4. Профилактика наследственных заболеваний
Около трети всей детской смертности в развитых странах составляют последствия наследственных болезней и врождённых пороков развития. Лечить эффективно многие заболевания не удаётся, поэтому профилактика наследственных болезней должна занимать определяющее место в работе медицинского персонала и в организации здравоохранения.
Профилактика может быть первичной, вторичной, третичной.
Первичная: комплекс мероприятий направленных на предупреждение зачатия больного ребёнка:
Определение оптимального возраста женщины в пределах 21 – 25 лет.
Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии.
Отказ от деторождения в близкородственных браках.
Улучшение среды обитания.
Вторичная: элиминация эмбриона вынужденная при тяжёлых и смертельных заболеваниях.
Третичная: направлена на предотвращение развития болезни у родившегося ребёнка.
Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы. Это возможно когда супруги планируют рождение ребёнка. За 3 – 4 месяца до зачатия они проходят мед. обследование, за 2 – 3 месяца проводится применение комплекса витаминов.
Желательно вести «здоровый образ» жизни.
5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
Большинство этических вопросов может быть решено при соблюдении следующих принципов:
«делай благо»
«не навреди»
«автономии личности»
«справедливости»
Три правила современной биоэтики:
правдивости
конфиденциальности
информированного согласия
Принципы и правила биоэтики не могут быть абсолютными и однозначными. Каждая ситуация рассматривается отдельно с помощью специально созданного этического комитета при учреждении.
6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
симптоматическое лечение
патогенетическое лечение (например: заместительная терапия при сахарном диабете)
этиологическое лечение (помогает устранить причину болезни) например – генная терапия.
хирургическое лечение: пластическая хирургия, трансплантация органов и тканей.
Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Медико-генетическое консультирование»
1 . Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы
А) что такое МГК? Его цели и задачи.
Б) перечислите признаки, по которым можно заподозрить наследственную патологию.
В) перечислите состояния из группы риска
Г) назовите показания для проведения пренатальной диагностики.
Д) перечислите методы пренатальной диагностики.
Е) назовите пути профилактики наследственных заболеваний.
Ж) назовите комплекс мероприятий входящих преконцепционную профилактику.
З) принципы лечения больных с наследственной патологией.
2. Прочитайте внимательно лекцию, проверьте себя, записав определение следующих понятий:
1) амниоскопия – это ___________________________________________
2) пренатальная диагностика - это_________________________________
_____________________________________________________________
3) плацентоцентез -___________________________________________
4) фетопротеин________________________________________________
5) хордоцентез_________________________________________________
6) эхография - _________________________________________________
7) бластопатии –_______________________________________________
8) эмбриопатии –_______________________________________________
9) сибс - _____________________________________________________
10)множественные пороки ______________________________________
3. Запишите задачи МГК.
1.____________________________________________________________2.____________________________________________________________3.____________________________________________________________4.____________________________________________________________
4. Запишите этапы медико – генетического консультирования:
5 . Перечислите основные показания для проведения пренатальной диагностики: «Группа риска»
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
6. Заполните схему современных методов пренатальной диагностики:
