть доминантный ген шизофрении, выраженную клиническую картину имеют 35%. Эта характеристика гена называется:
А) пенетрантность
Б) стабильность
В) экспрессивность
Г) специфичность
Д) мутабильность
8 . Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Какой формой изменчивости можно объяснить появление у человека IV группы крови?
А) Мутационной
Б) Комбинативной
В) Фенотипической
Г) Генокопией
Д) Фенокопией
9 . Целиакия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение состоит в изъятии из пищевого рациона детей каш и хлеба, которые содержат глиадин. Какую форму изменчивости вызывает лечение больного целиакией ребёнка путем изъятия из рациона определенных продуктов?
А) Фенотипическую
Б) Комбинативную
В) Генную
Г) Хромосомную
Д) Геномную
10 . Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для:
А) синдрома Патау
Б) синдрома Дауна
В) синдрома Клайнфелтера
Г) синдрома Шерешевского–Тернера
Д) синдрома Эдвардса
11 . К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить?
А) Синдром Патау
Б) Синдром Морриса
В) Синдром Шерешевского–Тернера
Г) Синдром Дауна
Д) Синдром Клайнфелтера
12 . В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз?
А) Дерматоглифики
Б) Близнецовым
В) Генеалогическим
Г) Биохимическим
Д) Цитогенетическим
13 . Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен?
А) 45, X0
Б) 47, XX, 13+
В) 47, XX, 18+
Г) 47, XX, 21+
Д) 47, XXX
14 . При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?
А) Аутосомно-рецессивный
Б) X-сцепленный рецессивный
В) Аутосомно-доминантный
Г) X-сцепленный доминантный
Д) Y-сцепленный
15 . Какие препараты применяются для лечения гиперкинетической классической формы хореи Гентингтона?
А) антидофаминергические средства из группы нейролептиков
Б) препараты, повышающие активность дофаминергической системы
В) Д-пеницилламин
Г) миорелаксанты
16 . Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением
А) пирамидных путей
Б) мотонейронов передних рогов спинного мозга
В) периферического двигательного нейрона
Г) поперечно-полосатых мышц
Д) задних канатиков спинного мозга
17 . Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает
А) пластическую экстрапирамидную ригидность
Б) симптом "зубчатого колеса"
В) акинезию
Г) гипомимию
Д) деменцию
18 . Наиболее частой причиной смерти пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова является
А) инфаркт миокарда
Б) тромбоэмболия легочной артерии
В) аспирационная пневмония
Г) инсульт
Д) онкологические заболевания
19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари
А) псевдогипертрофии;
Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;
В) стопа Фридрейха;
Г) фибриллярные подергивания мышц;
Д) крыловидные лопатки;
20 . Симптомы, характерные для болезни Паркинсона
А) мышечная гипотония
Б) начало заболевания в возрасте 18–25 лет;
В) походка типа степпаж;
Г) брадикинезия;
Д) снижение и исчезновение сухожильных рефлексов.