2. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии:

1.Перечислите основные группы методов генетики человека.

Ответ: Генеалогический метод, цитогенетические методы, близнецовый метод, популяционно-статистический, биохимические, дерматоглифики.

2.С помощью какого метода генетики можно установить тип наследования заболевания? Чем характеризуется У-сцепленное наследование?

Ответ: генеалогический метод. При У-сцепленном наследовании болеют только мужчины. Пример – синдактилия.

3. Что позволяет определить цитологический метод окрашивания Х-хроматина интрфазных хромосом (телец Барра)?

Ответ: применяется для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа Х хромосом, например синдром Клайнфельтера.

3.Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза:

1.Примером какого типа изменчивости у человека является изменение количества эритроцитов в крови в условиях гипоксии?

Ответ: фенотипическая изменчивость

2.Примером какого типа изменчивости у человека является пигментация кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей? Наследуется ли данные изменения? Перечислите виды данной изменчивости.

Ответ: фенотипическая изменчивость – не наследуется. Виды фенотипической изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии.

3.При каком типе изменчивости происходят изменения наследственного материала? Назовите два вида данной изменчивости. Перечислите группы мутагенных факторов.

Ответ: генотипическая изменчивость. Виды – комбинативная и мутационная. Три группы мутагенных факторов: физические, химические и биологические.

4.Напишите классификацию мутаций по характеру изменений в генотипе. Дайте краткую характеристику типов мутаций.

Ответ: 1) генные мутации – изменение структуры гена, связанные с изменением последовательности нуклеотидов; 2) хромосомные мутации – связаны с изменением структуры хромосом; 3) геномные – приводят к изменению числа хромосом.

5.В результате какого типа мутаций возникают генные болезни?

Ответ: генные мутации

6. К какой группе мутагенных факторов относится радиация?

Ответ: физические мутагенные факторы

4.Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения:

1.К какому типу наследования относится дальтонизм? Чем характеризуется данный тип наследования?

Ответ: Х-сцепленное рецессивное наследование – болеют главным образом лица мужского пола, носителями мутантного гена могут быть только женщины.

2.Дайте классификацию наследственных заболеваний по органно-системному принципу.

Ответ: заболевания крови, эндокринной системы, соединительной ткани, нервно-мышечной системы и т.д.

3.К какому типу наследственных заболеваний согласно классификации по органно-системному принципу относится сахарный диабет?

Ответ: наследственное заболевание эндокринной системы.

4.Дайте классификацию наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств.

Ответ: наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, обмена липидов, обмена углеводов, минерального обмена.

5.К какому типу наследственных заболеваний согласно классификации по характеру метаболических расстройств относится галактоземия?

Ответ: наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов.

6.Напишите классификацию наследственных заболеваний по типу наследования, дайте краткую характеристику каждой группе заболеваний..

Ответ: 1) моногенные заболевания наследуемые согласно законом Менделя; 2) хромосомные синдромы; 3) мультифакторные заболевания; 4) моногенные заболевания, наследование которых не подчиняется законам Менделя.

7.К какому типу наследственных заболеваний согласно классификации по типам наследования относится атеросклероз?

Ответ: мультифакторные наследственные заболевания.

8.Ребенок с синдромом Дауна: Напишите кариотип этого ребенка, укажите к какому типу мутаций относится это нарушение.

Ответ: 47 ХУ(21+), анеуплоидная геномная мутация

9.Мальчик 5 лет. Отец ребенка болен классической гемофилией: Какова вероятность того, что ребенок унаследовал от отца гемофилию?(тип наследования – сцепленный с Х-хромосомой).

Ответ: От отца мальчик наследует У хромосому, следовательно болезнь он унаследовал от матери.

10.Молодой человек страдает врожденной глухотой: Напишите генотипы родителей молодого человека, если известно, что оба не страдают глухотой (тип наследования – аутосомно-рецессивный).

Ответ: Генотипы родителей Аа, Аа – оба родителя гетерозиготы, только в этом случае может родиться ребенок с глухотой – генотипом аа.

11.Больной страдает катарактой (гомозигота): Определите вероятность рождения у этого пациента ребенка с катарактой, если его супруга здорова (тип наследования – аутосомно-доминантный).

Ответ: генотип больного АА, генотип супруги аа, в таком случае все дети имеют генотип Аа – страдают катарактой.

12.У мужчины полидактилия (гетерозигота):Появится ли у детей больного наследственная патология, если супруга имеет нормальное строение кисти? (тип наследования – аутосомно-доминантный).

Ответ: генотип больного Аа, генотип супруги аа, в таком случае генотипы детей могут быть Аа и аа. Вероятность рождения ребенка с полидактилией 50%.

13.В детстве больному был поставлен диагноз фенилкетонурия, но течение болезни было скорректировано диетой: Какова вероятность рождения у данного пациента детей с ФКУ, если супруга гетерозиготна по мутантному гену? (тип наследования – аутосомно-рецессивный)

Ответ: генотип больного аа, генотип супруги Аа, в таком случае генотипы детей могут быть Аа и аа. Вероятность рождения ребенка с ФКУ 50%.

14.Мальчик с цветовой слепотой: Определите от отца или от матери унаследован дальтонизм, если ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме. Страдает ли женщина дальтонизмом если у сестры мальчика нормальное зрение (гомозиготна)?

Ответ: От отца мальчик наследует У хромосому, следовательно болезнь он унаследовал от матери. Так как сестра мальчика имеет нормальный генотип Х_АХ_А, следовательно мать этих детей гетерозиготна по мутантному гену Х_АХ_а и не имеет заболевания.

15.Пациент Г.с синдромом Клайнфельтера: Напишите кариотип больного, сколько телец Барра обнаруживается в соматических клетках данного больного?

Ответ: Синдром Клайнфельтера – дополнительная Х хромосома у мужчин, следовательно кариотип 47 ХХУ. При цитогенетическом исследовании соматических клеток обнаруживается одно тельце Барра.