Вопрос 81 Болезни импринтинга

Болезни импринтинга – это группа заболеваний, связанных с моноаллельной экспрессией генов матери или отца. Это связано с мутациями или нарушением эпигенетической программы регуляции экспрессии генов.

заболевание	хромосома	Происхождение генетического материала
Поликистоз почек	16	Материнское или отцовское
Болезнь Альцгеймера		Отцовское
Синдром Адамса-Оливера		Материнское
Синдром Энжельмена	15	Материнское
Нейрофиброматоз I	17	Материнское
Нейрофиброматоз II	22	Материнское
Синдром Прадера-Вилли	15	Отцовское
Синдром ломкой Х-хромосомы	Х	Материнское
Хорея Гентингтона (ювенильная форма)	4	Отцовское
Злокачественная гепертермия	19	Материнское

Вопрос 82 Мультифакториальные болезни

Мультифакториальные заболевания - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития

2) распространенные психические и нервные болезни

3) распространенные болезни «среднего» возраста

Примеры: ишемическая болезнь сердца, врожденные пороки развития, шизофрения, бронхиальная астма, псориаз, сахарный диабет, гипертония, рассеянный склероз, язвенная болезнь, эпилепсия.

Вопрос 83 Болезни соматических клеток

Болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии.

Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены:

- амплификация

-точковые мутации

-транслокации

-действие вирусов

-транспозиция мигрирующих генетических элементов

Примеры: саркомы, лейкоз, эритролейкоз, остеосаркома, лимфома Беркитта

Вопрос 84 Эпигенетические болезни

Этигенетические болезни – это болезни, связанные с изменениями фенотипа организма в процессе индивидуального развития (онтогенеза). Модификация генной экспрессии в результате изменения структуры хроматина ДНК является причиной нарушения эпигенетической программы. Эти изменения наследуются и являются необратимыми. Так же причиной могут быть мутации генов, отвечающих за эпигенетическую изменчивость.

Синдром Ретта - психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. К заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2, находящемся в X-хромосоме. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2). Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поражён мутацией, своевременное выключение не происходит.