Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М. : Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

5. Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – ( Энергия жизни)

6.Лекции по медицинской генетике/ Под ред. проф. А.А. Прокофьевой – Бельговской. – М.: «Медицина», 1974.-358 с.

7. Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.:ГЭОТАР – мед. 20

Лекция № 6

Тема: «Наследственность и патология. Хромосомные заболевания»

План

1. Классификация заболеваний по отношению к роли наследственных факторов и экзогенных в этиологии и патогенезе болезни.

2. Классификация наследственных болезней.

3. Хромосомные болезни:

3.1) синдромы с числовыми аномалиями аутосом;

3.2) синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом;

3.3) структурные аномалии хромосом.

Термины

1. Синдром. 6) Синдром Клайнфельтера.

2. Синдром Дауна. 7) Синдром Шерешевского-Тернера.

3. Синдром Патау. 8) Синдром «кошачий крик».

4. Синдром Эдвардса. 9) Патогенез.

5. Синдром Трисомии х 10)Этиология

1. Классификация заболеваний по отношению к роли

наследственных факторов и экзогенных

в этиологии и патогенезе болезни

Схема 17

Все заболевания можно разделить на три группы:

III

Ненаследственные – состояния, связанные с воздействие на организм окружающей среды; травмы, инфекции.

Наследственный фактор влияет на течение этих процессов.

II

Мультифакториальные:

Болезни с наследственной предрасположенностью, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды

I

Собственно

наследственные:

при которых, проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды

(например: хромосомные, генные заболевания)

2. Классификация наследственных болезней

I. Хромосомные – могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (см. Табл.№4).

II. Моногенные – причиной развития этих заболеваний является поражение генетического материала на уровне ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Моногенные болезни наследуются на основе законов Менделя.

III. Полигенные (Мультифакториальные) – для их проявления требуется воздействие на организм определённых факторов внешней среды.

Таблица № 4