
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Лекция № 4
Тема: «Законы Менделя. Наследование физиологических признаков. Теория Т. Моргана».
М
ногие
ученые, проводя гибридизацию и изучая
наследование признаков у гибридных
организмов, пытались постичь сущность
законов наследования признаков, но
только Г. Менделю удалось открыть эти
законы благодаря примененному им
гибридологическому методу.
Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, получившие в начале XX века статус законов, проявляются у всех эукариотических организмов, населяющих Землю. Они справедливы для тех признаков, гены которых располагаются в разных парах гомологичных хромосом
План
Законы Менделя. Наследование физиологических признаков.
1.1) единство гибридов первого поколения;
1.2) расщепление признаков;
1.3) независимое наследование признаков;
1.4) анализирующее скрещивание.
Дополнения к законам Менделя.
а) взаимодействия аллельных генов:
промежуточное наследование;
доминантно-рецессивное взаимодействие;
кодоминирование;
сверхдоминирование.
б) взаимодействие неаллельных генов:
комплементарность;
эпистаз, криптомерия;
полимерия;
плейотропия.
Хромосомная теория Т. Моргана. Наследование, сцепленное с полом.
Термины
Анализирующее скрещивание.
Антиген.
Гибрид.
Комплементарность.
Кодоминирование.
Криптомерия.
Локус.
Плейотропия.
Полимерия.
10.Эпистаз.
1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
Г. Мендель (1822 - 1884) – основоположник генетики, разработал гибридологический и математический методы генетического анализа, работал с растительными организмами.
Он брал:
чистолинейные организмы, которые при длительном самоопылении не дают потомства, отличающегося от родителей;
исследовал организмы с противоположными – альтернативными признаками, полученными от разных родительских линий, и искусственно их скрещивал;
делал скрещивание особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, - получил моногибридное скрещивание;
скрещивая особей, отличающихся по двум парам признаков, - дигибридное скрещивание;
вариант признака чистолинейных родителей, проявившийся у гибридов I поколения, - доминантный (преобладающий;
вариант признака, не проявившийся в I поколении, - рецессивный).
Обозначения, принятые Менделем:
P – лат. Parents – родители.
F1,F2 – лат. Filia –дети, поколение.
А – доминантный ген.
а – рецессивный ген.
♂ - мужская особь.
♀ - женская особь.
Х – скрещивание гамет.
G - гамета (половая клетка).
У. Бетсон распространил законы Менделя на мир животных.
Дальнейшие исследования учёных привели к выводу, что многие физиологические признаки человека (цвет глаз, цвет волос, группа крови, резус - фактор), а также некоторые заболевания наследуются по законам Менделя. Поэтому суть законов Менделя мы будем прослеживать при наследовании человеком физиологических признаков (табл. № 3).
Таблица № 3
Наследование
некоторых сцепленных с аутосомами признаков человека
Признак |
Доминантный |
Рецессивный |
Цвет волос Качество волос Цвет глаз Ресницы Разрез глаз Веснушки на лице |
Тёмные Курчавые «Шерстистость» Карие Длинные Прямой Есть |
Светлые Гладкие Голубые или серые Короткие Косой Нет |
Язык
Уши Нос Губы Подбородок Щеки Скулы Зубы Щель между резцами Зубы при рождении Брови Предрасположенность к кариесу Голос Слух Пигментация Группа крови
Резус - фактор |
Способность свёртываться в трубочку Свободная мочка С горбинкой Полные Ямочка Ямочка Выдающиеся Выступающие Щель между резцами
Зубы при рождении
Широкие, пушистые Предрасположен
Бас Абсолютный Нормальная II (А) аА аА аА а III (В) аВ аВ аВ а IV (АВ) аА аВ + Rh, Rh Rh, rh |
Отсутствие способности Приросшая Прямой Тонкие Гладкий Гладкие Норма Норма Норма
Отсутствие
Норма Здоровые
Тенор Его отсутствие Альбинизм I (о) аа
- rh rh
|
Рост Владение рукой |
Низкий Правша |
Высокий Левша |