Знаете ли вы?

В 1926г. Американская ассоциация анатомов официально признала дактилоскопию научным методом, присвоив ей название «дерматоглифика». Рисунок узоров не только индивидуален, но и определенным образом наследуется в ряду поколений.

Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 138 -146.

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 159 – 168.

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 95 - 104.

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с. ,с. 118 – 143.

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М. : Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

5. Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – ( Энергия жизни)

ЛЕКЦИЯ № 10

Тема: «Медико-генетическое консультирование»

План

1. Задачи и организация МГК.

2. Этапы консультирования.

3. Современные методы пренатальной диагностики ВПР и наследственных заболеваний.

4. Профилактика наследственных заболеваний.

5. Правовые и этические вопросы медицинской генетики

6.Принципы лечения больных с наследственной патологией.

Термины

1. амниоскопия

2. проспективное консультирование

3. пренатальная диагностика

4. ретроспективное консультирование

5. плацентоцентез

6. скрининг-метод

7. фетопротеин α

8. хордоцентез

9. эхография (УЗИ)

10. элиминация

1. Задачи и организация МГК

(Медико-генетического консультирования)

МГК – вид специализированной медицинской помощи населению, направленное на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

Задачи:

1. Ретро и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врождённой патологией.

2. Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими методами.

3. Помощь в постановке диагноза.

4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство.

5. Ведение территориального регистра семей и больных с врождённой и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение.

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Чаще за МГК обращаются:

1. Семьи, в которых есть больные дети.

2. Семьи, где болен один супруг и родителей интересует прогноз будущих детей.

3. Семьи, где здоровые дети, по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией.

Чтобы правильно рассчитать риск нужно поставить точный диагноз и определить тип наследования в данной семье. В связи с этим в штате МГК имеются: врач-генетик, врач акушер-гениколог, врач УЗД, биохимик-генетик, врач лаборант - цитогенетик.

Средний медицинский персонал (медсёстры, фельдшер – акушерка, фельдшер - лаборант) обеспечивают работу врачей, участвуют во врачебном приёме, проводят забор и подготовку материала для цитогенетического и биохимического исследования, ведут медицинскую документацию.

Минимальный перечень лабораторных исследований в МГК:

• определение полового хроматина

• кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, амниоцитов, клеток хориона и плаценты.

• Иммуноферментное определение в сыворотке крови альфа-фетопротеина и хориогонина.

• Потовый тест для диагностики муковисцидоза.