Лекция №8

Тема: «Генные заболевания. Полигенные (мультифакториальные) заболевания»

План

1. Классификация мультифакториальных заболеваний.

2. Причины возникновения мультифакториальных заболеваний.

3. Характеристика мультифакториальных заболеваний.

4. Степени родства.

5. Врождённые пороки развития (тератогенез, стадии, причины, профилактика)

Термины

1. атопический дерматит 11)степень родства

2. атеросклероз 12)сибсы

3. бронхиальная астма 13)сахарный диабет

4. врождённые пороки 14)тератогенез

5. гипертоническая

болезнь 15)шизофрения

6. нефрит 16)эпилепсия

7. полиморфизм 17)энурез

8. предрасположенность 18)фетопатия

9. псориаз 19)цирроз печени

10. пробанд 20)язвенная болезнь

1. Классификация мультифакториальных заболеваний

Мультифакториальные заболевания составляют 92 % от общей патологии.

Основными группами этих заболеваний являются:

I Врождённые пороки развития:

• расщелина губы и нёба

• врождённый порок сердца

• спинно-мозговая грыжа

• черепно-мозговая грыжа

• анэнцефалия

• вывих бедра

• гидроцефалия

• косолапость

• пилоростеноз

II Психические и нервные болезни:

• шизофрения

• эпилепсия

• маниакально-депрессивный психоз

• рассеянный склероз

• мигрень

III Соматические заболевания среднего возраста:

• псориаз

• бронхиальная астма, аллергия.

• язвенная болезнь

• ишемическая болезнь

• гипертоническая болезнь

• сахарный диабет

• ревматоидный артрит

• цирроз печени

• рак молочной железы

• миопия

- ожирение.

Прогноз риска для сибсов:

5 % - низкий: нет противопоказаний для детородной функции.

6 – 20 % - средний: планируемое рождение зависит от тяжести заболеваний и возможности лечения.

Более 20 % - высокий: деторождение не рекомендуется.

2. Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.

Б) Генетические: гены предрасположенности.

В) Случайные.

3. Характеристика мультифакториальных заболеваний

• проявляются при взаимодействии генов и факторов внешней среды;

• высокая частота в популяции: (например: Г.Б – 30 %; аллергические заболевания – 10 %, сахарный диабет – около 5 %);

• несоответствие законам Менделя;

• существование разных форм проявления;

• более раннее возрастное начало заболевание и усиление клинических проявлений в последующих поколениях;

• выраженный клинический полиморфизм;

• генетический прогноз ухудшается со степенью родства.

4. Степень родства

Таблица № 6

Общность генов у родственников разных степеней родства

Степень родства	Показатель общности генов
Монозиготные близнецы	100 % 1,0
I степень родства (родители – дети, родные братья сёстры)	50 % (1/2)
II степень родства (дядя, тётя – племянники, дедушка, бабушка – внуки)	25 % (1/4)
III степень родства (двоюродные братья - сёстры)	12,5 % (1/8)
IV степень родства (троюродные братья - сёстры)	6,125 % (1/32)

При анализе родословных риск проявления заболевания велик при болезни родственников I и II степени родства (см. табл № 6).

Если болезнь выявляется у родственников III степени родства, то это умеренная степень риска. Единичные, спорадические случаи болезни у родственников IV степени указывают на малую степень риска. Большинство мультифакториальных заболеваний выясняется при анализе родословных карт.