Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?

Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся заболеваний среди женщин. Предположение о существовании гена (генов), ответственного за наследственную предрасположенность к раку груди, было высказано более 100 лет назад. Когда оно было подтверждено, то оказалось, что примерно 5—10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов (к настоящему времени кастрированы два таких гена — по одному на хромосомах 17 и 13).

Мутации, т. е. изменения наследственного аппарата клетки, затрагивающие целые хромосомы или их части, — наиболее часто встречающиеся примеры механизмов неменделевской генетики. По одной из классификаций мутации подразделяют на гаметные (генеративные) и соматические. Первые изменяют гены, находя­щиеся в половых клетках; вторые — в клетках тела.

Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т. е. когда фентип родителя уже сформировался. Но с момента возникновения новой мутации она передается из поколения в поколение по законам Менделя. В результате таких мутаций, возникающих в поколении F_o (поколение родителей), фенотипически не проявляющих признаков болезни, а затем передающихся из поколения Fi в последующие поколения (F₂ ,F₃ ,...F_n) по законам Менделя, развиваются многие наследственные заболевания. Если мутация не летальна и не ведет к серьезному нарушению репродуктивной способности, процесс передачи мутировавшего гена из поколения в поколение приводит к появлению родословных со многими носителями мутации, начавшейся только в одном аллеле (на одной из хромосом представителя поколения F_o). Так, одна из мутаций гена в хромосоме 17, приводящая к развитию раковых заболеваний, вызывает примерно 57% всех наследуемых случаев рака груди. Механизм развития вредоносных мутаций неизвестен. Предполагается, что в большинстве случаев это спонтанные мутации. Не установлено также, происходят они в одном аллеле (у одного индивидуума) и затем распространяются в популяции или одинаковые мутации происходят у нескольких индивидуумов.

Однако примерно 90% случаев заболевания раком груди развивается в результате возникновения соматических мутаций.

Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжело­го заболевания, а у другой — в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсутствия

Мутации — важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в орга­низме много, а каждый биологический вид представлен множе­ством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие. Предположим, что геном чело­века насчитывает 100 000 пар генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10~⁵. Тогда среднее число мутаций в одном поколении составит (2-10 генов) х (10~⁵ мутаций на ген) = 2 му­тации на зиготу человека. На Земле живет около 4-Ю⁹ людей. Если у каждого человека возникает по две мутации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения земного шара составляет 8 х 10⁹.