Роль наследственности, конституции, возраста, пола в патологии.

1. У мальчика, 1,5 лет, синдром Дауна. Какие изменения хромосомного набора определяют развитие данного заболевания?

А. Трисомия 21

В. Трисомия 12

С. Трисомия 18

D. Трисомия Х

Е. Моносомия Х

2. Мужчина, 28 лет, состоящий в браке 4 года, обратился к врачу с жалобами на бесплодие. Обнаружено: молодой человек, высокий рост, евнухоидное телосложение. В ядрах буккальных эпителиоцитов определяются тельца Барра. Для какой патологии это характерно?

А. Синдром Кушинга

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Адреногенитальный синдром

Е. Акромегалия

3. В семье растёт дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост её ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Патау

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

4. В медико-генетическую консультацию направили женщину с отклонениями в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости в ядрах не выявлен половой хроматин. Для какой хромосомной патологии это характерно?

А. Синдром Шерешевского – Тернера

В. Болезнь Дауна

С. Синдрои Клайнфельтера

D. Болезнь Реклингхаузена

Е. Трисомия по Х-хромосоме

5. Какой метод генетического исследования дает возможность наиболее вероятно установить синдром Шерешевского – Тернера у больного человека?

А. Генеалогический

В. Дермографо-статистический

С. Определение полового хроматина

D. Близнецовый

Е. Дерматоглифика

6. Беременной, 40 лет, проведен амниоцентез. Данные исследования кариотипа плода – 47, ХУ, 21+. Какая наследственная патология у плода?

А. Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С.Синдром Шерешевского – Тернера

D. Фенилкетонурия

Е. Синдром Дауна

7. У мужчины, 20 лет, высокого роста и астенического телосложения с признаками гипогонадизма, гинекомастии и уменьшенной продукцией спермы (азоспермия) выявлен кариотип 47, ХХУ. Для какого наследственного синдрома характерна такая хромосомная аномалия?

А. Шерешевского – Тернера

В. Вискотта – Олдрича

С. Клайнфельтера

D. Луи- Барр

Е. Дауна

8. При диспансерном обследовании мальчика, 7 лет, установлен диагноз: дальтонизм. Родители здоровые, цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой патологии?

А. Аутосомно-рецессивный

В. Аутосомно-доминантный

С. Неполное доминирование

D. Рецессивный, сцепленный с полом

Е. Доминантный, сцепленный с полом

9. В популяции населения Украины частота гетерозигот с геном фенилкетонурии составляет 3%. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии у новорожденных?

А. Цитогенетический

В. Популяционно-статистический

С. Генеалогический

D. Биохимический

Е. Дерматоглифики

10. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и твёрдого нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки отвечают синдрому Патау. Какая наиболее вероятная причина данной патологии?

A. Трисомия 13-й хромосомы

B. Нерасхождение половых хромосом

С. Трисомия 18-й хромосомы

D. Трисомия 21-й хромосомы

Е. Частичная моносомия

1. При исследовании кариотипа 5-летней девочки обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой длиннее обычной, т.к. к ней присоединилась хромосома с 21-ой пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

А. Дупликация

В. Делеция

С. Инверсия

D. Нехватка

Е. Транслокация

12. При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный тип высшей нервной деятельности по Павлову. Какому темпераменту по Гиппократу отвечает пациент?

А. Сангвиник

B. Меланхолик

С. Флегматик

D. Холерик

Е. -

13. У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки могут быть у этого больного?

А. Недоразвитие нижней челюсти

В. Плоское лицо и широкое переносье

С. Нарушение развития соединительной ткани.

D. Недоразвитие гонад

Е. Расщепление мягкого и твёрдого нёба

14. При обследовании ребёнка 7-ми лет обнаружены следующие признаки: низкий рост, широкой округлое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии:

А. Трисомия 13-й хромосомы

В. Трисомия 21-й хромосомы

С. Нерасхождение половых хромосом

D. Частичная моносомия

Е. Трисомия по Х-хромосоме

15. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Патау

B. Синдром Шерешевского-Тернера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Клайнфельтера

16. У ребенка 8-ми месяцев обнаружено незаращение нёба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушение сердечно-сосудитой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-й хромосомы. Какой диагноз можно установить на основании клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Дауна

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Патау

Е. Синдром «кошачьего крика»

17. У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый «географический» язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какова наиболее вероятная причина развития описанного синдрома?

А. Внутриутробная инфекция

В. Внутриутробный иммунный конфликт

С. Родовая травма

D. Наследственная хромосомная патология

Е. Внутриутробная интоксикация

18. У пожилых людей скорость распространения пульсовой волны выше, чем у молодых. Причиной этого является уменьшение с возрастом:

A. Эластичности сосудистой стенки

B. Объемной скорости кровотока

C. Частоты сердечных сокращений

D. Величины сердечного выброса

E. Линейной скорости кровотока

19. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз?

A. Популяционно-статистический

B. Генеалогический

C. Близнецовый

D. Цитогенетический

E. Биохимический

20. Во время еды у новорожденного ребенка наблюдается забрасывание молока в носовую полость. Укажите возможную причину этого нарушения.

A. Волчья пасть

B. Перелом основания черепа

C. Искривление носовой перегородки

D. Незаращение урахуса

E. Заячья губа

21. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосенение ушных раковин), обнаружено, что этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

А. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

В. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

С. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с У-хромосомой

Е. Аутосомно-рецессивный

22. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ей муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и её родители здоровы в отношении гемофилии. Какова вероятность появления болезни у мальчика в данной семье?

А. 75% мальчиков будут больными

В. Все мальчики будут здоровыми

С. 50% мальчиков будут больными

D. Все мальчики будут больными

Е. 25% мальчиков будут больными

23. Больная обратилась в травмпункт по поводу нагноения резаной раны. Врач для очищения раны от гнойных выделений промыл ее 3% раствором перекиси водорода. При этом пена не образовалась. С чем связано отсутствие действия препарата?

A. Наследственная недостаточность каталазы

B. Низкая концентрация H₂O₂

C. Наследственная недостаточность фосфатдегидрогеназы эритроцитов

D. Неглубокая рана

E. Наличие в ране гнойного содержимого

24. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок-альбинос. Какова вероятность рождения здорового ребенка у этой пары?

А. 75%

B. 50%

C. 100%

D. 25%

Е. 10%

25. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Бара). Для какого заболевания характерны такие признаки?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Трисомия Х

С. Болезнь Дауна

D. Синдром Патау

Е. Синдром Шершевского-Тёрнера

26.У ребенка 5-ти лет, часто болеющего респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после употребления некоторых пищевых продуктов, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Какой вид диатеза можно предположить в данном случае?

A.Геморрагический

B.Астенический

C.Лимфатико-гипопластический

D.Нервно-артритический

E.Экссудативно-катаральный

27. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

А. Генеалогический

В. Дерматоглифика

С. Цитогенетический

D. Близнецовый

Е. Популяционно-статистический

28. Кровотечение. Возникшее у ребёнка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведённое исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIII фактора свёртывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?

А. Аутосомно-доминантному

В. Неполного доминирования

С. Аутосомно-рецессивному

D. Полигенному

Е. Сцепленному с половой хромосомой

29. В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка?

A. 46, XX

B. 47, XXY

C. 47, трисомия по 13-й паре

D. 45, X0

E. 46, XY

30. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46XY и 47XXY. Каков наиболее вероятный диагноз?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Патау

С. Нормальный кариотип

D. Синдром Дауна

Е. Моносомия-Х

31. У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?

А. Сперматогенез

В. Родословная

С. Группа крови

D. Лейкоцитарная формула

E. Кариотип

32. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным, и будет иметь пороки строения сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

A. Трисомия -13

B. Трисомия - 21

C. Моносомия - X

D. Трисомия - У

E. Полисомия – X

33. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней губы («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

A. Клайнфельтера

B. Эдвардса

C. Шерешевского-Тернера

D. Патау

E. Дауна

34.У больного при объективном осмотре обнаружено: тонкая фигура, большой череп, сильно развитая лобная часть лица, короткие конечности. Для какого конституционального типа это характерно?

A. Мускульный

B. Респираторный

C. Смешанный

D. Дигестивный

E. Церебральный

35. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали боле­знь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

A. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

B. Аутосомно-доминантный

C. Сцепленный с У-хромосомой

D. Аутосомно-рецессивный

E. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

36. В генетическую консультацию обрати­лась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность по­явления инсулинозависимого диабета у ре­бёнка этих супругов?

А. Больше, чем в популяции

В. 50%

C. Ниже, чем в популяции

D. Такая же, как в популяции

E. 100%

37. Мальчику 8-ми лет при диспансерном обследовании установлен диагноз - дальтонизм. Родители здоровы, цветное зре­ние у них в норме, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

A. Рецессивный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-доминантный

C. Неполное доминирование

D. Аутосомно-рецессивный к

E. Доминантный, сцепленный с полом

38. B медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероя­тности рождения у них детей, больных ге­мофилией. Супруги здоровы, но отец же­ны болен гемофилией. В этой семье гемо­филией могут заболеть:

А. Половина сыновей

В. Сыновья и дочери

C. Все дети

D. Половина дочерей

E. Только дочери

39. При медицинском осмотре в военкома­те обнаружен мальчик 15ти лет. высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечается отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос: коэффициент интел­лекта снижен. Выберите кариотип, отве­чающий данному заболеванию:

A. 47, XXX

B. 46, XY

C. 45, ХО

D. 47. XXY

E. 46,XХ

40. К гинекологу обратилась женщина 28- лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менстру­альный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром трипло-Х

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Патау

E. Синдром Шерешевского-Тернера

41. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет установлен диагноз - синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по мате­ринской линии такое же заболевание. Ка­кой тип наследования заболевания?

1. Доминантный, сцепленный с полом

2. Рецессивный, сцепленный с полом

3. Аутосомно-доминантный

4. Аутосомно-рецессивный

5. Неполное доминирование

42. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйце­клетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен v ребёнка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22 + X)?

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Дауна

4. Синдром Клайнфельтера

5. Трисомия X

43. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изуче­ние кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется та­кая хромосомная аномалия?

A. Трисомия по Х-хромосоме

B. Специфическая фетопатия

C. Синдром Клайнфельтера

D. Болезнь Дауна

Е. Синдром Тернера

44. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обсле­довании обнаружено: недоразвитые яични­ки и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хрома­тина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромо­сомная болезнь наиболее вероятна у женщины?

А. Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Патау

С. Синдром трипло-Х

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Эдвардса

Ответы

1-A; 2-B; 3-E; 4-A; 5-C; 6-E; 7-C; 8-D; 9-D; 10-A; 11-E; 12-C; 13-C; 14-B; 15-B; 16-D; 17-D; 18-A; 19-D; 20-A; 21-D; 22-B; 23-A; 24-A; 25-B; 26-E; 27-C; 28-E; 29-D; 30-A; 31-E; 32-A; 33-D; 34-B; 35-Е; 36-A; 37-A; 38-A; 39-D; 40-B; 41-В; 42-А; 43-D; 44-С.