
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
- •Критерии оценки:
- •«Хорошо»
- •«Отлично»
- •Междисциплинарные связи.
- •Тематический план учебной дисциплины
- •Лекция №1 Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Термины:
- •1. Введение
- •1.1 Этапы исторического развития
- •Разделы генетики человека
- •Генетика человека
- •2. Клетка – основная единица биологической активности
- •2.1 Клеточные и неклеточные формы жизни
- •Строение эукариотической клетки
- •Оболочка
- •Задания для самоподготовки, контроля знаний и умений по теме: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Этапы исторического развития
- •1 2. Составьте тестовые задания для взаимоконтроля. Тема «Этапы исторического развития генетики»
- •Знаете ли вы?
- •Лекция №2
- •Термины
- •1. Строение хромосом. Типы хромосом
- •2. Правила хромосом
- •3. Группы хромосом в клетке человека
- •4. Жизненный цикл клетки
- •Митоз, его значение, патология
- •Биологическое значение митоза
- •Патология митоза
- •4.2 Мейоз, его значение, патология
- •Биологическое значение мейоза
- •Патология мейоза
- •Гаметогенез
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 3
- •Термины
- •Белки – строение и функции
- •Первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры
- •При нагревании до 56 °с – денатурация (процесс обратим).
- •2. Нуклеиновые кислоты
- •Трансляция и транскрипция
- •Генетический код
- •Биосинтез белка в клетке
- •Его свойства
- •Решаем ситуационные задачи Примеры решения типовых задач
- •Задачи для самоконтроля
- •Практическая работа № 1
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 9
- •2. Решение типовых ситуационных задач
- •3. Ситуационные задачи повышенной сложности
- •I. Микроскоп мби – 1( см. Рис. 10).
- •Оптическая и осветительная часть
- •II. Основные правила работы с микроскопом
- •III.Оформление рабочей тетради
- •Задание
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция № 4
- •Термины
- •1.Законы Менделя. Наследование физиологических признаков
- •1.1. І Закон. Единообразие 1 поколения
- •Іі Закон. Расщепление признаков
- •Ііі Закон. Независимое наследование признаков во II поколении при дигибридном скрещивании
- •1.4. Анализирующее скрещивание
- •Дополнение к законам Менделя
- •Решение типовых задач
- •Хромосомная теория т. Моргана
- •Решение типовых задач
- •Решите задачи для самоконтроля
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 2
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Вариант – 11
- •Вариант –12
- •Решите типовые ситуационные задачи моногибридное скрещивание Примеры решения типовых задач вы можете найти в лекции№ 4
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 3
- •Вариант – 1
- •Вариант – 2
- •Вариант – 3
- •Вариант – 4
- •Вариант – 5
- •Вариант – 6
- •Вариант – 7
- •Вариант – 8
- •Вариант – 9
- •Вариант – 10
- •Решите типовые ситуационные задачи
- •Моногибридное скрещивание
- •Дигибридное скрещивание
- •Ситуационные задачи повышенной сложности
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 5
- •Термины
- •Виды изменчивости Ненаследуемая изменчивость
- •2. Наследуемая изменчивость (генотипическая)
- •Генотипическая
- •2.1. Классификация мутаций
- •I. По причинам:
- •II. По мутировавшим клеткам:
- •III. По изменению фенотипа:
- •IV. По исходу для организма:
- •V. По изменению генетического материала:
- •Геномные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Комбинативная изменчивость
- •Механизмы, обеспечивающие постоянство генетического материала
- •4. Сущность близнецового метода в изменчивости и область применения
- •5. Популяционно-статистический анализ
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Знаете ли вы?
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 6
- •Классификация наследственных болезней
- •Хромосомные болезни
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Практическая работа № 4
- •А) моносомия
- •А) моносомия
- •Вариант – 3
- •А) трисомия
- •Вариант – 4
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант - 5
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 7
- •А) вставка нуклеотида
- •Вариант – 8
- •А) моносомия
- •А) трисомия
- •Вариант – 10
- •А) вставка нуклеотида
- •Решаем типовые ситуационные задачи
- •Задачи для самоконтроля
- •«Визуальные» ситуационные задачи
- •Р ефлексия – паутинка Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция № 7
- •Термины:
- •Классификация генных заболеваний Генные заболевания
- •Классификации моногенных заболеваний.
- •Особенности ухода за больными с моногенным заболеванием
- •4. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания
- •Примеры решения типовых задач
- •Решение
- •Решение
- •Решение
- •Р ешаем задачи дома
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Лекция №8
- •Термины
- •Классификация мультифакториальных заболеваний
- •Причины мультифакториальных заболеваний а) Средовые: семейные и популяционные.
- •Характеристика мультифакториальных заболеваний
- •4. Степень родства
- •5. Врождённые пороки развития – тератогенез, его стадии, причины, профилактика.
- •Профилактика впр
- •1 2.Подготовьте план и проведите беседу со студентами на тему «Профилактика впр». Воспользуйтесь мотодом ведения консультирования «помоги» ( См. Приложение №1).
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 5 Тема: «Генные заболевания»
- •Вариант № 1
- •Вариант № 2
- •Вариант № 3
- •Вариант № 4
- •Вариант № 5
- •Вариант № 6
- •Вариант № 7
- •Вариант № 8
- •Вариант № 9
- •Вариант №10
- •Типовые ситуационные задачи.
- •«Визуальные задачи»
- •Рефлексия – паутинка
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Лекция №9
- •Термины:
- •Клинико-генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных (введён в конце XIX века ф. Гальтоном)
- •Сбор генеалогической информации
- •1.2) Графическое изображение родословной (см. Рис.25).
- •1.3) Генеалогический анализ, в зависимости от типа наследования
- •2. Другие методы изучения наследственности
- •Цитогенетический
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •2. Этапы консультирования
- •3. Современные методы пренатальной диагностики врождёных пороков развития и наследственных болезней
- •4. Профилактика наследственных заболеваний
- •5 .Правовые и этические вопросы медицинской генетики
- •6. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Современные методы пренатальной диагностики
- •Знаете ли вы?
- •Обязательная литература
- •Практическая работа № 6
- •Решение ситуационных задач по составлению родословных
- •Решите итоговые задачи повышенной сложности.
- •Методы исследования, используемые в дерматоглифике
- •Рефлексия – паутинка
- •Обязательная литература
- •Ответы на задания по самоподготовке для
- •Самооценки и взаимооценки.
- •Лекция №1
- •Тема: «Введение. Клетка – основная единица биологической активности».
- •Лекция №2
- •Лекция № 3
- •Лекция № 4
- •Лекция № 5
- •Лекция № 6
- •Практическая работа № 4
- •Лекция № 7
- •Лекция №8
- •Лекция №9
- •Словарь терминов:
- •Рекомендуемая литература
- •Обязательная литература
- •Книги, которые мы рекомендуем прочесть Литература:
- •Ресурсы в интернете
- •Комплексная рабочая тетрадь по медицинской генетике
3. Группы хромосом в клетке человека
Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учётом положения центромеры и наличия вторичной перетяжки. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой (см, рис. 2 б.)
Впервые так систематизировали хромосомы на конгрессе генетиков в Денвере (США) в 1969 году. Кариотип человека разделили на 7 групп хромосом (см. табл. №1.)
Таблица № 1
Нормальный набор хромосом человека
Группа |
Размер и тип |
№ п/п |
Число хромосом в диплоидном наборе |
А В
С
D E F G |
Крупные метацентрические Крупные субметацентрические
Средние субметацентрические
Крупные акроцентрические Мелкие субметацентрические Мелкие метацентрические Мелкие акроцентрические
|
1-3-я 4-я, 5-я
6-12-я, Х
13-15-я 16-18-я 19-я, 20-я 21-я, 22-я, Y |
6 4
15 у мужчин 16 у женщин 6 6 4 5 у мужчин 4 у женщин |
В 1971г в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию тёмных и светлых полос гетеро – и эухроматина.
Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать хромосомные заболевания.
а)
б)
Рис. 2. Кариотип человека (а), идиограмма (б),
4. Жизненный цикл клетки
Жизнь клетки от момента её возникновения в результате деления до её собственного деления – или смерти называется жизненным циклом клетки.
В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются, выполняют специфические функции.
Жизнь клетки между делениями называется интерфазой.
Схема 6
Периоды
интерфазы
Пресинтетический
D1
Синтетический
S
Постсинтетический
D2
Клетка растёт, Репликация (удвоение) Запасается энергией,
увеличивается количество количества ДНК, синтезируются белки
митохондрий и рибосом. Синтез РНК и белков веретена деления.
В ядре клетки набор набор генетического Идёт подготовка к
генетического материала материала – 2п4с. митозу.
- 2п2с.
Деление
клеток
митоз амитоз мейоз