Критерии оценки:

«удовлетворительно»

- задания в рамках требований государственного образовательного стандарта.

- I уровень усвоения: задания на узнавание, понимание-трансляция, понимание-объяснение, применение полученных теоретических знаний на практике по алгоритму.

«Хорошо»

- задания на применение знаний стандарта без опоры на алгоритм

II уровень усвоения: задания на применение полученных теоретических знаний на практике без опоры на подсказку (без алгоритма).

«Отлично»

- задания повышенной сложности и творческие задания для аудиторной и внеаудиторной работы студентов:

III уровень усвоения: задания на применение теоретических знаний в новых, нестандартных ситуациях, задания творческого характера.

- внеаудиторная работа студентов.

Итоговая аттестация по дисциплине «Медицинская генетика» предполагает два этапа.

I этап – тестовые задания

II этап – ситуационные задачи разного уровня сложности

В соответствии с государственным образовательным стандартом в рамках рабочей программы по дисциплине «Медицинская генетика» студент должен знать:

- историю развития науки, основные достижения и проблемы медицинской генетики, генной инженерии, биотехнологий;

• структуру и химический состав клетки.

• генетическую роль нуклеиновых кислот, генетического кода, механизм реализации наследственной информации;

• строение и функции хромосом, современные методы цитологического анализа хромосом;

• механизмы и стадии ,биологическое значение митоза и мейоза;

• гаметогенез;

• сущность законов Менделя, типы наследования менделирующих признаков человека; сущность отклонений от законов; взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

• сущность хромосомной теории Томаса Моргана.

• Основные виды изменчивости, виды мутаций и причины их возникновения;

• Классификацию наследственных болезней;

• механизмы возникновения наследственной патологии: хромосомные болезни, моногенные болезни, полигенные болезни человека;

• Особенности ухода за больными с нарушением обмена гормонов.

• Сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно - статистического, дерматоглифического методов и область применения

• цели, задачи, этапы, показания медико–генетического консультирования

• Сущность методов генетики соматических клеток;

• массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

• современные инвазивные методы пренатальной диагностики;

• перспективное и ретроспективное консультирование;

• методы планирования семьи.

Студент должен уметь:

• пользоваться атласом по цитогенетике;

• составлять нормальный кариотип человека; идиограммы;

• определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки полости рта;

• решать проблемно – ситуационные задачи по молекулярной биологии, пользуясь кодовыми таблицами;

• решать проблемно-ситуационные задачи моделирующие закономерности наследования физиологических признаков.

• Владеть методами статистического анализа количественных признаков, на основе этого решать ситуационные задачи;

• Владеть алгоритмом решения задач моделирующих хромосомные болезни,

• Делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;

• Составлять примерное меню для больных с нарушениями обмена веществ

• Составлять и анализировать схемы родословных;

• Проводить дерматоглифию;

• Выявлять пациентов « группы риска»;

• прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков;

• проводить опрос и вести учёт больных с наследственной патологией;

• в доступной форме проводить беседы по планированию семьи с учётом имеющейся патологии.