Вопрос 79 Генные болезни человека

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → нарушение в клетки → нарушение в органе → нарушение в организме → болезнь

Сроки проявления болезни зависят от того, какие функции выполняет мутантный ген или белок, который он продуцирует.

Аутосомно-рецесивные болезни	Синдром Марфана
	Ахонроплазия
	Наследственная атрофия зрительного нерва
	Брахидактилия
	Семейная гиперхолистеринемия
	Хорея Гентингтона
Аутосомно-рецессивные болезни	Фенилкетонурия
	Гелактоземия
	Муковисцидоз
	Гомоцистинурия
	Пигментная ксеродерма
	Синдром В6-зависимости
Х-сцепленные доминантные болезни	Дефект эмали зубов
	Нарушения развития зубов
	Фосфат-диабет
Х-сцепленные рецессивные болезни	Миопатия Дюшенна
	Гемофилия А
	Гемофилия В
	Дефект фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
	Ихтиоз
	Дальтонизм
У-сцепленные болезни	Пигментный ретинит
	Нарушение дифференцировки пола

Вопрос 80 Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в митохондриальных генах и нарушением взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами.

Классификация:

1)Болезни I класса – в следствие первичных дефектов окислительного фосфорилирования (мутации в мтДНК, ядерной ДНК)

2)Болезни II класса – провоцируются мутациями в ядерных генах (по закону Менделя)

Примеры:

-митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой— это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами

- наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде

- рассеянный склероз и подобные ему заболевания

-синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания

-нейропатия, атаксия и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция

-митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия:гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга