5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
Тератогенез – это нарушение развития организма в эмбриональном периоде. Нарушения могут быть на клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях развития, приводящие к врождённым порокам.
Врождённые пороки подразделяются по срокам возникновения и развития:
гаметопатии – нарушение гамет и зиготы.
Бластопатии – патология дробления яйца – первые 15 дней
Эмбриопатии – (с 16 дня до 10 недель, наиболее часты и гибельны).
Фетопатии – от 11 недель, не смертельны.
Чем раньше происходит нарушение, тем оно тяжелее.
Причины врождённых пороков:
а) воздействие экзогенных факторов: физических, химических;
б) воздействие эндогенных факторов на зародыш – эндокринные заболевания матери, вирусные болезни, СПИД, сифилис;
Критические периоды, когда чувствительность зародыша повышена к воздействию внешних факторов:
1 период – конец 1-ой и начало 2-ой недели беременности;
2 период – 3 – 4 недели беременности
Возможны, различные врождённые пороки: головы, рук, пальцев, шеи, глаз, опорно-двигательной системы. Пороки нервной, С.С.С., дыхательной, выделительной, половой систем.
Пороки развития делятся на:
Изолированные (система ЦНС, ЖКТ, ССС).
Множественные (хромосомные, генные болезни).
Профилактика впр
Для предупреждения ВПР нужно предохранять женщину от воздействия вредных факторов, в период созревания половых гамет и в период беременности. Мужчины также должны быть внимательны к своему здоровью, вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Алкоголь, никотин, наркотики изменяют наследственный материал в гаметах, и у будущих детей развивается гипотрофия, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, микроцефалия, пороки сердца.
Понимание сложности и важности процессов эмбрионального развития необходимы среднему мед.работнику, т.к. от его профессиональных рекомендаций и деликатности общения с беременной женщиной зависит здоровье детей и счастье матери.
Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Генные заболевания. Мультифакториальные заболевания»
1 . Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:
а) Классификация мультифакториальных заболеваний;
б) Что вы знаете о мультифакториальных заболеваниях;
в) Что такое степени родства?
г) Что вы знаете о врождённой патологии?
2. Прочитайте внимательно лекцию, проверьте себя, записав определение следующих понятий:
1) степень родства____________
____________________________
2) сибсы_____________________
____________________________
3) предрасположенность_______
____________________________
4) фетопатия_________________
____________________________
5) пробанд ___________________
____________________________
6) гаметопатии _______________ ____________________________
7) бластопатии_______________
____________________________
8) эмбриопатии –______________
____________________________
9) изолированные пороки_______
____________________________
10)множественные пороки______
__________________________
3. Задание для самоконтроля и взаимоконтроля.
Прочитайте внимательно утверждения и оцените правильность их. Если утверждение верно поставьте «+», если неверно поставьте «-» в соответствующей ячейке.
1) шизофрения – это мультифакториальное заболевание.
2) сахарный диабет – относиться к группе заболеваний среднего возраста.
3) II степень родства: дядя, тётя – племянник.
4) III степень родства: двоюродные брат – сестра.
5) IV степень родства – троюродные брат – сестра.
6) 100 % общности генов у монозиготных близнецов.
7) I степень родства – общность генов 50 %.
8)скрининг новорожденного при муковисцидозе.
9) галактоземия – скрининг новорожденного.
10)анэнцефалия – врождённый порок развития.
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
оценка |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
«Визуальные задачи»
Внимательно рассмотрите предложенные фотографии:
А) подпишите название заболевания;
Б) подпишите вид наследственной патологии (моногенное или мультифакториальное заболевание);
В) при моногенном заболевании, запишите тип наследования)
№ 4
№ 6
№ 5
№ 7
№ 8
№ 9
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
1 0.Составьте кроссворд (20 терминов)
11. Подготовьте доклад по теме: «Изолированные и множественные пороки развития»
Составьте план, запишите в тетрадь,
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________