Болезнь Тея-Сакса Э. Альбинизм

Е. Мукоиисцмдоз

7. Какое из перечисленных наследственных заболеваний сопровождается отставанием умственного развития⁹

1. *Галактоземия

2. Альбинизм

3. Серповидно-клеточная анемия О. Муковисцидоз

Е. Фавизм

7. Генное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, — это:

1. *Болезнь Тея-Сакса

2. Фенилкетонурия

3. Гемофилия О. Альбинизм Е. Галактоземия

7. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, . раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. *Болезнь Тея-Сакса

2. Болезнь Гоше

3. Болезнь Гирке Э. Болезнь Помпе

Е. Болезнь Нимана-Пика

7. При болезни Нимана-Пика в клетках организма происходит накопление

1. *Липидов

2. Углеводов

3. Белков

О. Минералов Е. Аминокислот

7. Симптом «вишневой кост очки» выявляется на глазном дне у пациентов с болезнями

1. *'Гея-Сакса и Нимана-Пика

2. Нимана-Пика и Гоше

3. Гоше и Коновалова-Вильсона

Э. Коновалова-Вильсона и Леша-Найхана Е. Леша-Найхана и Гея-Сакса

7. Нарушением активности ферментов каких органелл обусловлено развитие болезни Гоше⁹

1. *Лизосом

2. Пероксисом

3. Митохондрий

Э. Аппарата Гольджи Е. Рибосом

27 К лизосомным болезням относится:

1. »Болезнь 'Гея-с'акса

Атеросклероз

Гемофилия

О. Болезнь Коновалова - Вильсона Е. Галактоземия

28. Генное заболевание, связанное с нарушением минерального обмена, — это.

1. »Болезнь Коновалова - Вильсона

2. Дальтонизм

3. Фенилкетонурия Э. Гемофилия

Е. Болезнь Тея-Сакса

28. Болезнь Коновалова-Вильсона обусловлена нарушением обмена:

1. »меди

2. железа

3. фосфора О. калия

Е. натрия

28. К генным заболеваниям, связанным с нарушением обмена пуриновых нуклеотидов принадлежит:

1. »болезнь Леша-Найхана

2. болезнь Гшде

3. болезнь Тея-Сакса

О. болезнь Коновалова-Вильсона Е. болезнь Нимана-Пика

28. Поражение экзокринных желез и железистых клеток организма наблюдается при:

1. »муковисцидозе

2. фенилкетонурии

3. галактоземии

О. синдроме Марфана Е. болезни Тея-Сакса

28. Характерным признаком синдрома Элерса-Данло является:

1. »гиперрастяжимость кожи

2. умственная отсталость

3. несвертываемость крови О. подвывих хрусталика

Е. нарушение пигментации кожи

28. Синдром Марфана вызван мутацией гена, ответственного за синтез белка.

1. »фибриллина

2. гемоглобина

3. коллагена

О. церулоплазмина Е. актина

28. Недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегндрогеназы в эритроцитах человека (фавизм) характеризуется массовой гибелью этих клеток внутри сосудов (гемолиз), что приводит к анемии. Какой тип наследования характерен для этого заболевания'’

1. *Х-сцеиленный рецессивный

Аутосомно-рецессивиый

Аутосомно-доминантный

О. Х-сцеплеиный доминантный Е. У-сцепленный

28. Для развития мужской половой системы необходим не только мужской половой гормон тестостерон, но и белок-рецептор этого гормона. При каком заболевании, несмотря на присутствие У-хромосомы в кариотипе, формируется женский фенотип?

1. «Синдром Морриса

2. Синдром Лежена

3. Синдром Дауна Э. Синдром Жакоб

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

28. Какой биологический материал необходимо исследовать при муковисцидозе?

1. «Пот

2. Кровь

3. Красный костный мозг О. Кал

Е. Моча

28. Какой метод диагностики позволяет выявить галактоземию до проявления клинических симптомов болезни?

1. «Биохимический

2. Цитогенетический

3. Близнецовый

Ц. Популяционно-статистический Е. Генеалогический

28. Укажите наследственное заболевание, которое можно диагностировать у новорожденного с помощью биохимического метода до появления клинических симптомов:

1. «фенилкетонурия

2. полидактилия

3. синдром Шерешевского-Тернера Ц. болезнь Коновалова - Вильсона Е. хорея Гентинггона

28. Мультифакториальным заболеванием является:

1. «Атеросклероз

2. Галактоземия

3. Альбинизм

О Фенилкетонурия Е. Резус-конфликт

28. При исследовании кариотипа мальчика была обнаружена деления 21 хромосомы. Какое заболевание вызывает данная хромосомная аберрация!'

1. «Хронический лейкоз

2. Синдром Морриса

3. Синдром Лежена Ц. Фанизм

Е. Анемию

28. Мертворожденный ребенок имел 49 хромосом. Какая мутация привела к гибели плода?

1. ’Полисомия

2. Моносомия

3. Транслокация О. Деления

Е. Инверсия

28. Какой метод применяют для диагностики хромосомных болезней?

1. *Цитогенетический

2. Биохимический

3. Гибридологический О. Иммунологический Е. Генеалогический

43 Какой из перечисленных синдромов является трисомией?

1. ’Синдром Эдвардса

2. Синдром «кошачьего крика»

3. СиндромШерешевского-Тернера О. Синдром Марфана

Е. Синдром Леша-Найхана

44. Единственной совместимой с жизнью моносомией является синдром:

1. ’Шерешевского-Тернера

2. Дауна

3. Марфана Э Эдвардса Е. Патау

44. Нарушение числа аутосом клинически проявляется синдромом:

1. ’Дауна

2. Шерешевского-Тернера

3. Клайнфельтера

Э. «кошачьего крика»

Е. Марфана

44. Какие из симптомов характерны для синдрома Эдвардса?

1. ’Череп необычной формы: узкий лоб, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти

2. Недоразвитие или отсутствие глаз, полидактилия

3. Лунообразное лицо

Э. Расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы Е. Глаза с косым разрезом, эпикант, деформированные уши

44. Увеличение числа дуг, петли с низким гребневым счетом и общий гребневый счет 114 характерны для:

1. ’синдрома Клайнфельтера

2. синдрома Патау

3. синдрома Дауна

Э. синдрома Эдвардса Е. синдрома Шерешевского-Тернера

44. В мазке клеток слизистой оболочки рта у пациентки женского пола не обнаружен половой хроматин. Каков кариотип этой больной?

1. *45, ХО

2. 46, XX С 47, XXV О 46, ХУ Е. 47, XXX

44. Если у мужчины обнаруживается половой хроматин, то его кариотип:

А. *47, ХХУ В 46, ХУ

3. 46, XX О. 45, ХО Е. 47, ХУУ

44. Синдром Клайнфельтера характеризуется:

1. *недоразвигием семенников, отсутствием сперматогенеза

2. женским фенотипом

3. недоразвитием и отсутствием глаз

И. расщеплением мягкого и твердого неба и полидактилией Е. кариотипом 45, ХО

44. Заболевание, вызванное нарушением структуры хромосом, — это синдром:

1. *«кошачьего крика»

2. Шерешевского - Тернера

3. Марфана О. Дауна

Е Патау

44. В кариотипе женщины 45 хромосом вследствие транслокации 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание наиболее вероятно для ее будущего ребенка, если муж не имеет хромосомных и геномных аномалий?

1. *Дауна

2. Патау

3. Тернера

О. Клайнфельтера Е. Эдвардса

44. Кариотип пациента 47, ХУ, +18 соответствует синдрому:

1. *Эдвардса

2. Дауна

3. Патау О. Тернера

Е. Клайнфельтера

44. При синдроме Дауна кариотип больного:

1. *47, ХУ,+21

2. 45, ХО

3. 47, ХХУ О. 47, ХУ,+18 Е. 47, XX,+13

44. Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком характерны для больных с синдромом:

1. * Дауна

2. Клайнфельтера

3. Шерешевского-Тернера О. Патау

Е. Эдвардса

44. Короткая шея с низкой линией роста волос на затылке и крыловидной складкой кожи, рост ниже средней нормы, диспропорция тела, выраженная в укорочении ног, характерны для синдрома:

1. ‘Шерешевского-Тернера

2. Клайнфельтера

3. Дауна

О Эдвардса Е. Патау

44. При кариотипировании в цитогенетических исследованиях используются.

1. ‘лейкоциты

2. эритроциты

3. тромбоциты О. яйцеклетки

Е. сперматозоиды

44. Организмов котором могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции, называется:

1. ‘мозаиком

2. анеуплоцдом

3. полиплоидом О. химерой

Е. гемизиготой

44. Кариотипирование может быть использовано при диагностике:

А. ‘синдрома Патау ‘В. фенилкетонурии

С. фруктозурии О. гемофилии Е. синдрома Марфана

44. При диагностике каких заболеваний исследуют кариотип?

А. «Хромосомных В Инфекционных

С. Инвазионных О. Мультифакториапьных Е. Генных

44. Какой метод используется как дополнительный при постановке диагноза хромосомного заболевания?

1. ‘Дерматоглифический

2. Биохимический

3. Гибридологический

4. Иммунологический

5. Генеалогический

42°

48°

81°

108°

44. Метод дифференциальной окраски хромосом применяется с целью:

1. ♦определения идентичности парных хромосом

2. подсчета числа ядрышек.

3. определения числа хромосом, имеющих спутники.

4. подсчета числа хромосом

5. изучения размеров хромосом

44. При исследовании кариотипа ребенка была выявлена лишняя хромосома группы О. При каком из перечисленных заболеваний имеет место трисомия по группе G?

1. ’Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Шерешевского-Тернера

44. Тельце Барра представляет собой:

1. »инактивированную интерфазную Х-хромосома соматических клеток женщин

2. инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток мужчин

3. деконденсированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин

4. метафазную Х-хромосому

5. инактивированную и конденсированную интерфазную Y-хромосому

44. Сколько телец Барра в клетках больных при трисомии X?

А. *2 ВО

100. 1

4. 3

5. 4

44. Половой хроматин чаще исследуют в клетках:

1. * слизистой ротовой полости

2. фибробластах кожи

3. эритроцитах

4. эмбриона

5. хориона

44. При каком наследственном заболевании риск проявления его у потомства увеличивается с возрастом матери?

1. »Дауна

2. Гоше

3. Нимана-Пика

О. Тея-Сакса Е. Леша-Найхана

44. Эпикант — это:

1. «вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

2. сросшиеся брови

3. широко расставленные глаза О. сужение глазной щели

Е. опущение верхнего века

44. Какое нарушение в кариотипе обязательно является летальным?

1. «Моносомия по аутосомам

2. Моносомия по Х-хромосоме

3. Трисомия по аутосомам

О. Трисомии по половым хромосомам Е. Траслокация по 21 хромосоме

44. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной папочкой". Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

1. ‘Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Шерешевского-Тернера О. Синдром Дауна

Е. Синдром трисомии-Х

44. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?

1. ‘Синдром трипло-Х

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Патау

П. Синдром Клайнфельтера , Е Синдром Шерешевского-Тернера

44. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтапьмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка — 47, ХУ, +13. Какой диагноз может быть поставлен ребенку?

1. ‘Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Дауна

О. Синдром Шерешевского-Тернера Е. Синдром Эдвардса

44. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

1. ‘Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром «кошачьего крика»

3. Синдром Патау

О. Синдром Эдвардса

Е. Синдром Дауна

1. ’Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Патау

О. Синдром Эдвардса Е. Синдром «кошачьего крика»

44. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по X- хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?

1. *2

2. 4

3. 1 О. 3 Е. 5

1. ’Болезнь Дауна

2. Специфическая фетопатия

3. Трисомия по Х-хромосоме

Э. Синдром Шерешевского-Тернера Е. Синдром Клайнфельтера

44. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках ребенка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

1. ’Нарушение гаметогенеза

2. Хромосомная мутация

3. Доминантная мутация О. Рецессивная мутация Е. Соматическая мутация

44. При обследовании 2-месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечаются микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХУ, бе1(5р). На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

1. ’Метафаза

2. Прометафаза

3. Анафаза О. Профаза Е. Телофаза

44. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Развитие ее связано с влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?

1. ’Эктодерма

2. Все листки

С. Эндодерма и мезодерма О. Мезодерма Е. Эндодерма

1. *Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром трисомии X

3. Синдром моносомии X О. Синдром Клайнфельтера Е. Синдром Морриса

44. У ребенка обнаружена лишняя 18 хромосома. Какой фенотипический признак характерен для этой патологии?

1. »Недоразвитие нижней челюсти

2. Шея сфинкса

3. Эпикант

О. Анофтальмия Е. Полидактилия

44. Больному ребенку поставлен, диагноз — синдром Патау. Какие изменения дерматоглифики характерны для этого синдрома?

1. «Угол а!с1 = 108°

2. Увеличение количества дуг

3. У гол а!И = 42°

Э. У гол а!б = 64°

Е. У гол а!<1 = 81 °

44. Какой метод диагностики может быть использован для наиболее раннего выявления наследственных болезней?

1. «Преимплантационная генодиагностика

2. АМниоцентез Кордоцентез

Е>. Биопсия ворсинок хориона Е. Фетоскопия

44. К скрининг-методам пренатальной диагностики относится:

1. ’Определение в сыворотке крови беременной концентрации а-фетопротеина

2. Ультразвуковое исследование

3. Биопсия тканей плода О. Кордоцентез

Е. Фетоскопия

44. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скрининг-методом пренатальной диагностики:

1. ’Хромосомной патологии

2. Наследственных дефектов аминокислот

3. Наследственной патологии крови

О. Наследственных дефектов обмена веществ Е. Митохондриальных заболеваний

44. С помощью УЗИ у плода можно диагностировать:

А. *Полидактилию В Фенилкетонурию

С. Гемофилио О. Сахарный диабет Е. Синдром Марфана

44. В какие сроки беременности проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода?

1. *16-18 недель

2. 7-8 недель

3. 11-12 недель О. 24-26 недель Е. 6-7 дней

44. Показанием для пренатального цитогенетического исследования НЕ является:

1. *Наличие у троюродного брата расщелины позвоночника

2. Возраст матери 39 лет

3. В анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна О. У плода при УЗИ обнаружена полидактилия

Е Транслокация хромосом у отца

44. К этапам медико-генетического консультирования НЕ относится:

1. *Лечение

2. Диагностика

3. Прогнозирование О. Заключение

Е. Совет

44. Совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал и свободно скрещивающихся между собой, называется:

1. *популяцией

2. биоценозом

3. сообществом Э. колонией ;

Е. семьей

44. Совокупность неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции называется:

1. *генетическим грузом

2. генофондом

3. генотипом О. геномом

Е. генетической изоляцией

44. Роль мутаций в эволюции заключается в:

1. *генетической изменчивости

2. репродуктивной изоляции

3. дрейф.е генов

О. увеличении эффекта популяционных волн Е поддержании постоянства генов в популяции

44. Согласно закону Харди - Вайнберга в популяции частота рецессивного фенотипа — это:

1. *ц²

2. р² + 2pq

3. р² О Ч Е. 2pq

44. Что из перечисленного приводит к отклонению от равновесия Харди - Вайнберга?

1. »Малые размеры популяции

2. Отсутствие мутаций

3. Панмиксия

О. Отсутствие миграций

Е. Отсутствие отбора по данному признаку

44. Характеристикой идеальной популяции является:

1. * панмиксия

2. мутационный процесс

3. поток генов

О. естественный отбор Е. малые размеры

44. Какова частота доминантной аллели в популяции, если частота рецессивной аллели равна 0,9?

1. *0,1

2. 1

3. 0,9 Э. 0,81 Е. 0,3

44. Какова частота рецессивной аллели в популяции, если рецессивные гомозиготные особи составляют в ней 49%?

1. *70%

2. 16%

3. 49%

Ъ:. 51%

Е. 96%

44. Рассчитайте частоту доминантных и рецессивных аллелей в популяции с частотой генотипов АА — 36%, Аа — 48%, аа — 16%?

1. А —0,6, а —0,4

2. А—0,4, а—0,6

3. А —0,16, а —0,36 О. А —0,36, а —0,16 Е А—0,52, а —0,48

44. Единственным движущим фактором эволюции является:

1. »естественный отбор

2. мутационный процесс

3. изоляция

13 популяционные волны Е. дрейф генов

44. Цитологической основой бесполого размножения является:

1. ‘Митоз ,

2. Мейоз

3. Почкование Э. Конъюгация Е. Копуляция

44. Сперматогенез отличается от овогенеза наличием периода:

1. ‘формирования

2. размножения

3. созревания О. роста

Е. увеличения

44. Какая органелла сперматозоида участвует в его проникновении в яйцеклетку?

1. ‘Акросома

2. Митохондриальная спираль

3. Центриоль

О. Осевое волокно Е. Центросома

44. В средней (промежуточной) части хвоста сперматозоида находятся.

1. ‘Митохондрии

2. Ядро

3. Клеточный центр О. Акросома

Е. Спиральные микротрубочки

44. Запас питательных веществ в яйцеклетке — это:

1. ‘Желточные гранулы

2. Кортикальные гранулы

3. Прозрачная оболочка

О. Фолликулярная оболочка Е. Митохондрии

44. На какой стадии овогенеза происходит овуляция у человека?

1. ‘Ооцита 2-го порядка

2. Ооцита 1-го порядка

3. Яйцеклетки О. Оогония

Е. Зиготы .

44. Генетическая формула первого полярного тельца —

1. *1п2с ■’

2. 2п1с .

3. 1п1с О. 2п4с Е. 2п2с

44. Какие из перечисленных клеток в процессе сперматогенеза вступают в 1 мейотическое деление?

113. В какой фазе оплодотворения происходит выделение гамонов яйцеклеткой?

‘Дистантное взаимодействие

Контактное взаимодействие

Акросомальная реакция

Проникновение сперматозоида в яйцеклетку

Кортикальная реакция

Какие органеллы сперматозоида проникают в яйцеклетку в процессе оплодотворения?

‘Ядро и центриоли

Ядро и митохондрии

С. Центриоли и митохондрии О Акросома и ядро Е. Акросома и хвост

2. ‘оплодотворение и образование зиготы

3. имплантация зародыша в слизистую матки О. полное дробление зиготы

Е. формирование бластоцисгы Р. формирование комплекса осевых органов

113. Какой период интерфазы НЕ характерен для клеток зародыша человека в период дробления?

А. *С,

В . 0₂

С. йо О. Б

Е. Все вышеперечисленные

113. На какой стадии эмбриогенеза у человека происходит имплантация?

1. ‘Бластоцисгы

2. Зиготы

3. Морулы О. Гасгрулы Е. Нейрулы

113. Явление, при котором из одной оплодотворенной яйцеклетки развивается несколько самостоятельных организмов, называется:

1. ‘полиэмбрионией

2. почкованием

3. политенией О. шизогонией Е. эндогонией

113. У человекагаструляция происходит путем:

1. ‘деламинации и иммиграции

2. инвагинации и инволюции

3. эпиболии и деламинации О. инвагинации и эпиболии Е. инволюции и иммиграции

113. Закладка осевых органов у зародыша человека происходит на стадии:

1. ‘нейрулы

2. зиготы

3. морулы Э. бластулы Е. гасгрулы

113. Слизистая оболочка пищеварительной системы и пищеварительные железы являются производными:

1. ‘энтодермы

2. эктодермы

3. мезодермы

4. трофобласта

£. стенки желточного мешка

113. Производными эктодермы являются:

А ‘Хрусталик

2. Поджелудочная железа

3. Бедренная кость

4. Кровь

5. Лимфа

113. Клетки эмбриона, которые могут дифференцироваться в любой тип клеток, тканей и органов организма, называются:

А ‘тотипотентными

2. плюрипотентными

3. полипотентными

. D. эктодермальными Е. иммиграционными

113. На какой стадии развития зародышевые клетки человека теряют свою тотипотентность (способность клеток превращаться в любую клетку взрослого организма)?

1. ‘Гаструлы

2. Дробления

3. Бластулы

4. Гистогенеза ,

5. Органогенеза

113. Появление в организме генетически отличных друг от друга популяций клеток — это:

1. ‘Мозаицизм

2. Морфогенез

3. Норма реакции

4. Панмиксия

5. Мутуализм

113. К провизорным органам относится:

1. ‘Все вышеперечисленное

2. Амнион '

3. Аллантоис

4. Плацента

5. Хорион

113. На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?

1. ‘Плацента

2. Желточный мешок

3. Амнион

4. Серозная оболочка

5. Аллантоис

113. Формирование плаценты у человека заканчивается на:

1. ‘12-13 неделе

2. 15-16 неделе

3. 20-22 неделе

Б. 5-8 неделе Е. 6-7 день

113. Врожденные пороки развития, возникшие после 10-й недели эмбриогенеза, называются:

1. ‘Фетопатиями

2. Эмбриопатиями

3. Бластопатиями Э. Гаметопатиями

Е. Все вышеперечисленное

113. К химическим тератогенам относится:

1. *Талидомид

2. Токсошшма

3. Вирус краснухи

П Ионизирующая радиация

Е. Ультрафиолет

113. Врожденные пороки развития какой системы органов наблюдаются чаще всего при диабетической эмбриопатии?

1. ‘Опорно-двигательной

2. Сердечнососудистой

3. Нервной

О. Выделительной

Е. Дыхательной

113. Индивидуальное развитие организма от момента рождения до конца его жизни — это:

1. ‘Постнатапьный период

2. Онтогенез

3. Органогенез О. Филогенез

Е. Пренатальный период

113. Какой изгиб позвоночника появляется первым?

А ‘Шейный лордоз

2. Грудной кифоз

С; Поясничный лордоз

О. Крестцовый кифоз

Е, Все изгибы появляются одновременно

113. Как называется период индивидуального развития, для которого характерны уменьшение жизненной емкости легких, повышение артериального давления, развитие атеросклероза?

А. ‘Пожилой возраст В: Юношеский

2. Подростковый 0. Ювенильный

Е, Первый период зрелого возраста

113. В процессе развития у человека формируются 2 лордоза и 2 кифоза. Это связано со способностью человека к:

1. ‘Прямохождению

2. Сидению

3. Плаванию

О. Ползанию

Е. Лежанию

113. Взрослой формой прогерии является:

1. ‘Синдром Вернера

2. Хорея Гентингтона

3. Синдром Хатчинсона-Гилфорда Б. Синдром Коккейна

Е. Синдром Элерса-Данло

113. Доброкачественная опухоль соединительнотканного происхождения называется:

1. ‘Фибромой

2. Саркомой

3. Миомой О. Бластемой

Е. Меланомой

113. К статическим относят клетки:

А. ‘Головного мозга В Печени

С. Эпидермиса кожи О. Поджелудочной железы

Е. Красного костного мозга

113. Солнечный свет Является важным фактором роста и развития, так как стимулирует образование в коже человека провитаминов — предшественников витамина.

1. ‘Э

2. С

3. Е О. А

Е. В,

113. Процесс, при котором во время регенерации миокарда погибшая мышечная ткань заменяется соединительнотканным рубцом, называется:

1. ‘Гетероморфоз

2. Эндоморфоз

3. Эпиморфоз

О. Морфаллаксис

Е. Гомоморфоз

113. Процесс, при котором во время регенерации восстанавливается такой же орган, как и утраченный, называется:

1. ‘Гомоморфоз

2. Эндоморфоз

3. Эпиморфоз

Э. Морфаллаксис

Е. Гетероморфоз

113. При недостатке кислорода необратимые нарушения в нейронах головного мозга наступают через:

А. *6-7 минут

2. 1-1,5 минут

2-3 минут

4-5 минут ■»

8-9 минут

113. На каком этапе постцатального периода онтогенеза человека завершаются процессы созревания иммунной системы?

1. *В 6 лет

2. В 3-6 месяцев

3. К 2-м годам

4. В пубертатном периоде

5. В неонатальный период

113. Какой орган является центральным органом иммунной системы?

1. *костный мозг

2. миндалины

3. селезенка

4. лимфатические узлы

5. щитовидная железа

113. Какие клетки иммунной системы вызывают отторжение трансплантата?

1. *Т-лимфоциты

2. Макрофаги

3. Плазматические клетки

4. В-лимфоциты

5. Лимфобласты

113. Для предотвращения отторжения пересаженного органа пациенту обязательно назначают:

1. *иммунодепрессанты

2. витамины

3. антибиотики

4. антисептики

Е иммуностимуляторы

113. У больного выявлено злокачественное новообразование. Снижение активности каких клеток иммунной системы можно предполагать в данном случае? .

1. *Т-лимфоцитов

2. В-лимфоцитов

3. Плазмобластов

4. Плазмоцитов

5. Стволовых клеток костного мозга

113. В экспериментальной лаборатории корове пересадили почку свиньи. Как называется этот вид трансплантации?

1. *Ксенотрансплантация

2. Аутотрансплантация

3. Аллотрансплантация

4. Изотрансплантация

5. Гомотрансплантация.

113. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?

1. *Энтодерма и мезодерма

Мезодерма

Энтодерма Э. Эктодерма

Е. Все листки

Тесты с открытым ответом

Перечислите методы исследования наследственности человека

Приведите два примера заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования.

4 Выявлению заболеваний с каким типом наследования способствуют родственные браки?

5. Каков тип наследования большинства генных болезней?

6 По какому признаку можно отличить Х-сцепленные доминантные заболевания от аутосомно-доминантных при анализе родословных?

7. Приведите два примера Х-сцепленных доминантных заболеваний.

8 Какие два признака при генеалогическом анализе позволяют отнести заболевания к X- сцепленным рецессивным?

9. Приведите два примера Х-сцепленных рецессивных заболеваний.

10. Каковы два главные признака наследования признака по У-хромосоме?

11. Приведите два примера У-сцепленных заболеваний.

12. Каковы два основные признака наследования по митохондриальному типу?

13. Сколько генов содержит митохондриальный геном человека?

14. Перечислите особенности митохондриальной ДНК

15. Приведите два примера митохондриальных заболеваний.

16. Что позволяет определить генеалогический метод?

17. Процент сходства близнецов в признаках называется...

18. Какие сравнения проводятся при использовании близнецового метода?

19. Как. называются клетки, которые образуются при гибридизации соматических клеток разных биологических видов?

20. Как называются клеточные линии, применяемые для получения моноклональных антител?

21. Хромосомы какого биологического вида быстрее утрачиваются в клонах, полученных при гибридизации соматических клеток?

22. Перечислите показания для применения иммунологических методов.

23. Какая реакция лежит в основе иммуногистохимического метода?

24. Какие факторы влияют на развитие мультифакториальных заболеваний?

25. Приведите два примера мультифакториальных заболеваний.

26. Приведите два примера генетических болезней соматических клеток.

27. Какие генные заболевания имеют нетрадиционные варианты наследования?

28. Развитие фенилкетонурии обусловлено недостатком фермента ...

29. В какой хромосоме и в каком ее плече расположен ген фенилкетонурии?

30. Метаболизм какой аминокислоты нарушен при альбинизме?

31. Запишите генотипы больных с различными формами альбинизма.

32. Мутация в каком гене приводит к развитию серповидно-клеточной анемии?

33. Каков первичный биохимический дефект при галактоземии?

34. Какие нарушения углеводного и аминокислотного обмена развиваются по типу вторичной плейотропии?

35. Назовите первичный биохимический дефект при болезни Тея-Сакса.

36. В каком возрасте у пациента начинают проявляться симптомы болезни Тея-Сакса? Какова продолжительность его жизни?

37. Назовите первичный биохимический дефект при болезни Нимана-Пика.

3 8. По какому типу наследуется болезнь Гоше?

39. Недостаток какого белка приводит к развитию болезни Коновалова-Вильсона?

40. Какой тип обмена нарушается при синдроме Леша-Найхана?

41. Назовите первичный биохимический дефект при муковисцидозе.

42. Назовите первичный биохимический дефект при синдроме Элерса-Данло.

43. Какие два наследственных нарушения структурных белков соединительной ткани развиваются по типу первичной плейотропии?

44 Какие существуют уровни биохимических исследований в медицинской генетике?

45. Уровни каких трех веществ определяют в крови при пренатальной диагностике?

В каких клетках тела человека отсутствуют пероксисомы?

Каковы причины пероксисомных болезней?

Приведите два примера пероксисомных болезней.

Молекулярно-генетический механизм, который приводит к неодинаковой экспрессии материнской и отцовской копий гена, называется...

Приведите примеры болезней геномного импринтинга

Какая мутация является первопричиной синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли?

При каком числе повторов развиваются болезни экспансии тринуклеотидных повторов?

Приведите два примера болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

Метод многократного увеличения числа копий (амплификации) специфического участка ДНК называется...

Перечислите три этапа цикла полимеразной цепной реакции.

Запишите кариотип девочки с кольцевой 9-й хромосомой.

Запишите кариотип мальчика с трисомией 8-й хромосомы.

Запишите кариотип женщины с транслокацией 13-й хромосомы на 13-ю.

Запишите кариотип мальчика-мозаика с синдромом Клайнфельтера.

В какой ткани человека наблюдается самое большое число глыбок полового хроматина?

В какое время происходит формирование дерматоглифических узоров в эмбриональном периоде у человека?

Укорочение 4-го пальца, искривление 5-го и увеличение гребневого счета до 178 характерны для синдрома...

Медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще неродившегосй плода, называются...

Перечислите три группы методов пренатальной диагностики.

Приведите два примера инвазивных методов пренатальной диагностики.

Перечислите характеристики популяции.

Совокупность генов популяции называется...

Свободное скрещивание в популяции называется...

Запищите формулировку закона Харди-Вайнберга.

Запишите закон Харди-Вайнберга для частот аллелей и сделайте соответствующие обозначения.

Запишите закон Харди-Вайнберга для частот генотипов и сделайте соответствующие обозначения.

Резкие изменения частот аллелей и генотипов в популяции называются...

В чем заключается биологическое значение полового размножения?

Перечислите периоды сперматогенеза.

75 . В каких периодах сперматогенеза происходит деление клеток?

76. Какова генетическая формула сперматиды? Что означают эти символы?

77. Запишите генетическую формулу сперматоцита I порядка, который вступает в мейоз.

78. Перечислите периоды овогенеза.

79. В чем заключается различие мейоза в сперматогенезе и овогенезе?

80. Каковы особенности гаметогенеза у женщин?

81. Перечислите оболочки яйцеклетки.

82. Укажите три фазы оплодотворения.

83. Приобретение сперматозоидами оплодотворяющей способности под действием секретов женских половых путей называется...

84. Какая органелла сперматозоида обеспечивает контактное взаимодействие?

85. Какое явление предотвращает кортикальная реакция?

86. Запишите последовательность стадий и событий эмбрионального периода.

87. Какие две группы клеток можно выделить в бластоцисте⁷

88 Перечислите способы гаструляции.

89. Гаструляция путем обрастания мелкими клетками анимального полюса крупных клеток вегетативного называется... ,

Явление, при котором в процессе эмбриогенеза один зачаток влияет на другой, определяя путь его развития, и, кроме того, сам подвергается индуцирующему влиянию со стороны первого зачатка, называется...

Перечислите производные энтодермы у человека.

Структурное нарушение, которое возникает в пренатальном онтогенезе, проявляется сразу или через определенное время после рождения и вызывает морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, что ведет к нарушению функции органа(ов), называется...

Какие механизмы обеспечивают рост человека?

Перечислите гормоны, влияющие на рост человека.

Запишите особенности ранней пубертатной фазы.

Постоянство внутренней среды организма называется...

Как называется наука о старении?

Отрасль медицины, которая изучает болезни старения, называется..

Болезни ускоренного старения называются...

Как называются факторы среды, которые вызывают рак?