- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Междисциплинарные связи.
№ п-п |
НАЗВАНИЕ ТЕМЫ |
ПРЕДШЕСТВУЮЩИЕ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ (ДИСЦИПЛИНА, ТЕМА). |
СОПУТСТВУЮЩИЕ МЕЖ- ДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ (ДИСЦИПЛИНА, ТЕМА). |
ПОСЛЕДУЮЩИЕ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ |
1 |
Раздел 1. Цитологические основы наследственности. Тема 1.1. Клетка – основная единица биологической активности. |
Д: «Анатомия и физиология» Т: Цитология, гистология. |
Д«Микробиология» Т «Морфология бактериальной клетки», «Вирус, вирусная инфекция»
|
|
2 |
Тема 1.2. Хромосомы. Жизненный цикл клетки |
Д: «Анатомия и физиология» Т: «Овориально – менструальный цикл»
|
Д: «Здоровый человек и его окружение» (зрелый возраст) Т: «Регуляция полового цикла», «Микробиология», Работа с микроскопом. |
Д: «Педиатрия» Т: «Хромосомные болезни» |
3 |
Раздел 2. Биохимические основы наследственности. Тема 2.1. Генетическая роль нуклеиновых кислот. Генетический код. |
Школьный курс «Общая биология» |
|
Д: «Педиатрия» Т: «Болезни крови» Т: «Гемофилия» «Болезни эндокринной системы», Обмена веществ. Скрининг- диагностика новорожденных. Д: «Терапия» «Гипертоническая болезнь» Сахарный диабет, Аллергия. |
4 |
Раздел 3. Закономерности наследования признаков. Тема 3.1. Законы Менделя. |
Школьный курс «Общая биология» |
Д: «Анатомия и физиология» Т: «Кровь, свойства, функции, состав» |
Д: «Педиатрия» Т: «Болезни крови» Т: «Гемофилия» «Болезни эндокринной системы», Обмена веществ. Скрининг- диагностика новорожденных. Д: «Терапия» «Гипертоническая болезнь» Сахарный диабет, Аллергия. |
5 |
Раздел 4. Наследственность и среда. Тема 4.1 Изменчивость, ее формы. |
Школьный курс «Общая биология» |
Д: «Гигиена и экология человека» Т: «Экологические факторы и здоровье человека». |
Д: «Педиатрия» Т: «Хромосомные болезни»
|
6 |
Раздел 5. Наследственность и патология. Тема 5.1 Хромосомные заболевания. |
Д: «Здоровый человек и его окружение» Т: «Климактерический период». |
Д: «Гигиена и экология человека» Т: «Экологические факторы и здоровье человека». |
Д: «Педиатрия» Т: «Хромосомные болезни» |
7 |
Тема 5.2 Генные заболевания. |
Д: «Здоровый человек и его окружение» Т: «Особенности питания детей раннего возраста». |
Д: «Анатомия и физиология» Т: «Пищеварительная система». «Кровь и кроветворение», «ЖВС». |
Д: «Педиатрия» Т: «Болезни крови» Т: «Гемофилия» «Болезни эндокринной системы», Обмена веществ. Скрининг- диагностика новорожденных. Д: «Терапия» «Гипертоническая болезнь» Сахарный диабет, Аллергия. |
8 |
Раздел 6. Медико-генети-ческое консультирование. Тема 6.1. Методы изучения наследственности |
Школьный курс «Общая биология» |
Д: «Информатика» Т: «Текстовой редактор MS WORD» при составлении родословной. Д: « Основы сестринского дела» Т: «I этап сестринского процесса» Т: « II этап сестринского процесса»
|
Д: «Педиатрия» Д: «Терапия» Д: «Сестринское дело в педиатрии» Д: «Сестринское дело в терапии» |
9 |
Тема 6.2. Медико-генетическое консультирование. |
Д: «Здоровый человек и его окружение» (зрелый возраст) Т: «Планирование семьи. Контрацепция». |
Д: «Информатика» Т: «Текстовой редактор MS WORD» при составлении родословной |
Д: «Акушерство» Т: «Пренатальная диагностика» Д: «Сестринское дело в акушерстве и гинекологии»
|