
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Рефлексия – паутинка
Знаете ли вы?
Дерматоглифика как особый раздел знаний сложился в конце XIX - начале XX в. Но интерес к папиллярным линиям и узорам уходит далеко в глубь веков, задолго до их научного изучения. Одна из самых ранних весточек о кожном рельефе находится в области индейцев Микмак, южнее Лабрадора. Там было найдено изображение на камне, представляющее в примитивных линиях человеческую руку.
Древние китайцы, вавилоняне, ассирийцы, египтяне, а также индийцы заменяли отпечатками пальцев подписи. На кожный рельеф ладоней обращали внимание коренные американские народы еще до европейской колонизации.
Современная дерматоглифика и, как часть ее, дактилоскопия (от гр. daktylos – палец skopeo – смотрю), применяемая в судебной медицине для отождествления личности, основаны на научных началах. Они могли возникнуть только на определенном уровне развития биологии и при определенных общественных отношениях.
Наиболее ранние научные сообщения по дерматоглифике относятся к XVII столетию. Они связаны с анатомическими исследованиями кожи и морфологии гребешков эпидермиса. Одно из первых описаний устройства кожных гребешков и потовых пор принадлежит английскому анатому Грю (1684 г.). Мальпиги в своих анатомических работах, относящихся к 1686 г., дал краткое описание узоров ладоней и пальцев человека.
Упоминания о кожном рельефе встречается во многих анатомических работах ХVIII столетия. Успехи в области биологии в начале XIX века явились благоприятным условием для анатомических исследований кожи. К этому времени относится классическое исследование кожи биолога Яна Пуркинье (1823 г.) В своем труде Пуркинье касается сгибательных борозд и устройства папиллярных линий ладоней. Он описывает трирадиусы, потовые поры, ход папиллярных гребней на теноре и гипотеноре, отмечая, что на них нередко встречаются петли и завитки; описывает также кожные узоры на ладонях обезьян. Пуркинье дал первую классификацию вариации пальцевых узоров, выделив 9 основных узорных типов. Несмотря на то, что он не касался практического применения пальцевых отпечатков, его классификация сыграла свою роль в развитии дактилоскопии в конце XIX века. Кроме исследований Пуркинье, в первой половине XIX в. ничего существенного по изучению кожного рельефа не было предпринято. Лишь случайные упоминания о нем есть в некоторых книгах по анатомии и физиологии человека. Только в последней трети XIX в. стали появляться работы, специально посвященные дерматоглифике. В это же время впервые практически начали применять пальцевые отпечатки для опознания личности.
Новую эпоху в изучении дерматоглифики начал американский ученый Уайлдер, которого с полным основанием можно называть родоначальником этнической дерматоглифики. Он впервые разработал метод исследования папиллярных линий и узоров на ладонях и подошвах. Много лет Уайлдер посвятил изучению кожного рельефа у разных человеческих рас. Им установлено, что имеются расовые различия в направлении ладонных линий и в частоте встречаемости узора кожных гребешков на ладонных подушечках.
За работами Уайлдера последовали многочисленные исследования в области этнической дерматоглифики. Начиная с 20-х годов XX столетия, опубликованы обширные сведения по дерматоглифике разных народов мира, которые все более и более заполняют белые пятна на карте расовых особенностей кожного рельефа.
Помимо этнической дерматоглифики, в этот период были предприняты различные исследования, касающиеся других сторон дерматоглифики. Из них наибольшего внимания заслуживают работы американского ученого Камминса по исследованию факторов, обусловливающих различие и направление кожных гребешков, а также по эмбриональному развитию волярных подушечек. Особое направление в дерматоглифике создала профессор университета в Осло Бонневи, изучающая эмбриональное развитие пальцевых узоров в связи с наследственностью.
В 30-х годах вновь начинают проводиться исследования кожного рельефа приматов и других млекопитающих. Во 2-й половине XX века много работ было посвящено изучению наследственности кожного рельефа.
Большой известностью в области дерматоглифики пользуются работы Камминса и Мидло. В результате многолетних трудов, основываясь на своих оригинальных материалах и литературных данных, они опубликовали две капитальные монографии – по кожному рельефу приматов (1942) и общей дерматоглифике (1943), которые имеют значительный интерес для антропологов, биологов, медиков и криминалистов.
Из отечественной антропологической литературы по дерматоглифике известны работы В.И.Лебедева (1912), П.С.Семеновского (1923), М.В.Волоцкого (1936), Т.Д.Гладковой (1957,1960,1961,1964).
И еще одна полезная информация:
Консультацию генетика в Кургане можно получить в областной больнице, в кабинете врача – генетика, который существует с 1989 года.
Мы надеемся, что эта рабочая тетрадь помогла вам преодолеть трудности при изучении медицинской генетики, оценить значимость знаний и умений по данной дисциплине в рамках государственного образовательного стандарта для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело», «Сестринское дело». Мы стремились наполнить комплексную рабочую тетрадь не только «стандартом», но и современной увлекательной и полезной информацией.