
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Ресурсы в интернете
www.sbio.info
www.medin.ru
http://www.msu-genetics.ru
http://www.aids.ru/
http://humbio.ru/humbio/genetics.htm
http://www.genoterra.ru
http://www.img.ras.ru
http://gen-info.ru
Приложение №1
МОДЕЛЬ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ «ПОМОГИ»
(тема «Планирование семьи»), пользуясь данной моделью можно проводить консультирование по любой теме.
ПРИВЕТЛИВОСТЬ ПРЕЖДЕ ВСЕГО
• Поприветствуйте клиентку.
• Представьтесь клиентке,
• Создайте комфортную психологическую атмосферу.
• Обращаясь к клиентке, используйте ее имя.
Относитесь с уважением.
• По возможности, найдите уединенное место для консультирования.
О ЧЕМ НАДО РАССПРОСИТЬ КЛИЕНТКУ:
• Спросите, чем вы можете ей помочь.
• Попросите клиентку рассказать о ее пожеланиях и/или сомнениях в отношении планирования семьи.
•Спросите, пользуется ли клиентка в настоящее время каким-либо методом контрацепции. Довольна ли она этим методом? Если нет, то почему?
•Если клиентка обращается за услугами по планированию семьи впервые или же она хочет поменять метод, спросите ее, имеет ли она в виду какой-то конкретный метод контрацепции.
МЕТОДЫ КОНТРАЦЕПЦИИ - РАССКАЖИТЕ КЛИЕНТКЕ О ВОЗМОЖНЫХ ВАРИАНТАХ:
• Упор на метод, в котором заинтересована клиентка.
• Если клиентка еще не выбрала метод, вкратце расскажите ей об имеющихся вариантах.
• Если в наличии есть буклет(ы) по методу(ам) контрацепции, дайте их клиентке.
• Относитесь к выбору клиентки уважительно, включая и ее решение на данный момент не пользоваться никаким методом.
О ВЫБОРЕ МЕТОДА- ПОМОГИТЕ КЛИЕНТКЕ СДЕЛАТЬ ИНФОРМИРОВАННЫЙ ВЫБОР:
• Рассмотрите медицинские критерии приемлемости для использования метода контрацепции, в котором заинтересовалась клиентка.
• Если предпочитаемый клиенткой метод не допускается использовать при ее состоянии, то вкратце объясните причины, расскажите о других подходящих методах.
• Выразите готовность выслушать все соображения клиентки и ответить на ее вопросы.
• Убедитесь, что клиентка приняла твердое и информированное реше ние.
ГЛАВНОЕ - ОБЪЯСНИТЬ, КАК ИСПОЛЬЗОВАТЬ ВЫБРАННЫЙ МЕТОД
• Объясните, почему этот метод эффективен.
• Расскажите о преимуществах и недостатках метода.
• Проинформируйте клиентку о распространенных побочных эффектах и успокойте ее,
• Проинформируйте клиентку о возможных осложнениях (если таковые имеются).
• Объясните, как пользоваться методом.
• Проинформируйте клиентку, защищает ли этот метод от ИППП/ВИЧ-инфекции,
• Убедитесь, что клиентка все поняла; предоставьте ей возможность задать вопросы.
• Если требуется проведение процедуры (напр., введение ВМС, инъекция), объясните, что Вы собираетесь сделать.
• Объясните клиентке, когда она должна прийти в следующий раз.
ИНФОРМАЦИЯ О ПОВТОРНОМ ВИЗИТЕ:
• Обсудите с клиенткой, когда назначить следующее посещение.
• Скажите, что при возникновении проблем или опасений клиентка должна сразу же к Вам обратиться.
• Посещение для получения очередной партии препаратов/средств,
• Сообщите клиентке, что если она захочет сменить метод контрацепции, она может обратиться к Вам в любой момент.
Приложение №2
При составлении схемы питания ребенку первого года жизни
с ФКУ и галактоземией, воспользуйтесь алгоритмом составления схемы кормления здоровому ребенку 1 г/ж , адаптировав ее к предложенной ситуации.
Алгоритм составления схемы кормления ребенку 1 г/ж .
Определить массу ребенка.
Определить суточный объем питания ребенка (сут.) (V сут.)
Суточный объем можно определить:
. ОБЪЕМНЫМ МЕТОДОМ.
Объем суточного количества пищи
От 2 нед. - 2 мес. = 1/5 массы,
2 мес. – 4 мес. = 1/6 массы,
4 мес. – 6. = 1/7 массы,
6 мес. – 9 мес. = 1/8 массы,
9 мес. – 12 мес. = 1/9 – 1/10 массы.
Определить кратность кормления по возрасту:
С 0 мес. – 2 мес.- 7 раз через 3 часа
К 2-5 мес. – 6 раз через 3,5 часа
5-12 месяцев – 5 раз через 4 часа.
Определить разовый объем (Vраз)
V раз = V сут.:п (количество кормлений)
5. Правильно ввести в рацион питания прикормы и пищевые добавки.
Таблица введения прикорма и пищевых добавок в рацион питания ребенка на естественном вскармливании
Прикорм |
Месяц жизни |
Пищевая добавка |
|
С 3,5 м. |
Осветленный сок |
С 4 м. |
Сок с мякотью; Фруктовое пюре |
|
Первый: каша 5%-8% или жидкое овощное пюре |
С 5 м. |
Сливочное или растительное масло |
Второй: каша 10% или плотное овощное пюре |
С 6 м. С 7 м. |
Обед из трех блюд: мясной бульон, сухарики, мясное пюре, кисель |
Третий: кефир или цельное молоко |
С 8 м. |
Творог, печенье |
|
С 9 м. |
Кусочками овощи, фрукты, печенье |
С 10 м. |
Рыба нежирных сортов |
Пример 1.
Схема кормления (меню) здорового ребенка 8 месяцев на естественном вскармливании.
Масса = 900 г
V сут. = 1000г
П = 5 раз через 4 часа
V раз = 1000:5 = 200
6.00 грудное молоко
10.00 каша овсяная 10% 195 г + сливочное масло 5,0 +фруктовый сок 40,0 +1/2желтка
14.00 Обед:
1. Мясной бульон 50,0 + сухарики 5,0
2. Плотное овощное пюре 60,0 + слив. Масло 5,0 + мясное пюре 30,0
3. Кисель 50,0
18.00 молоко цельное или кефир 150,0 + творог 40,0 + печенье 10,0
22.00 грудное молоко + фруктовый сок 40,0
Приложение № 3
Родословная, в которой прослеживается на протяжении многих поколений наследование гемофилии
Марфина М.В.
Дерябина т. А.