1. Синдром дисгенезии тестикулов

• Кариотип 46 ХУ, 46 ХУ/45 ХО

• Гонады - незрелые тестикулы, расположенные в брюшной полости или по ходу паховых каналов

• Внутренние гениталии - рудиментарная матка, трубы, влагалище

• Наружные гениталии - бисексуальные

• Формы: тернероидная, евнухоидная, андроидная

• Лечение - в зависимости от формы

2. Дефицит StAR-протеина

• Мальчики имеют женский фенотип или интерсексуальное строение гениталий, девочки - нормальное строение гениталий

• Сольтеряющий синдром

• Раннее развитие острой надпочечниковой недостаточности

4. Дефицит 3β-HSD

• Нарушение стероидогенеза (всех стероидов) в надпочечниках и гонадах

• Клинически сходен с дефицитом StAR- протеина

• Может отмечаться умеренная вирилизация из-за избытка ДГЭА

• Дети выживают только при своевременной постановке диагноза и начатом лечении

5. Дефицит 17α-гидроксилазы

• Развивается недостаточность кортизола и половых стероидов при одновременном избытке минералокортикоидов

• Клинически проявляется артериальной гипертензией

• У мальчиков - ложный мужской гермафродитизм (интерсексуальное строение наружных половых органов у мальчиков)

• У девочек - отсутствие развития молочных желез, полового оволосения и менархе)

• Гипернатриемия, гипокалиемия

6. Синдром неполной маскулинизации (5α-редуктазная недостаточность)

• Кариотип 46 ХУ

• Гонады - яички в паховых каналах или расщеплённой мошонке

• Внутренние гениталии - отсутствуют матка и трубы, слепой влагалищный вход

• Наружные гениталии - бисексуальные (ближе к женским), гипоспадия

• Формы: евнухоидная, андроидная

• Лечение - в зависимости от формы

7. Синдром тестикулярной феминизации

1. Нечувствительность тканей-мишеней к андрогенам

2. Кариотип 46 ХУ

3. Гонады - яички (чаще экстраабдоминально)

4. Внутренние гениталии - мужские гипоплазированы

5. Наружные гениталии - женские (иногда бисексуальные)

6. Вторичные половые признаки - отсутствуют или скудное оволосение, развиты молочные железы

7. Лечение - гонадэктомия, заместительная гормональная терапия с пубертатного возраста, при неполной форме - пластика клитора и кольпопоэз.

8. Синдром Рейфенштейна

• Частичная резистентность к андрогенам

• Нормостеническое телосложение, гинекомастия, гипоспадия, уменьшенный и искривлённый книзу половой член, крипторхизм, оволосение на лобке по женскому типу

Ложный женский гермафродитизм.

Дети генотипа 46, ХХ (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 недель внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губомошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом.

Присвоение пола

• Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз

• Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21-гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности

• Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии

• Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации

• Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит генетический дефект одного из ферментов биосинтеза кортикостероидов

Основные формы:

1. Дефицит StAR-протеина

2. Дефицит 3β-HSD

3. Дефицит 17α-гидроксилазы

4. Дефицит 21-гидроксилазы (в 90% случаев): сольтеряющая, простая вирильная и неклассическая формы

5. Дефицит 11-гидроксилазы (5-8% случаев)

Наиболее часто встречающаяся форма - дефицит 21-гидроксилазы.

Дефицит 21-гидроксилазы

Классификация:

1. Сольтеряющая (при полном ферментативном дефиците)

2. Простая вирильная (при частичном ферментативном дефиците)

3. Неклассическая (поздняя, постпубертатная) - при частичном ферментативном дефиците