3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней

Своевременное прерывание беременности необходимо при таких наследственных заболеваниях и врождённых пороков, лечение которых на современном уровне не даёт должного результата, или возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.)

Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики является «группа риска»: Прогноз потомства, осуществляемый в МГК, является вероятным и не может ответить однозначно, завершиться ли данная беременность рождением здорового или больного ребёнка. Эффективность МГК значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики. Это позволяет определить заболевание до рождения ребёнка, но и прервать беременность при поражении плода в первом и втором триместре.

1. Наличие в семье установленного наследственного заболевания.

2. Возраст будущей матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет.

3. Наличие у женщин Х-сцепленного рецессивного патологического гена.

4. Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мёртворождения детей с МВПр, хромосомные заболевания.

5. Транслокации у одного из родителей.

6. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

7. Беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Основными методами пренатальной диагностики являются:

1. УЗИ (эхография).

2. Амниоцентез.

3. Биопсия хориона.

4. Фетоскопия (амниоскопия)

5. Определение альфа – фетопротеина.

УЗИ. Получение изображения на экране электронно-лучевой трубки. Всем беременным проводится трёхкратно на 14 – 16 нед.; 20 – 21 нед.; 26 – 27 нед. Женщин из группы риска по рождению детей патологического развития осматривают в более ранние сроки.

Можно диагностировать: анэнцефалию, гидроцефалию, черепно-спиномозговые грыжи, микроцефалия, отсутствие конечностей, скелетные дисплазии, агенезия или гипоплазия почек, гидронефроз, поликистоз, атрезии ЖКТ, пуповинные и диафрагмальные грыжи, врождённые пороки сердца.

Помнить: разные пороки диагностируются в разные сроки беременности. 14 – 16 недель – анэнцефалия.

Позже – гидронефроз.

Некоторые пороки могут диагностироваться при однократном исследовании.

Например: черепномозговые грыжи, другие патологии при динамическом наблюдении (микроцефалия, некоторые формы скелетных дисплазий).

Метод безопасен для матери и плода.

Амниоцентез. (исследование околоплодных вод) он проводиться под контролем УЗИ (для точного определения локализации плаценты) 10 – 15 мл около плодных вод на 14 – 16 нед. беременности.

Осложнения: гибель плода (вследствие разрыва плодного пузыря) – аборт.

Инфецирование полости – выкидыш. Операция производится с согласия женщины.

Биопсия хориона. На 7 – 9-ой неделе беременности (ворсинку хориона берут через шейку матки с помощью специального гибкого катетера).

Цитогенетические и биохимические методы, как при амниоцентезе.

Недостаток: более высокая частота выкидышей после взятия биопсии ворсин хориона.

Фетоскопия (амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд, оснащённый оптикой. Исследования проводят на 18 – 22 неделе беременности.

Диагностика видимых пороков конечностей, расщелины, ахондроплазии, ихтиоза, буллёзного эпидермолиза путём биопсии кожи плода.

Определение альфа-фетопротеина (АФП). АФП в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости. АФП продуцируется печенью. АФП определяется 15 – 16 нед. беременности. При выявлении изменений в уровне данного гликопротеида повторное исследование через 2 – 3 недели.

Уровень АФП повышается при спинно-мозговых грыжах, анэнцефалии, гидроцефалии, гибели плода.

Уровень АФП понижен: при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса).

АФП в крови матери может быть повышен при опухолях печени, хроническом гепатите, циррозе.

Методы пренатальной диагностики с каждым годом совершенствуются. В настоящее время применяется «ранний» амниоцентез, (11 – 13 нед.) – для анализа берут 1 – 2 мл околоплодной жидкости.

Плацентоцентез – получение ворсин плаценты во втором триместре беременности.

Хордоцентез – позволяющий, получить пуповинную кровь плода.

Современные методы диагностики основаны на молекулярно-генетических подходах. Используя пробы кмплиментарные к тем или иным участкам ДНК, удаётся установить, не является ли данный плод гетеро или гомозиготой по патологическому гену. При этом используются два подхода:

• непосредственное определение наличия или отсутствия патологического гена (если известно строение гена).

• Выявление каких-либо других полиморфных участков ДНК (на которые есть зонды), местно сцепленных с искомым геном неизвестного стрения.

В настоящее время пренатальная диагностика при МГК семей нашла широкое применение, постоянно увеличивается число распознаваемых наследственных болезней и врождённых пороков развития.

Таким образом, выполняется одна из главных задач современной медицинской генетики:

предупреждение рождения детей с тяжёлой наследственной или врождённой патологией.

Массовые скринирующие методы диагностики наследственных заболеваний: неонатальный скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз (3 – 5 д/ж), адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.