
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
ПОЗНАНИЕ ОСНОВ ГЕНЕТИКИ – ВАЖНЕЙШЕЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ НАУКИ, ИЗУЧАЮЩЕЙ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ. ТРЕБУЕТ ЧЕТКИХ ЗНАНИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ И ПОНЯТИЙ.
План
Введение.
1.1) Этапы исторического развития генетики.
1.2) Разделы генетики человека, достижения. Предмет и проблематика медицинской генетики.
Клетка – основная единица биологической активности.
2.1) Клеточные и неклеточные формы жизни.
2.2) Строение эукариотической клетки.
Термины:
Аппарат Гольджи.
Антропогенетика.
Биотехнологии.
Биоинженерия.
Включения.
Генная терапия.
Генетика.
Гамета.
Иммуногенетика.
Изменчивость.
Клеточный центр.
Клетка.
Рибосома.
Лизосома.
Митохондрия.
Медицинская генетика.
Наследственность.
Тельце Барра.
Цитогенетика.
Ядро.
1. Введение
Впервые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических 4 правовых положений иудаизма, сложившихся в IV веке до н. э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорождённых мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдали кровотечениями.
Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса (в 1814г) под названием «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Это был первый справочник для генетического консультирования., в котором сформулированы несколько принципов медицинской генетики:
браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;
не все врождённые болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счёт сифилиса).
В истории генетики можно выделить несколько этапов
1.1 Этапы исторического развития
Таблица 1
1
Этап |
Хронология |
Учёные, внёсшие вклад в становление генетики |
Открытия, достижения |
Оценка вкладов в науку. Нобелевская премия |
I. |
1865г |
Чешский учёный
Г.Мендель
|
Сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Наследственность изучалась на уровне целостного организма. Работа оставалась непонятой 35 лет. |
|
II.
|
1900г. – год рождения генетики |
Дефриз – из Голландии Корренс – из Германии Чермак – из Австрии |
Повторили открытие Г. Менделя на разных объектах. Начало периода изучения наследственности гибридологическим методом. |
|
1905г |
Англичанин В. Бэтсон |
Термин «генетика» - (genes - рождающий) |
|
|
1909г |
Датский биолог В. Иогансен |
«ген», «генотип», «фенотип» |
|
|
1908г |
Г. Харди и В. Вайнберг |
Показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (народе) Закон о генетической стабильности популяции. |
|
|
1919г |
Россия Ю.А. Филипченко
И.И. Вавилов |
Организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. Значение социальной среды. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости |
|
|
1910 – 1930г |
Т. Морган |
Хромосомная теория наследственности. Экспериментально доказано, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления. |
Нобелевская премия |
|
III. |
1930 – 1935г |
С.С. Четвериков, Р. Фишер и др. |
Начало развития генетики популяции |
|
1932 – 1937г |
С.Н. Давиденков |
Разработал методику медико-генетического консультирования |
|
|
Конец 30 – начало 50. Интерес к генетике человека снизился. Репрессии. Застой в науке. |
||||
IV.
|
Начало 60х годов. Возобновление исследований. |
|||
1953г |
Американский ботаник Д. Уотсон и английский биофизик Ф. Крик |
Открыли двуцепочную (пространственную) структуру молекулы ДНК – начало молекулярной генетики. |
Нобелевская премия. |
|
1956г |
А. Левен и Д. Тио
|
Установили хромосомный набор 46 хромосомам. Открыты хромосомные болезни (синдром Дауна – лишняя хромосома в 21 паре) |
|
|
1960г |
Конференция в Денвере (США) |
Подразделили кариотип человека на 7 групп. |
|
|
1997 – 1998г
|
Американцы Я. Уилмут и Джон Герхард. |
Создали клон овечку Долли (из клетки молочной железы). Генеральная ассамблея ВОЗ – считает клонирование людей этически неприемлемым. |
|
|
2001г |
«Открытие века» Возглавляли работу Л. Киселёв, Е. Свердлов |
В хромосомах человека записано 32 тысячи генов - расшифрован геном человека. (Раньше считали 80 – 90 тысяч генов) |
|
|
В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: организменном, клеточном, популяционном и молекулярном. |