1. Сольтеряющая форма

• Проявляется с первых недель жизни

• Клинически характеризуется рвотой, расстройством стула, выраженной дегидратацией

• Снижение артериального давления

• Потемнение кожи, реже - слизистых оболочек

• Быстрая потеря массы тела ребенка

• Гиперкалиемия, гипонатриемия, метаболический ацидоз

• Повышение АРП

• Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона (17-ОНР) и АКТГ в крови

• Дефицит кортизола, альдостерона (при полном ферментативном блоке)

• Женский псевдогермафродитизм

• Гибель ребенка при отсутствии лечения

Лечение:

• ЗГТ (глюкокортикоиды, минералкортикоиды)

• Регидратация

• Борьба с ацидозом

• Симптоматическая терапия

2. Простая вирильная форма

• Признаки ложного женского гермафродитизма – у девочек

• Увеличенный половой член - у мальчиков

• Гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез

• Признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу (в среднем в 2-4 года): половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др.

• Раннее закрытие зон роста

• Повышенная экскреция с мочой 17-КС, снижения экскреции 17-ОКС

• Высокой уровень17-оксипрогестерона и АКТГ в крови

• Рентгенография кистей рук (ускорение костного возраста)

Лечение:

• Глюкокортикоиды пожизненно

• Психотерапия.

• Оперативная коррекция наружных половых органов в соответствии с биологическим полом

4. Неклассическая форма

У женщин

• Олигоменорея

• Бесплодие

• Гирсутизм

• СПКЯ

• Acne vulgaris

Лечение

• проводится только при наличии выраженных косметических проблем, снижении феритльности

• препараты глюклкортикоидов

• антиандрогены

• оральные контрацептивы

Преждевременное половое развитие

Половое развитие определяется как преждевременное при появлении вторичных половых признаков до 8 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков.

Классификация:

1. Истинное (гонадотропинзависимое)

• идиопатическое;

• поражение ЦНС:

• опухоли мозга, гипоталамическая гамартома, герминома, пинеалома, постэнцефалитические спайки, гидроцефалия, краниофарингиома;

• опухоль, секретирующая гонадотропины;

• хорионэпителиома;

• гепатобластома, гепатома;

• полиэмбриома;

• опухоли средостения в сочетании с синдромом Клайнфелтера;

• нелеченный первичный гипотиреоз;

• лечение вирилизирующей гиперплазии надпочечников;

• синдром Олбрайта поздний;

• введение гонадотропинов.

2. Ложное (гонадотропиннезависимое)

• ППР у девочек:

• изосексуальное развитие (феминизация):

• опухоли яичников;

• гранулезо-текаклеточная опухоль;

• тератома, хорионэпителиома;

• опухоль полового тяжа с анулярными тубулами (характерна для синдрома Пейтца - Егерса);

• автономная функциональная киста яичника;

• синдром Олбрайта;

• опухоли коры надпочечников;

• экзогенные эстрогены;

• гетеросексуальное развитие (вирилизация);

• врожденная гиперплазия надпочечников;

• опухоль коры надпочечника;

• опухоль, секретирующая тестостерон;

• андробластома (арренобластома);

• тератома, продуцирующая андрогены;

• экзогенные андрогены.

• ППР у мальчиков:

• изосексуальное развитие (маскулинизация):

• врожденная гиперплазия надпочечников;

• опухоль коры надпочечника;

• первичная гиперплазия клеток Лейдига;

• опухоль из клеток Лейдига;

• тератома (содержащая ткань коры надпочечника);

• экзогенные андрогены;

• гетеросексуальное развитие (феминизация);

• опухоль коры надпочечника;

• экзогенные эстрогены;

• опухоль из сертолевых клеток;

• опухоль полового тяжа (характерна для синдрома Пейтца-Егерса);

• частичное преждевременное созревание:

• преждевременное adrenarche;

• преждевременное thelarche.

Клиника:

Половое развитие может начаться в любом возрасте. Первый признак у девочек — развитие молочных желез, возможно одновременное оволосение лобка, но чаще оно появляется позднее. Затем развиваются наружные половые органы, появляются волосы в подмышечных впадинах и начинаются менструации. Ранние менструальные циклы могут быть не столь регулярными, как при своевременном половом созревании.

У мальчиков при преждевременном половом развитии увеличиваются половой член и яички, появляются волосы на лобке, возникают частые эрекции. Голос становится более низким, ускоряется рост. Сперматогенез бывает уже в возрасте 5–6 лет, и возможны ночные поллюции.

И у мальчиков, и у девочек преждевременное половое развитие сопровождается приростом длины и массы тела. Созревание костей скелета ускоряется и соответствует степени полового развития. Это приводит к раннему закрытию зон роста, в результате конечный рост оказывается ниже, чем он мог бы быть при своевременном половом развитии.

Диагностика:

1. Клинические данные,

2. Гормоны крови (ЛГ, ФСГ, эстрадиол, пролактин, ТТГ, св.Т4 св.Т3),

3. Электроэнцефалограмма,

4. УЗИ гениталий,

5. Костный возраст

6. МРТ головного мозга;

7. УЗИ молочных желёз, щитовидной железы;

8. УЗИ, МРТ надпочечников, суточный ритм гормонов (в 8.00 и в 23.00 часа: кортизол, Т, 17-ОР, ДГАС в сыворотке крови),

9. Пробы с ЛГ-РГ (при повышении ЛГ, ФСГ, эстрадиола в сыворотке крови) - декапептил или диферелин-25-50мкг/м2 п\к однократно, с последующим забором венозной крови исходно и через каждые 30 минут (всего 5 точек). Интерпретация: 1) пубертатный тип ответа - повышение ЛГ более чем в 10 раз от исходных значений указывает на наличие центральной формы ППР, 2) препубертатный тип - в 2-4 раза; 3) преимущественное повышение ФСГ - указывает на отсутствие центральной формы ППР, но является патогномоничным для изолированного преждевременного телархе.

Лечение

В зависимости от формы и причины ППР.

ПРАКТИЧЕСКИЕ НАВЫКИ

1. Дайте заключение по результатам гормонального исследования крови:

Мужчина, 25 лет.

Тестостерон - 5,6 нмоль/л (норма 8,3-41,6),

Лютеинизирующий гормон – 18,5 мМЕ/мл (норма 0,5-7,9),

Фолликулостимулирующий гормон – 21,4 мМЕ/мл (норма 0,8-13,0).

Заключение: Первичный гипогонадизм

2. Дайте заключение по результатам гормонального исследования крови:

Мужчина, 20 лет.

Тестостерон - 5,6 нмоль/л (норма 8,3-41,6),

Лютеинизирующий гормон – 0,4 мМЕ/мл (норма 0,5-7,9),

Фолликулостимулирующий гормон – 0,8 мМЕ/мл (норма 0,8-13,0).

Заключение: Вторичный гипогонадизм

2. Дайте заключение по результатам гормонального исследования крови:

Женщина, 35 лет.

Эстрадиол - 90,6 пмоль/л (норма 110,0-440,0),

Лютеинизирующий гормон – 78,5 мМЕ/мл (норма для овуляторного пика 11,0-50,0),

Фолликулостимулирующий гормон – 60,4 мМЕ/мл (норма для овуляторного пика 6,0-25,0).

Заключение: первичный гипогонадизм

2. Дайте заключение по результатам гормонального исследования крови:

Женщина, 20 лет.

Эстрадиол - 90,6 пмоль/л (норма 110,0-440,0),

Лютеинизирующий гормон – 0,3 мМЕ/мл (норма 0,5-18,0),

Фолликулостимулирующий гормон – 1,4 мМЕ/мл (норма - 2,0-12,0).

Заключение: Вторичный гипогонадизм

1. Дедов, И.И. Эндокринология./ И.И.Дедов, Г.А. Мельниченко, В.В. Фадеев. – М.: ГЭОТАР - Медиа, 2007. – 432 с.

2. Балаболкин, М.И. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: руководство для врачей / М.И. Балаболкин, Е.И. Клебанова, В.М. Креминская. - М., Медицина, 2002. - 750 с.

3. Доказательная эндокринология / Пер. с англ. – 2-ое изд., М.: ГЭОТАР – Медиа, 2008 . - 640 с.

4. Клинические рекомендации «Эндокринология», ред. Дедов И.И., Мельниченко Г.А. М.: ГЭОТАР – Медиа, 2007. - 290 с.

5. Алгоритмы обследования и лечения пациентов в эндокринологии «Нейроэндокринология», часть 1, ред. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., М.: ООО «Информполиграф», 2008. – 32 с.

6. Белякова Н.А., Жухоров Л.С., Воробьёва Н.П., Основы электрокардиографии. Учебное пособие. – Тверь, ООО «Триада», 2007. - 146 с.