ГБОУ ВПО ЯГМА Минздрава РФ Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией
Тесты рубежного контроля по блоку «Медицинская генетика»		Утверждены на заседании кафедры №13 от 29.12.2012

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Ярославская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения РФ»

КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

С МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ И НЕЙРОХИРУРГИЕЙ

Педиатрический факультет

Дисциплина: Неврология, детская неврология,

нейрохирургия и медицинская генетика

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ РУБЕЖНОГО КОНТРОЛЯ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Утверждено на заседании кафедры

“29” декабря 2012

ВАРИАНТ 1

1 . Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Как называется это явление?

А) Трансдукция

Б) Транслокация

В) Инверсия

Г) Делеция

Д) Дефишенс

 

2 . В культуре тканей ядерным излучением повреждены яд-рышки ядер. Обновление каких органелл в цитоплазме клеток становится проблематичным?

А) Рибосом

Б) Лизосом

В) Комплекса Гольджи

Г) Микротрубочек

Д) Эндоплазматической сети

 

3 . Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе обнаружена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Какой хромосомой она может быть?

А) Хромосомой группы C

Б) Хромосомой группы A

В) X-хромосомой

Г) Y-хромосомой

Д) Хромосомой группы B

 

4 . При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток выявляется одно тельце Барра?

А) 45, Х0

Б) 46, XY

В) 47, ХY, 21+

Г) 48, XXXY

Д) 47, ХХ, 15+

 

5 . В интенсивно функционирующих клетках (например, печени) часто наблюдается увеличение количества хромосом. Какой процесс1 происходит в клетке?

А) Эндомитоз

Б) Политения

В) Амитоз

Г) Митоз

Д) Мейоз

 

6 . У мужчины часть эритроцитов имеет серповидную форму, о чем он не знал до призыва в армию. У него наряду с гемоглобином HbA обнаружен HbS. Какой тип взаимодействия генов присущ этой патологии?

А) Кодоминирование

Б) Неполное доминирование

В) Комплементарность

Г) Полное доминирование

Д) Сверхдоминирование

 

7 . Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3 будет:

А) альбинос (пигментация отсутствует)

Б) черная (негроид)

В) желтая (монголоид)

Г) белая (европеоид)

Д) коричневая (мулат)

 

8 . В больницу попала женщина, которой необходимо срочно сделать переливание крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови rh–. Какие группу крови и резус фактор должен иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором?

А) Любые

Б) I (0) rh–

В) IV (AB) rh+

Г) IV (AB) rh–

Д) Правильного ответа нет

 

9 . Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не случалась. Какова вероятность, что родившийся ребёнок будет страдать гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

А) 0

Б) 0,25

В) 0,5

Г) 0,75

Д) 1

 

10 . Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

А) синдрома Шерешевского–Тернера

Б) синдрома Эдвардса

В) синдрома Клайнфелтера

Г) синдрома Дауна

Д) трисомии-X

 

11 . У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

А) Трисомия Х и болезнь Дауна

Б) Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфелтера

В) Синдром Клайнфелтера и трисомия Х

Г) Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна

Д) Синдром Шерешевского–Тернера и трисомия Х

 

12 . Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

А) Генеалогического

Б) Близнецового

В) Биохимического

Г) Цитогенетического

Д) Популяционно-статистического

 

13 . Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач?

А) Синдром Морриса

Б) Синдром Патау

В) Синдром Шерешевского–Тернера

Г) Синдром Клайнфелтера

Д) Синдром Дауна

 

14 . Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

А) Аутосомно-рецессивный

Б) Аутосомно-доминантный

В) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Г) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Д) Сцепленный с Y-хромосомой

 

15 . Для какого заболевания характерны внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела:

А) болезнь Вильсона-Коновалова

Б) атаксия Фридрейха

В) хорея Гентингтона

Г) болезнь Штрюмпеля

 

 

16 . Какое течение характерно для болезни Штрюмпеля?

А) ремиттирующее

Б) рецидивирующее

В) вторично прогредиентное

Г) неуклонно прогрессирующее

 

 

17 . Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

А) аутосомно-доминантный

Б) аутосомно-рецессивный

В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

Д) голандрический тип

 

18 . Кольцо Кайзера-Флейшера связано с накоплением в радужке

А) солей железа

Б) фратаксина

В) церулоплазмина

Г) солей меди

Д) дистрофина

 

19 . Симптомы, НЕ характерные для миопатии:

А) псевдогипертрофии;

Б) крыловидные лопатки;

В) осиная талия;

Г) фибриллярные подергивания.

Д) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

 

20 . Симптомы, характерные для болезни Гентингтона

А) гипотония мышц;

Б) поражение черепных нервов;

В) слуховая агнозия

Г) мнестические расстройства.

Д) пластический гипертонус мышц

 

Вариант 2

1 . Под воздействием мутагена в ооцитах образовалась крепкая связь между двумя Х-хромосомами. К образованию какого набора хромосом в яйцеклетке это может привести?

А) 47 хромосом

Б) 23 или 24 хромосомы

В) 24 или 25 хромосом

Г) 22 или 24 хромосомы

Д) 46 хромосом

 

2 . В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом со-держится в его соматических клетках?

А) 23

Б) 22

В) 44

Г) 46

Д) 92

 

3 . Какой процесс в клетке обеспечивает постоянство количе-ства хромосом?

А) Амитоз

Б) Митоз

В) Эндомитоз

Г) Мейоз

Д) Политения

 

4 . Хромосомы в клетке находятся в состоянии максимальной спирализации и расположены в её экваториальной плоскости. Какой фазе митоза это соответствует?

А) Профазе

Б) Телофазе

В) Метафазе

Г) Анафазе

Д) Прометафазе

 

5 . Под микроскопом заметно, что в клетке разрушена оболочка ядра, короткие хромосомы в виде буквы Х равномерно размещены по всей клетке. На какой стадии деления находится клетка?

А) Профаза

Б) Анафаза

В) Интерфаза

Г) Метафаза

Д) Телофаза

 

6 . У родителей с какими генотипами могут родиться дети со всеми группами крови системы АВ0?

А) ВВ × В0

Б) А0 × АВ

В) В0 × АА

Г) А0 × В0

Д) 00 × АВ

 

7 . У людей четыре группы крови системы АВ0 определяются взаимодействием между собой трех генов одного локуса: i, IA, IB. Сколько генотипов и фенотипов они образуют?

А) Три генотипа и три фенотипа

Б) Три генотипа и четыре фенотипа

В) Четыре генотипа и четыре фенотипа

Г) Шесть генотипов и четыре фенотипа

Д) Шесть генотипов и шесть фенотипов

 

8 . У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией?

А) 0

Б) 0,25

В) 0,5

Г) 0,75

Д) 1

 

9 . В основе ряда наследственных болезней лежит нарушение образования коллагеновых волокон. Формирование коллагеновых волокон нарушается также при нехватке в организме витамина С, как называется такое явление?

А) Подвижные генетические элементы

Б) Плазмиды

В) Супрессоры

Г) Генокопии

Д) Фенокопии

 

10 . Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:

А) синдрома Шерешевского–Тернера

Б) галактоземии

В) фруктозурии

Г) фенилкетонурии

Д) синдрома Патау

 

11 . У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?

А) Синдром Дауна

Б) Синдром Клайнфелтера

В) Синдром Патау

Г) Синдром Эдвардса

Д) Синдром Шерешевского–Тернера

 

12 . В медико-генетическую консультацию обратилась бере-менная женщина. Ее первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; во время кариотипирования у него выявлено 46 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на другую хромосому. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок?

А) Синдром Шерешевского–Тернера

Б) Синдром Патау

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфелтера

 

13 . Близнецовый метод диагностики используют для:

А) диагностики хромосомных заболеваний

Б) диагностики заболеваний обмена веществ

В) определения характера наследования признака

Г) оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие при-знака

Д) диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом

 

14 . Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Б) Сцепленный с Y-хромосомой

В) Аутосомно-доминантный

Г) Аутосомно-рецессивный

Д) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

 

15 . Неспособность больного неподвижно удерживать язык, выведенный из полости рта, характерный признак какого заболевания?

А) болезнь Вильсона-Коновалова

Б) атаксия Фридрейха

В) хорея Гентингтона

Г) болезнь Штрюмпеля

 

 

16 . Для какого заболевания характерны три следующие формы – классическая гиперкинетическая, акинетико-ригидная и психическая?

А) болезнь Вильсона-Коновалова

Б) болезнь Штрюмпеля

В) хорея Гентингтона

Г) атаксия Фридрейха

 

 

17 . Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как

А) аутосомно-доминантный

Б) аутосомно-рецессивный

В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

Д) по голандрическому типу

 

18 . Наиболее распространенной формой болезни Вильсона-Коновалова является

А) ригидная

Б) атактическая

В) абдоминальная

Г) дрожательно-ригидная

Д) эпилептическая

 

19 . Симптомы, характерные для миопатии:

А) стопа Фридрейха;

Б) усиление коленных рефлексов;

В) качественные изменения электровозбудимости;

Г) атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

Д) фибриллярные подергивания.

 

20 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари

А) псевдобульбарные симптомы;

Б) проводниковые расстройства чувствительности;

В) начало в возрасте 50–60 лет;

Г) походка типа степпаж;

Д) брадикинезия;