
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Решение ситуационных задач по составлению родословных
Задача № 1
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с у – хромосомой заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.
_ _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 2
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок рано умер. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
З адача № 3
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец здоров. Жена «кондуктор» гена дальтонизма. Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 4
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – доминантному заболеванию при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец болен. Жена больна. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 5
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок родился больной и умер на первьм году жизни. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 6
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. Отец мужа имел проблемы с обменом веществ и для лечения применял диетотерапию. О группе каких заболеваний, идет речь? Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье._______________________________
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
З адача № 7
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – доминантному заболеванию при условии, что муж болен жена здорова. Родители мужа больны. Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 8
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что в семье умер ребенок с проблемой в свертываемости крови. Мать ребенка росла в семье . где дядя и родной её брат имели теже проблемы и рано умерли. Со стороны отца у родственников проблем в здоровьи небыло. О каком заболеваний идет речь? Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье.
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 9
Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, но среди родственников старшего поколения были и больные. Многие поколения данной семьи, проживали в глуши в небольшой деревушке. Определить вероятность рождения здорового и больного ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
З адача №10
Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой доминантного заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________