А) моносомия

б) трисомия

в) инверсия

9. Геномная мутация

А) трисомия

б) делеция

в) дупликация

10.По причине мутация:

а) генеративные

б) спонтанные

в) положительная

Вариант – 10

1. Кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера

а) 47, ХХХ

б) 45, Х0

в) 46, ХХ

2. К какой группе заболеваний относятся язвенная болезнь желудка

а) Моногенные

б) Хромосомные

в) Мультифакториальные

3. К какой группе болезней относится гипертония

а) Генные

б) Хромосомные

в) Мультифакториальные

4. К какой группе болезней относится грипп:

а) Монгенные

б) ненаследственные

в) Мультифакториальные

5. Кариотип больного с синдромом Патау.

а) 46, ХХ

б) 45, Х0

в) 47, ХХ; 13 +

6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:

а) моногенным

б) полигенным

в) хромосомным

7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:

а) аутосомах

б) половых хромосомах

в) митохондриях

8. Мигрень – это заболевание

а) Моногенное

б) Полигенное

в) Хромосомное

9. Генная мутация:

А) вставка нуклеотида

б) инверсия

в) дупликация

10.По исходу для организма мутации:

а) генеративные

б) спонтанные

в) положительные.

Решаем типовые ситуационные задачи

З адача № 1

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГА, а ГЦЦ – ЦЦЦ, а АГА – АГГ.

Как этот процесс в генетике называется?

З адача № 2

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК вместо триплета ГЦЦ займёт триплет АТА, вместо ЦГГ займёт АЦА, вместо ЦЦЦ займёт ГГГ.

З адача№ 3

У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ аланин заменён на глицин, серин заменён на лизин.

Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного с энзимопатией?

Задача № 4

У больных с некоторым отклонением в обмене веществ аспарагиновая кислота заменена на глютоминовую кислоту, а лейцин заменён на пролин.

Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного?

Задача № 5

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ГГГ займёт триплет ГГА, а вместо триплета ГУА займёт триплет ГЦЦ.

Задача №6.

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ТТТ займёт триплет АТТ, а вместо триплета ЦГЦ займёт триплет ГГЦ.

Как это явление в генетике называется?

Задача № 7

Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГЦ, вместо ГЦГ – ААТ, вместо ТТА – ГГЦ, вместо ГЦГ – АГЦ.

Задача № 8

У больных серповидной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменена на валин.

Чем отличается ДНК человека, больного серповидной анемией, от ДНК здорового человека.

Задача № 9

У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ фенилаланин заменён на лизин.

Чем отличается ДНК человека с энзимопатией от здорового ДНК здорового человека? Состав полипептидной цепи

Задача № 10

В результате воздействия биологического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с АВСДЕФКН на АВСЕФКН. Определите тип хромосомной аберрации.

З адача № 11

В результате воздействия ионизирующего излучения последовательность генов в длинном плече хромосомы изменилась с АВСДЕФКН на АДСВЕФКН. Определите тип хромосомной перестройки.

З адача № 12

При воздействии химическим веществом на геном в хромосоме произошел обмен участками между её плечами. Последовательность генов ABCDEFGH сменилась на ADEFBCGH определите тип хромосомной мутации.

З адача № 13

В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись -46, XY,t(3p-,8p+). Охарактеризуйте данную мутацию.

З адача № 14

Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,XXX, 18+15- Охарактеризуйте данную мутацию.

З адача № 15

Чем различаются между собой клетки двух клонов, один из которых имеет кариотип 45, XX, 3-, 10-,t(3p+10g+), а другой – 45XX, t(22+13+)?

З адача № 16

Дайте характеристику мутации, записанной в виде 47, XY, 21+,t(21+15+). Какому синдрому соответствует данный кариотип?

Задача № 17

Охарактеризуйте мутацию организма, чьи клетки обнаруживают такой кариотип 46, XY/47, XXY/48, XXXY.

Задача № 18

Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип другие – 47или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.

Задача № 19

Отец голубоглазый, а мать кареглазая , а у дочери один глаз карий, а другой голубой. Как это можно объяснить?

З адача № 20

В результате патологического митоза клетка человека, имеющая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а другая-47. Укажите возможный механизм этой мутации.

_____________________________________________________________

_____________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________