Лекция № 7

Тема: «Генные заболевания. Моногенные заболевания»

Задание №3.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
-	+	+	-	-	-	+	+	-	+

Лекция №8

Тема: «Генные заболевания. Полигенные (мультифакториальные) заболевания».

Задание №3.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
+	+	+	+	+	+	+	+	+	+

Лекция №9

Тема: «Методы изучения наследственности человека»

Задание №2.

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
+	-	-	-	+	+	+	+	+	-

Задача № 3. Наследственность; Н – 0,57, Е – 0,43.

Задача № 4. Е = 0,64.

Задача № 5. . Наследственность.

Задача № 6. Нет. ХНY, ХhY

Словарь терминов:

Аллель - различные формы одного и того же гена.

Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочки глаза.

Анеуплоидия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

Арахнодактилия – это необчно длинные тонкие пальцы.

Аутосомы – неполовые хромосомы.

Брахидактилия – укорочение фаланг пальцев (короткопалость).

Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении.

Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

Гетерохроматин – генетически неактивные участки хромосом.

Гипертрихоз – наличие волос на ушной раковине у мужчин.

Гистоны – основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.

Дактилоскопия – изучение кожного рисунка пальцев.

Дальтонизм – цветовая слепота.

Делеция – потеря хромосомой участка ДНК.

Деменция «прекращение разума» - одна из форм слабоумия.

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры, позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

ДНК-полимеразы – ферменты, участвующие в синтезе ДНК.

Инверсия – мутация, при которой меняется на 180 последовательность генов на участке хромосом.

Интрон – участок ДНК, не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

Кодоминирование – проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.

Макроцефалия – чрезмерно большая голова.

Микроцефалия – уменьшение размеров головы.

Мозаицизм – присутствие у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.

Моносомия – уменьшение количества хромосом.

Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

Мутация – изменение в структуре генетического материала данного организма.

Онкоген – ген, вызывающий злокачественный рост.

Пенетрантность – частота (вероятность) проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов.

Плейотропия – явление одновременного влияния одного наследственного фактора на несколько или значительное число признаков.

Полимерия – наличие различных генов, оказывающих сходное влияние на развитие одного и того же признака.

Полиплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома).

Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.

Прогерия – преждевременное старение организма.

Сибсы – братья и сестры разной степени родства.

Транслокация – обмен между участками негомологичных хромосом.

Фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина в организме.

Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

Хроматиды – субъединицы редуплецированной хромосомы, будущие хромосомы.

Хроматин – молекула ДНК в комплексе с белками-гистонами.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления одного и того же гена.

Эпистаз – взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них подавляет фенотипическое проявление другого гена.

Эухроматин – участки хромосом, подвергающиеся декомпактизации в интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.