
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Вариант – 11
Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:
а) кодон
б) триплет
в) антикодон
г) нуклеотид
Три последовательно соединённых нуклеотида в и-РНК:
а) кодон
б) триплет
в) антикодон
г) нуклеотид
Участок ДНК, кодирующий синтез одного белка:
а) ген
б) экзон
в) интрон
г) домен
Все хромосомы в клетке человека делятся на:
а) 5 гр.
б) 6 гр.
в) 7 гр.
г) 8 гр.
Самая мелкая акроцентрическая хромосома в клетке человека:
а) Х
б) У
в) 13Р
г) 14Р
Хромосомы группы С имеют форму:
а) метацентрическую
б) субметацентрическую
в) акроцентрическую
г) телоцентрическую
При митозе образуются клетки:
а) гаплоидные
б) диплоидные
в) центрические
г) метацентрические
Кариотип здоровой женщины:
а) 46; ХУ
б) 46; ХХ
в) 45; Х0
г) 47; ХХ0
Тельце
147 руп это:
а) конденсированная Х-хромосома
б) У-хромосома
в) неконденсированная Х-хромосома
г) а-хромосома
Образование половых клеток при делении:
а) митоз
б) мейоз
в) интерфаза
г) домен
Вариант –12
Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки:
а) ЭПС
б) рибосомы
в) ядро
г) митохондрия
Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов – А – Т – Ц – Г – Г – А-, определите состав цепи и-РНК:
а) – У – Г – Т – А – А – Ц –
б) – У – А – Г – Ц – Ц – У –
в) – У – Г – А – У – У – Г –
г) – Т – А – Г – Ц – Ц – Г –
Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:
а) кодон
б) триплет
в) антикодон
г) нуклеотид
Кариотип здорового мужчины:
а) 45; 0Х
б) 46; ХУ
в) 46; ХХ
г) 47; ХХХ
Самые крупные хромосомы в группе:
а) А
б) В
в) С
г) Д
6. Кариотип здоровой женщины:
а) 46; ХХ
б) 46; ХУ
в) ААВВ
г) ааВВ
Хромосомы, определяющие все признаки кроме половых:
а) мезосомы
б) аутосомы
в) хроматиды
г) пероксисомы
Хромосома, у которой центромера в центре:
а) метацентрическая
б) субметацентрическая
в) акроцентрическая
г) телоцентрическая
Половые клетки:
а) домены
б) экзоны
в) нейроны
г) гаметы
Половая клетка женщины:
а) сперматозоид
б) яйцеклетка
в) домен
г) экзон
Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
Задача № 1
У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на правше, имевшей трёх братьев и сестёр, двое из которых были левши.
Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что её дети будут левшами.
З адача № 2
У человека тёмный цвет волос детерминируется доминантным геном А, а светлый цвет волос – рецессивным геном а. У светловолосого отца и тёмноволосой матери родилось 8 детей с тёмным цветом волос.
Определите генотипы родителей.
Задача № 3
Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как аутосомно – доминантный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца предки все были здоровы.
З адача № 4
Отсутствие малых коренных зубов наследуется как аутосомно – доминантный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку.
Задача № 5
Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомно – доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, были ли у них эти аномалии. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
Задача № 6
У человека курчавые волосы доминируют над прямыми. У гетерозигот – волнистые волосы. Мужчина, гетерозиготный по этому признаку, женился на такой же женщине. Какие возможны потомки. Проявление какого закона наблюдаем?
Задача № 7
Муж –левша. Его родители и жена –правши. Мать жены была левшой.. Какова вероятность рождения ребёнка с признаками отца?
Задача № 8
Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой были кареглазыми, а сестра женщины – голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребёнок?
З адача № 9
В брак вступили гетерозиготная женщина по гену наличия веснушек и мужчина без веснушек. Какие возможны потомки у этой пары? В каком соотношении?
Задача № 10
Мужчина с прямым разрезом глаз женился на женщине с косым разрезом. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с прямым разрезом глаз?
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________