Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 146 – 168.

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 69 -89, 109 -123.

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 58-62, 71-76.

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с. 130-160, 169 -199.

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М. : Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

5. Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – ( Энергия жизни)

6.Лекции по медицинской генетике/ Под ред. проф. А.А. Прокофьевой – Бельговской. – М.: «Медицина», 1974.-358 с.

7. Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.:ГЭОТАР – мед. 20

Лекция № 7

Тема: «Генные заболевания. Моногенные заболевания»

План:

1. Классификации генных заболеваний.

2. Классификация моногенных заболеваний:

2.1) аутосомно-доминантного типа

2.2) аутосомно-рецессивного типа

2.3) сцепленные с Х-доминантного типа

2.4) сцепленные с Х-рецессивного типа

2.5) сцепленные с У-хромосомой

3. Особенности ухода за больными с моногенными заболеваниями.

4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания.

Термины:

1. ахондроплазия 11) дальтонизм

2. астигматизм 12) серповидно-клеточная

3. адреногенитальный синдром анемия

4. альбинизм 13) полидактелия

5. брахидактилия 14) синдром Марфана

6. болезнь Вольмана 15) синдром Гоше

7. гемералопия 16) синдром Тея-Сакса

8. гемофилия 17) синдром Нимана-Пика

9. гипотиреоз 18) синдактелия

10. галактоземия 19) фенилкетонурия

11. дальтонизм 20) энзимопатии

1. Классификация генных заболеваний Генные заболевания

Моногенные Полигенные (мультифакториальные)