
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Методы исследования, используемые в дерматоглифике
В биологических исследованиях кожного рельефа и для сравнительной характеристики дерматоглифики необходима унификация в интерпретации папиллярных линий и узоров, заключающаяся в определении свойственных индивидуальному отпечатку особенностей. Это возможно лишь при единой методике чтения отпечатка.
В конце позапрошлого столетия Гальтоном (1892) была создана первая научная классификация пальцевых узоров.
Методика для исследования папиллярных узоров ладоней и подошв впервые была выработана Уайлдером (1904) в начале прошлого столетия. Четверть века спустя группа ученых, куда входил сам Уайлдер, внесла в методику много изменений и дополнений. Камминс и Мидло (1943), основываясь на предшествующих работах, усовершенствовали и детально описали методику исследования кожного рельефа ладоней, подошв, а также пальцев рук и ног. И уже более полувека этим описанием пользуются все исследователи дерматоглифики.
Получение отпечатков
В исследованиях кожного рельефа важно иметь легко читаемый, четкий и полный отпечаток. Известны различные способы получения отпечатков. Из них наиболее распространен метод типографской краски. Для получения отпечатков с помощью этого метода необходимы следующие материалы:
1) бумага (лучше всего использовать бумагу, употребляемую для печатания на машинке, средней плотности и шероховатости, так как на глянцевой бумаге краска может растекаться, а на слишком шероховатой впитываться);
2) «подушечка» – мягкое основание, служащее подстилкой при печатании, изготовляется следующим образом: на лист фанеры размером 25х28 см накладывается в 5 - 6 слоев фланель, после чего все это плотно обтягивается фланелью же или сукном и зашивается;
3) стекло размером 15х25 см;
4) стеклянная палочка;
5) обыкновенный резиновый типографский ролик, или валик, нередко применяемый в фотографии для накатывания отпечатков;
6) типографская черная краска, которую можно растворять скипидаром до консистенции не слишком густой, но и 1не жидкой сметаны. Краску рекомендуется хранить в стеклянной баночке с притертой пробкой;
7) скипидар, спирт, вата, мыло и вода.
Отпечатки типографской краской получают следующим образом. Стеклянной палочкой типографская краска кладется в 2 - 3 места на стекло и ровно раскатывается роликом. Затем ролик прокатывают по тщательно промытым ладони и пальцам исследуемого так, чтобы вся подлежащая отпечатыванию поверхность была покрыта ровным слоем краски. Ногтевые фаланги пальцев должны быть покрыты краской с волярной поверхности и с боков до ногтей.
После этого лицо, берущее отпечаток, ставит окрашенную ладонь ульнарным краем на лист бумаги, положенный заранее на «подушку». Затем ладонь осторожно опускают на бумагу, слегка надавливая на середину тыльной стороны кисти, чтобы добиться соприкосновения глубоких частей ладони с бумагой. Для того чтобы более полно отпечаталась ногтевая фаланга большого пальца, нужно осторожно, не сдвигая его, надавить на ноготь, поворачивая палец одновременно в сторону указательного пальца.
Снимать кисть следует сразу, приподнимая ее обеими руками вверх, но не в сторону, иначе линии смазываются. Снятый отпечаток проверяют и в случае нечеткости изображения печатание повторяют. Краску с ладоней снимают ватой, смоченной скипидаром, и промывают теплой водой с мылом.
Отпечатки пальцев получают отдельно способом прокатывания. Краска наносится на кожу также типографским валиком. По каждому пальцу трижды проводят валиком, прикладывая его последовательно к радиальной, медиальной и ульнарной поверхностям концевой фаланги. Затем исследователь устанавливает на бумаге отпечатываемый палец радиальной стороной и осторожно прокатывает его до ульнарного края. После этого он, не выпуская пальца, сам поднимает его вверх. При прокатывании исследуемый должен держать руку свободно, но помогать отпечатыванию вращением кисти.
В специальных дактилоскопических бюро отпечатки пальцев делают на особых регистрационных картах. В биологических исследованиях кожного рельефа, когда берутся только пальцевые отпечатки, их можно делать на обыкновенном листе бумаги или на бланках, где записываются антропологические данные. Если же одновременно получают отпечатки ладоней и пальцев, то последние следует прокатывать сбоку от отпечатка соответствующей ладони в строго определенном порядке слева направо I, II, III, IV и V пальцы каждой руки. На этом же листе рядом с отпечатками записывают фамилию, имя и отчество или номер исследуемого, национальность его и родителей, пол, возраст. Отпечатки правых и левых ладоней и пальцев одного индивидуума можно делать или на одной стороне, или на обеих сторонах того же листа бумаги.
Для получения отпечатков ладоней и пальцев применяются и другие методы. Сюда относятся метод «фотографической бумаги»: (Cummins и др.,1929), окрашивание эозином (Schott, 1928), использование пергаментной бумаги (Strong, 1929), окрашивание нигрозином и железистыми солями (Бунак, 1941), окрашивание раствором таниновой кислоты и т. д. Но при окрашивании типографской краской папиллярные линии получаются более ясными и четкими, а отпечатки могут сохраняться десятки лет.
Запишите общий вывод к практической работе по данной теме: ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Отметьте свои достижения при изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.