
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
Задача
Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов: ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ.
1. Определите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК
2. Определите последовательность кодонов и-РНК, синтезированной на комплементарной цепи.
3. Определите последовательность аминокислот в полипептиде, закодированном в комплементарной цепи.
Решение
1. Согласно принципу комплементарности азотистых оснований в молекуле ДНК (А — Т, Ц — Г), строим вторую цепочку молекулы:
ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ — первая цепочка ДНК ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА — вторая цепочка ДНК – триплеты ДНК
2. Согласно принципу комплементарности азотистых оснований молекул ДНК и РНК (А — У, Ц — Г), строим цепочку и -РНК:
ТТЦЦГАГАТЦЦАТГГТЦА - вторая цепочка ДНК \ ААГГЦУЦУАГГУАЦЦАГУ-молекула и-РНК/- транскрипция.
3. Согласно свойству триплетности аминокислотного кода разбиваем цепочку и-РНК на кодоны, затем по таблице аминокислотного кода( см. Таблица №2) определяем последовательность аминокислот в полипептиде:
ААГ ГЦУ ЦУА ГГУ АЦЦ АГУ - кодоны и-РНК
лиз — ала — лей — гли — тре — сер — полипептид - трансляция.
Задача
Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида — около 300, определите, что тяжелее: белок или ген?
Решение
Допустим, что белок состоит из п мономеров — аминокислот. Тогда, его молекулярная масса составит примерно 110 п. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами; следовательно, цепочка ДНК содержит 3 п мономеров, а ее молекулярная масса: 300 х 3 п = 900 п. Как видим, молекулярная масса гена (900 п) примерно в 8,2 раза выше молекулярной массы (110 п) кодируемого им белка.
Задача
Нуклеиновая кислота фага имеет молекулярную массу порядка 107. Сколько, примерно, белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида около 300?
Решение
Белок из 400 мономеров кодируется последовательностью из 1200 нуклеотидов (по три нуклеотида на каждую аминокислоту). Молекулярная масса такой кодирующей цепочки равна 300 х 1200=360000. Молекула нуклеиновой кислоты с молекулярной массой 107 может содержать приблизительно 28 генов (107 : 3,6 х 105), т. е. именно такое количество различных белков может быть закодировано в ней.
Задача
У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.
1. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?
2. Напишите триплеты и-РНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.
Решение
1. В условиях задачи даны кодовые триплеты всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним, пользуясь кодовой таблицей( см. таблицу№2) узнаем, какие аминокислоты есть в моче у больного человека: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лизин. Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный в пункте 1 вопрос: цистеин, глутамин, аргинин, лизин.
2. Кодоны и-РНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека, находим по таблице аминокислотного кода: ГЦУ, ГЦА, Гцц, ГцГ — аланин; УЦУ, УЦА, УЦЦ, УЦГ, АГУ, АГЦ — серии; ГАА, ГАГ — глутаминовая кислота; ГГУ, ГГА — глицин
Предлагаем самостоятельно решить задачи по молекулярной биологии. Задачи решаем в аудитории в «малых группах» при ограниченном времени. Для расшифровки полипептида воспользуйтесь таблицей аминокислотного кода (см. Таблица № 2)
Задача № 8
В систему для искусственного синтеза белка ввели т – РНК, имеющие антикодоны ЦГА – ЦЦА – АЦА – ЦЦА
Определите, какие аминокислоты смогут участвовать в биосинтезе белка.
З адача № 9
Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов АТА – ГцТ – ТТТ – ТАТ
Какую последовательность аминокислот будет иметь полипептидная цепь?
З адача № 10
Участок одной из цепи ДНК имеет следующее строение: АГА – ТГЦ – АГА – АГЦ определите последовательность нуклеотидов второй цепи. Определите состав белка закодированного этой молекулой ДНК.
З адача № 11
Цепочка полипептида состоит из следующих аминокислот: АЛА – АРГ – АСН – АСП. Определите генетический код.
З адача № 12
Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов ТТТ – ГЦТ – ТАТ – АТА используется для синтеза и - РНК.
Какие аминокислоты закодированы в этой цепочке?
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________