
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
Его свойства
Ген – элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение одной белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК кодирующий развитие отдельного признака.
У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте – локусе – строго определённой хромосомы.
Гены расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака называются аллельными.
Доминантный – преобладающий (А)
Рецессивный – подавляемый (а)
Генотип- совокупность генов данного организма.
По генотипу организмы бывают гомозиготными и гетерозиготными.
Организм, в котором данная пара аллельных генов одинаковая, называется гомозиготой (АА, аа).
Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) – гетерозигота.
Гемизигота – когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется.
Закон чистоты гамет – в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары.
Генотип – совокупность генов данного организма.
Свойства генов способность к мутации, способность к рекомбинации с другими генами.
Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних).
Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Генетическая роль нуклеиновых кислот. Генетический код»
1 . Прочитайте внимательно лекцию и подготовьте устный ответ на следующие вопросы:
а) строение и функции белков
б) строение и функции ДНК
в) строение и функции и – РНК
г) виды РНК
д) синтез белка (схема)
е) ген: его свойства, его виды.
2. Прочитайте внимательно лекцию № 3. Проверьте себя, записав определение следующих понятий:
Аллельные гены – это______
___________________________
Аминокислоты - __________
___________________________
Антикодон -______________
___________________________
Азотистое основание -_____ ________________________
Аминокислотный код -_____
___________________________
Активатор ген -___________
___________________________
Белок -__________________
___________________________
Генетический код -________
___________________________
Гомозигота -_____________
___________________________
Гетерозигота -___________
___________________________
ДНК, РНК -_______________
____________________________
Кодон -__________________
____________________________
Комплементарность - ______
____________________________
Нуклеотид -_______________
____________________________
Оператор – ген -___________
____________________________
Проматор – ген -__________
____________________________
Триплет -________________
____________________________
Трансляция -_____________
____________________________
Транскрипция -____________
____________________________
терминатор – ген - ________
____________________________
3. Выполните тестовые задания и проведите самоконтроль или взаимоконтроль. Правильный ответ подчеркните или дополните.
Сколько аминокислот участвуют в биосинтезе белков?
а) 20;
б) 100;
в) 30.
Каким должен быть антикодон т – РНК, если кодон в и – РНК ЦАУ?
а) ЦАУ;
б) УТЦ;
в) АУГ;
г) ГУА.
Биосинтез белка происходит во всех клетках организма человека за исключением.
а) клеток поджелудочной железы;
б) клеток слизистой оболочки кишечника;
в) эритроцитов;
г) лейкоцитов.
Найдите число молекул рибозы и остатков фосфорной кислоты в молекуле И – РНК если количество оснований цитозина было = 1000, урацила 500, гуанина – 600, аденина – 200:
а) 4000;
б) 2300;
в) 1150;
г) 1000.
По участку ЦТГА молекулы ДНК синтезирован участок молекулы И – РНК:
а) ГАЦТ;
б) ЦАЦТ;
в) ГАЦУ;
г) ГГЦТ.
Генетическим кодом называется:
а) триплет;
б) кодон;
в) антикодон;
г) нуклеотид
7)Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются:
а) Мезосомы
б) Аутосомы
в) Пероксисомы
г) Хроматиды.
8) Здоровая женщина имеет кариотип:____________________________
Здоровый мужчина имеет кариотип:
а) 46, XY
б) 46, XY
в) 45, XO
г) 47, XXY
Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу:
а) F (19, 20)
б) C (6 - 12)
в) A (1, 2, 3)
г) B (21, 22)
4
.
Рассмотрите рисунок «Уровни организации
белковых молекул», На рисунке отметьте
уровни организации белковых молекул
и ниже запишите их характеристику.
_____________________________________________________________ _____________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________
5 . Дополните недостающую информацию в звеньях схемы о составе нуклеиновых кислот и запишите название кислот под каждой схемой.
__________________________________________________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________________
6 . Запишите пуриновые и пиримидиновые азотистые основания.
________________ _________________
________________ _________________
7. Используя свои знания по теме «синтез белка», заполните таблицу.
Синтез белка
Компаненты биологического синтеза белка |
Функция в процессе |
ДНК |
|
|
|
|
|
и-РНК |
|
|
|
|
|
т-РНК |
|
|
|
|