77. Патологическая наследственность человека.

Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

1. Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными мутациями, Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.(происходит повреждение ДНК на уровне гена, что обусловлено мутациями в структурных генах. К генным болезням относятся большинство заболеваний связанных с обменом веществ: нарушение углеводного, липидного, белкового, пуринового и пиримидинового обменов, нарушение обмена соединительной ткани- галактоземии, синдорм Марфана, подагра, муковисцедоз и др.)

2. Хромосомные болезни – это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций.( Хромосомные болезни – это большая группа врождённых наследственных заболеваний, которые клинически характеризуются множественными пороками развития, а в качестве этиологической основы имеют численные или структурные аномалии хромосом, которые можно разделить на три группы: полные формы с изменением числа хромосом, полные формы с изменением структуры хромосом, мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями: болезнь Дауна, синдром Эдвардса- трисомия по 21 и 18 парам хромосом соответственно и др.).

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определённых факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.(К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже  тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни).

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни). К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания.

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. (Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг⁺), которого нет у матери (Аг^-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт).

Вопрос 78 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни человека – это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявится болезнь и значительнее нарушения в физическом и психическом развитии. Мутаций, проявляющихся у потомков.

Ряд хромосомных нарушений может не изменять фенотип, но может стать причиной гаметических хромосомных

Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Болезни, связанные с изменением числа хромосом	Болезни, связанные с изменением структуры хромосом
Сидром Дауна(трисомия по 21 хромосоме)	Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза (13 q-)
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)	Синдром кошачьего крика (делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы) 5р-
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)	Миелолейкоз – транслокация 9/22
Синдром Клайнфельтера (полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков)	Синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча 4-й хромосомы) 4р-
полисомия по Х-хромосоме (трисомия(кариотии 47, XXX), тетрасомия (48, ХХХХ), пентасомия (49, ХХХХХ)
Синдром Шерешевского — Тёрнера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин)