2 Тип (Болезнь Помпе)

Причина: отсутствие кислой лизосомальной а-1,4-гликозидазы. Значительные количества гликогена откладывается в печени, почках, нервной системе, мышцах (в том числе и миокарде).

Выделяют 2 подтипа:

Сердечный вариант.

Уже с момента рождения у ребенка выявляется общий цианоз, расстройства дыхания, адинамия. Размеры сердца увеличены, оно имеет шарообразную форму, выслушивается систолический шум. На ЭКГ левограмма( а для ребенка в этом возрасте характерна правограмма) и отрицательный зубец Т во всех отведениях. Дети обычно погибают на 1 году жизни от сердечной недостаточности.

Нервно-мышечный вариант.

Характерно преобладание нервно-мышечной дистрофии. Уже с момента рождения обнаруживается гипотрофия мышц, гипорефлексия. В дальнейшем мышечная слабость прогрессирует. Ребенок не может сам удерживать голову. Постепенно нарастает неврологическая симптоматика, тремор, бульбарные расстройства, спастические параличи. Эти дети погибают от бульбарных расстройств

3 Тип (Болезнь Кори)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина: недостаточность фермента амило-1,4 -гликозидазы и олиго-1,4-глюкотрансферазы. В печени накапливается аномальный по своей структуре гликоген, инертный для обмена. Печень, для того чтобы поддержать глюкозный гомеостаз активирует компенсаторный механизм: усиливается распад белков и жиров, таким образом, образуется избыток кетоновых тел и ацетона. Выделяют 4 варианта этого заболевания АВС и D. При всех вариантах отмечается увеличение размеров живота (резко выраженная гепатомегалия), страдает функция печени, отмечается снижение мышечного тонуса, развивается мышечная дистрофия. Содержание сахара в крови обычно снижено, в моче обнаруживается ацетон. Прогноз более благоприятный, Особенно опасно это заболевание в 3-5 лет (часто развивается гипогликемическая кома), а затем симптомы постепенно сглаживаются.

4 Тип (Болезнь Андерсона)

Недостаток амило-1,4-трансгликозидазы и а-1,4гликан-6-глюкотрансферазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание выявляется с 1 недели жизни и характеризуется гепато-спленомегалией , увеличением размеров почек. Постепенно нарушаются функции печени и в дальнейшем, развивается цирроз. Прогноз неблагоприятный. Все дети поибают от цирроза на первом году жизни или несколько позже.

5 Тип (Болезнь Мак-Ардля)

Обусловлена дефектом фосфорилазы мышц. Основным симптомом является прогрессирующая миопатия и болезненные судороги, после физической нагрузки. Отмечается общая слабость, быстрая утомляемость и неспособность выполнять даже самые умеренные физические упражнения, поэтому активность этих всегда резко ограничена. При выполнении физических упражнений дети испытывают резкую боль в мышцах, которая проходит после отдыха. Затем это ведет к развитию судорог и мышечных дистрофий. У некоторых больных после физической нагрузки появляется темная моча (миоглобинурия). Прогноз для жизни благоприятный.

6 ТИП (Болезнь Херса)

Вызывается отсутствием фосфорилазы печени, что ведет к грубым нарушениям обмена гликогена. Характерна клиническая картина: задержка роста, гепатомегалия и повышение активности аминотрансфераз. Прогноз, как правило, благоприятный. По-видимому, эти нарушения в обмене гликогена могут компенсироваться за счет глюконеогенеза.

7 ТИП (Болезнь Томсена)

Недостаточная активность фосфоглюкомутазы. Клинически это заболевание проявляется нарушением походки. Эти дети ходят на пальцах, что связано с укорочением мышечных волокон икроножных мышц. Характерна мышечная слабость, повышенная утомляемость, гепатомегалия. Прогноз для жизни относительно благоприятный.

8 ТИП (Болезнь Таруи)

Вызывается отсутствием фермента фосфофруктокиназы. Клиническаякартина напоминает 5 тип: мышечная слабость, повышеннаяутомляемость, ригидность мышц, миоглобинурия после физической нагрузки, развитие болезненных судорог. Прогноз для жизни благоприятный

9 ТИП (Болезнь Хага)

Вызывается отсутствием фосфорилазы В в печени. Клиника похожа на 6 тип гликогенозов и проявляется увеличением размеров печени, задержкой роста и повышением активности аминотрансфераз.

10ТИП

Вызывается дефектом протеинкиназы. Проявляется только гепатомегалией.

11ТИП

Обусловлен дефектом фермента фосфоизомеразы. Заболевание проявляется несфероцитарной анемией и гемолитическими кризами.

12ТИП

Встречается еще агликогеноз. Заболевание обусловлено недостаточностью гликогенсинтетазы печени. Ведущий клинический симптом – гипоглекимия натощак, обусловленная неспособностью организма поддерживать нормальную концентрацию глюкозы в крови после ночного или длительного голодания. В связи с гипогликемией у этих детей развивается судорожный синдром, отмечается отставание в физическом и умственном развитии. Прогноз неблагоприятный.

Лечение гликогенозов.

Придается значение диетотерапии, гормонотерапии, энзимотерапии и химиотерапии. Всем детям рекомендуется более частые приемы пищи, которая должна быть богата углеводами, но с низким содержанием жиров. В зависимости от типа гликогеноза из диеты исключаются отдельные продукты.

Заболевание:

1 тип: исключение продуктов содержащих галактозу и фруктозу

2тип: назначение тироксина

3 тип: высокобелковая диета с низким содержанием жиров

1,3,6 типы: назначение дифенина

5 тип: внутривенно глюкоза с инсулином

8тип: гепарин в малых дозах.

При остальных вариантах лечение симптоматическое.

Заболевания связанные с нарушением обмена липидов

Подгруппы:

1. болезни накопления (внутриклеточные липидозы), наблюдается поражение нервных клеток и вторичное поражение проводящих путей

2. болезни с повышенным содержанием липидов в плазме крови (плазматические липоидозы или семейные гиперлипидемии)

3. Болезни обмена липопротеидов

4. Дейкодистрофии

Чаще всего наблюдаются болезни первой подгруппы а из них болезни Нимана-Пика, Гаше и амавротическая идиотия.