*Фенилкетонурии
альбинизме
гемофилии
О. муковисцидозе Е. дальтонизме
У девушки кожа, волосы и радужная оболочка лишены пигмента, повышена чувствительность к солнечному облучению. Нарушение какого обмена веществ имеет место в данном случае9
*Аминокислотного
Углеводного
Липидного
Э. Минерального Е. Пуриновых оснований
Положительная реакция пробы Фелинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:
‘Фенилкетонурии
галактоземии
серповидно-клеточной анемии О. болезни Тея-Сакса
Е. муковисцидоза
В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче выявлена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения обмена каких веществ является данная патология?
‘Аминокислот
Липидов
Минеральных солей Э. Углеводов
Е. Пуринов
Наследственное нарушение аминокислотного обмена обусловливает развитие:
‘альбинизма
гемофилии
болезни Тея-Сакса О. галактоземии
Е. болезни Нимана-Пика
Серповидно-клеточная анемия вызвана му тацией, при которой происходит замена:
‘глутаминовой кислоты на вапин
валина на глутаминовую кислоту
глутамина на валин О- валина на глутамин
Е. глутамина на глутаминовую кислоту
К генным заболеваниям, связанным с нарушением углеводного обмена относится:
А-
*Галактоземия
Фенилкетонурия
