
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Вариант – 9
Совокупность различий между особями одного вида:
а) Кроссинговер
б) Наследственность
в) Изменчивость
г) Мутация.
Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:
а) Кроссинговер
б) Наследственность
в) Изменчивость
г) Мутация.
3. Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются:
а) Канцерогены
б) Эстрогены
в) Мутагены
г) Андрогены.
4. Транслируемые участки генов зукариот называются:
_____________________________________________________________
5. Нетранслируемые участки генов зукариот называются:
а) Экзоны
б) Интроны
в) Гены
г) Домены.
6. Комплекс белков, ДНК и РНК называется:
а) Хромосома
б) Хроматин
в) Ген
г) Гетерохроматин.
7. Носителями наследственной информации в клетке являются:
____________________________________________________________
8. На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются хромосомы:
а) в профазе
б) в метафазе
в) в анафазе
г) в телофазе.
9. Набор хромосом клетки называется: ____________________________
10.Локус – это_________________________________________________
Вариант – 10
Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой:
а) Ядрышко
б) Структурный гетерохроматин
в) Конденсированную Х-Хромосому
г) Конденсированную Y-Хромосому.
2. Совокупность генов – это: _____________________________________
3. Место гена на хромосоме называется:
а) Геном
б) Локус
в) Аллель
г) Оперон.
4. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:
а) Геном
б) Локус
в) Аллель
г) Оперон.
5. Организм, содержащие разные аллели одного гена, называется:
___________________________________________________________
6. Организм, в котором содержаться одинаковые аллели одного гена, - это:
а) Гомозигота
б) Гемизигота
в) Гетерозигота
г) Зигота.
3 нуклеотида на ДНК - ________________________________________
Свойство живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:
а) Кроссинговер
б) Наследственность
в) Изменчивость
г) Мутация
9. Хромосомы, определяющие все признаки кроме половых:
а) мезосомы
б) аутосомы
в) хроматиды
г) пероксисомы
10. Антикодон – это_____________________________________________
2. Решение типовых ситуационных задач
Примеры решения типовых задач (см. материалы рабочей тетради к лекции № 3).
Самостоятельно решите ситуационные задачи с ограничением времени. Пользуйтесь таблицей аминокислотного кода. Выбирайте задачи соответствующие № варианта тестового задания.
Например: тестовые задания – вариант № 1;
Задача № 1 – оценка «3»;
Задача № 11 – оценка «4»
Задача № 21 – задача повышенной сложности – оценка «5».
Задача № 1
Один из участков цепи молекулы ДНК имеет такую последовательность нуклеотидов:
АГГЦАТАГГЦГГААА.
Какое строение будет иметь двухцепочный участок молекулы ДНК, какие аминокислоты закодированы в этой цепочке?
Задача № 2
Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов АГТГЦТЦАА используется в качестве матрицы для синтеза ДНК.
Какую последовательность нуклеотидов будет иметь и-РНК и какую последовательность аминокислот будет иметь полипептидная цепь?
Задача № 3
Одна из участков цепи молекулы ДНК имеет такую последовательность нуклеотидов АГАЦАТЦАТТТТ.
Какое строение будет иметь двухцепочный участок молекулы ДНК. Определите состав полипептидной цепи.
З адача № 4
В систему для искусственного синтеза белка ввели т-РНК, имеющие антикодоны:
ЦЦЦ – ААА – УУУ – ЦУУ – АЦЦ.
Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка: ДНК, и-РНК.
Задача № 5
Участок одной из цепи ДНК имеет следующее строение ТГАТГЦАГААГЦ.
Определите последовательность нуклеотидов во второй цепи. Определите состав белка закодированного этой молекулой ДНК.
Задача № 6
В систему для искусственного синтеза белка ввели т-РНК, имеющие антикодоны ЦГА, ЦЦА, АЦА, ЦЦА.
Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка.
Задача № 7
У человека больного цистинурией с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие кодоны и-РНК: УЦУ; УГУ; ГЦУ; ЦАГ; ЦГУ; ААА.
Определить аминокислоты, которые закодированы в данной цепочке.
Задача № 8
Цепочка полипептида состоит из следующих аминокислот:
Сер – Фен – Ала – Арг – Лей – Лиз.
Определите структуру молекулы ДНК, и и-РНК.
Задача № 9
Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов АГГЦТЦАТАГЦЦ используется для синтеза и-РНК.
Какую последовательность нуклеотидов будет иметь и-РНК?
Какие аминокислоты закодированы в этой цепочке?
Задача № 10
Генетический код АЦА-ТТТ-ЦГЦ.
Определите какие аминокислоты закодированы этим кодом.
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задача № 11
В систему для искусственного синтеза белка ввели т-РНК, имеющие антикодоны:
ЦГГ – УУА – ГЦА – АЦЦ – ЦГА – УАГ.
Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка: ДНК, и РНК.
Задача № 12
В систему для искусственного синтеза белка ввести ГЦА, УАУ, ГГЦ, ЦЦЦ, ЦГУ, АЦГ. (антикодоны).
Определите, какие аминокислоты могут участвовать в биосинтезе белка, определите матричную молекулу ДНК.
Задача № 13
Цепочка полипептида состоит из следующих аминокислот: Про – Сер – Мет – Тре – Тир.
О пределите структуру молекул ДНК и и-РНК.
Задача № 14
Цепочка полипептида состоит из следующих аминокислот: Ала – Арг – Асн – Асп – Цис.
Определите структуру молекул ДНК и и-РНК.
Задача № 15
В систему для искусственного синтеза белка ввели т-РНК, имеющие антикодоны: АУЦ – АУГ – ГЦЦ – ГЦГ – ААА.
Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка: ДНК, и РНК.
Задача № 16
Участок м-ДНК представлен нуклеотидами:
ЦЦЦ – ААА – ТТТ – АТА.
Определите состав белка закодированного этой молекулой ДНК
З адача № 17
Цепочка полипептида состоит из аминокислот: Тир – Фен – Сер – Лиз.
Определите генетический и аминокислотный код полипептида.
Задача № 18
Кодоны ААА – АГУ – ГГУ – АЦА – АУУ.
Определить аминокислоты участвующие в биосинтезе белка. Определить генетический код.
Задача № 19
О пределите генетический и аминокислотный код полипептида состоящего из аминокислот: Тре – Мет – Вал – Цис – Тир.
Задача № 20
Начало цепи одной из фракций гистона НЗ, выделенного из тимуса быка, имеет следующую аминокислотную последовательность Ала – Арг – Тре – Лиз.
Какова возможная структура начальных фрагментов и-РНК и двухцепочной ДНК.
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________