3. Хромосомные болезни

Название синдрома	Кариотип	Клинические проявления	Причины	Метод диагностики	Частота встречаемости
3.1 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом:
1. с-м Дауна (монголоидная идиотия) продолжительность жизни: 30%- на 1г/ж 50%-до 5лет 8%-до 40лет	47;ХХ;21+	Задержка роста, умственная отсталость; монголоидный разрез глаз; эпикант; портретное сходство; открытый рот; большой язык; подвижность суставов (см. рис.13).	Геномная мутация	Цитогенетический метод	1:800
2. с-м Патау (летальный исход) (см. рис. 14).	47; ХХ;13+	Микроцефалия, сращение пальцев, полидактилия, стопа «качалка», расщепление губы, нёба, врождённые пороки внутренних органов.	Геномная мутация	цитогенетический метод	1:8000
3. синдром Эдвардса (летальный исход)	47; ХХ;18+ чаще у ♀	Множественные пороки в развитии истинная микроцефалия (см. рис.15.).	Геномная мутация	цитогенетический ме- тод	1:7000
3.2 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом:
1. синдром Клайнфель тера (см. рис.17.).	47; ХХУ	Высокий рост, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие.	Геномные мутации.	цитогенетический метод	2:1000
	47; ХУУ	Агрессия	-	-	-
2. Трисомия х((см. рис.18.).	47; ХХХ	Мужское телосложение, высокий рост, шизофрения	Геномная мутация	цитогенетический метод	1:1000
3. синдром Шерешевского-Тернера (см. рис.19).	45; Х0	Низкий рост (130 см) крыловидная складка на шее, лимфатические отёки стопы, недоразвитие гонад, бесплодие.	Геномная мутация	цитогенетический метод	1:10 000
3.3 Структурные аномалии хромосом:
1. синдром «кошачий крик» (см. рис.20.).	46; ХХ; 5р	Недоразвитие ЦНС, косоглазие, сужение гортани, идиотия, мышечная гипотония.	Хромосомная мутация (делеция)	цитогенетический метод	1:45000

Фотографии больных с хромосомным заболеванием

Рис.13. Синдром Дауна

Рис.14. Синдром Патау

Рис. 15. Синдром Эдвардса

Рис. 16. Связь между числом Х-хромосом (I), числом Телец Барра в клетках слизистой оболочки ротовой полости (II) и числом «барабанных палочек» в ядрах лейкоцитов (III)

Рис. 17. Синдром Клайнфельтера

.

Рис. 18. Синдром Трисомии Х

Рис. 19. Синдром Шерешевского-Тернера

Рис. 20. Синдром «кошачий крик»

Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Хромосомные заболевания»

1 . Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:

а) Классификация заболеваний по отношению к роли наследственных факторов и экзогенных в этиологии и патогенезе болезни.

б) Классификация наследственных болезней.

в) Хромосомные болезни:

- синдромы с числовыми аномалиями аутосом;

- синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом;

- структурные аномалии хромосом.

2. Оцените утверждение, если утверждение верно «+», неверно «-». Проведите самоконтроль или взаимоконтроль.

1. Идиограмма – систематизированный кариотип.

2. Причина геномной мутации – изменение структуры хромосом.

3. Уменьшение числа хромосом – моносомия.

4. Увеличение числа хромосом – полисомия.

5. Причина синдрома Дауна – полисомия.

6. Кариотип при синдроме Патау – 47; ХХ; 13+.

7. Юноша, имеющий высокий рост, евнуховидное тело, скелет по женскому типу – синдром Клайнфельтера.

8. Генотип – совокупность генов.

9. Кариотип 45; Х0 – при синдроме Шерешевского-Тернера.

10)Кариотип 46; ХХ; 5р- - синдром Эдвардса

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	оценка

Задача 3. Укажите формулу кариотипа:

а) при синдроме Эдвардса; б) при синдроме Патау; в) при синдроме Дауна; г) при синдроме «кошачьего крика»

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

З адача 4.

Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками синдрома Патау: а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние рас­щелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задерж­ка психического развития; б) умственная отсталость, мик­роцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептифор-мные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление гру­дины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, лом­кость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные уш­ные раковины, дефект межпредсердной перегородки, за­держка умственного развития?

З адача 5.

Какие из перечисленных симптомов явля­ются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития; в) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития; г) пороки развития и нормальное ум­ственное развитие; д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. Подчеркните соответствующие симптомы.

Задача 6.

Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками синдрома Дауна: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезен­ки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочко­вой перегородки сердца, задержка психического развития; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий

рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межаредсердной перегородки, задержка умственного развития? Подчеркните соответствующие симптомы.

З адача 7.

Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения хромосомных болезней: а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции; б) нонсенс-мутации, мисценс-мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода; в) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания гене­тического кода; г) дупликации, нехватки, транслокации, делеции; д) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии. Возможные варианты изменений структуры генетического материала подчеркните.

З адача 8. .

У пожилых родителей {жена — 47 лет, муж — 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голо­ву, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформиро­ванные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсерднои перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, глав­ный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания______________________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача 9.

Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследо­вания: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) за-

держка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта? Подчеркните соответствующие признаки.

З адача 10.

В семье у здоровых родителей родился до­ношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформи­рованные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания

З адача 11.

В молодой семье родился ребенок, плач ко­торого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроце­фалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?

12.Составьте кроссворд из 20 терминов по данной теме.

1 3. Подготовьте доклад по теме: «Синдром Дауна», «Синдром Эдвардса», «Синдром Патау», «Синдром Шерешевского-Тернера», «Синдром Клайнфельтера», Синдром» кошачий крик»

Выбранную тему подчеркните. Составьте план, запишите в тетрадь,

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите вывод по изученной теме.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения при изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.