Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Задания для подготовки к комлексному экзамену.docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
134.88 Кб
Скачать

3. Генетика человека с основами медицинской генетики

3.1. Вопросы для подготовки к комплексному экзамену по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

1.Понимание биохимических и цитологических основ наследственности

2. Знание закономерностей наследования признаков, виды взаимодействия генов

3. Знание методов изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; представление информации в понятном для пациента виде, объяснение ему суть вмешательств; соблюдение правил пользования аппаратурой, оборудованием и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса

4. Знание основных видов изменчивости, определение видов мутаций у человека, факторы мутагенеза

5.Определение основных групп наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения; проведение предварительной диагностики наследственных болезней; проведение опроса и ведение учета пациентов с наследственной патологией; проведение мероприятий по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения; представление информации в понятном для пациента виде, объяснение ему суть вмешательств; осуществление лечебно-диагностических вмешательств, взаимодействуя с участниками лечебного процесса; сотрудничество со взаимодействующими организациями и службами; соблюдение правил пользования аппаратурой, оборудованием и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса

6. Знание целей, задач, методов и показаний к медико-генетическому консультированию; проведение мероприятий по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения :проведение бесед по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; представление информации в понятном для пациента виде, объяснение ему суть вмешательств; осуществление лечебно-диагностических вмешательств, взаимодействуя с участниками лечебного процесса; сотрудничество со взаимодействующими организациями и службами; ведение утвержденной медицинской документации.

3.2.Задачи для подготовки к комплексному экзамену по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

  1. Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов:

1.Назовите типы взаимодействия аллельных генов:

Ответ: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование.

  1. Назовите типы взаимодействия неаллельных генов.

Ответ: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

  1. У ребенка IV группа крови. Мать ребенка имеет IIгруппу крови, а отец – I: Определите родной ли ребенок у данной супружеской пары.

Ответ: генотип матери IAIA (IAIO), генотип отца IOIO, у данной супружеской пары могут родится дети только 2 группы IAIO или первой IOIО. Ребенок имеет генотип IAIB, следовательно ребенок усыновлен.

  1. Обнаружено, что эритроциты пациента не содержат ни антигены А, ни антигены В. Определите группу крови пациента.

Ответ: I группа крови (О).

5. Дайте характеристику групп крови системы АВО согласно антигенному составу эритроцитов.