Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
Задачи метода
Установление наследственного характера заболевания.
Определение типа наследования болезни и пенетрантности гена.
Выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.
Клинико-генеалогический метод состоит из трех этапов:
Сбор генеалогической информации.
Составление родословной.
Генеалогический анализ и вывод.
Сбор генеалогической информации
Сбор сведений следует проводить у пробанда (человек, который обратился за консультацией).
Методы: опрос, анкетирование, личное обследование членов семьи.
В генетическую карту записывается:
а) Анамнез настоящего заболевания, его начало, последующее течение, возраст, в котором появились первые признаки заболевания.
б) Собирают данные о сибсах (братья и сёстры) и родителях.
в) Опрос о родственных связях по линии матери:
родители матери;
их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков);
как протекала беременность у женщины, подробности о выкидышах, мёртворождении, о наличии бесплодных браков и ранней детской смертности.
г) В той же последовательности собираются сведения об отце пробанда и его родственниках.
Помните. «Чем больше родственников пробанда будет непосредственно опрошено или обследовано, тем выше шансы на получение более достоверных и полезных сведений».
д) Отметить место рождения и девичью фамилию женщины (помогает выявить кровнородственные браки).
е) Если родители пробанда проживали в одном небольшом по числу жителей районе, можно предположить, что они имеют общих предков → большее количество патологических генов.
ж) Наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с МВПР), время их действия (до беременности, во время неё).
з) Приём лекарственных веществ в первые недели беременности, заболевания матери в данный период, рентгеновское облучение женщины.
1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
Рис. 25. Символы при составлении родословной
Алгоритм составления родословной
1. Начинают составление родословной с пробанда. Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами, нумеруется потомство одного поколения (слева направо). Каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3; II-2 и т.д.)
4. Необходимо указать возраст членов семьи.
5. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
6. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).
7. Составлять родословную следует о максимальном количестве родственников 3 – 4 поколений.
8. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать и к буквенным или штриховым различиям внутри символов.
9. «Легенда» всех родственников записывается внизу под родословной с указанием даты её составления.