Фруктоземия

Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена фруктозы. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Причина: недостаточная активность фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Процесс превращения фруктозы задерживается на этапефруктозо-1-фосфат, который накапливается в тканях и оказывает токсическое действие. Заболевание проявляется уже в первые недели жизни, т.е. с того момента, когда ребенок начинает получать соки, сладкий чай. У ребенка появляется упорная рвота после каждого кормления, анорексия. Он становится вялым, кожа бледная, возникает акроцианоз. Развивается гипогликемическое состояние в тяжелых случаях может возникнуть гипогликемическая кома. У этих детей отмечается увеличение размеров печени, появляется желтуха. Иногда в старшем возрасте, в более легких случаях заболевание проявляется только отвращением к сладкой пище. Зубы у этих детей всегда в очень хорошем состоянии - никогда не бывает кариеса.

Лабораторно: В моче- фруктоза, белок, лейкоцитурия. Уровень сахара в крови или на нижней границе нормы или ниже ее.

Лечение.

Сводится к диетотерапии: исключают сахар, фрукты, мед. Если диагноз выставлен своевременно при проведении диетотерапии прогноз благоприятный.

Существует еще доброкачественная фруктоземия, которая не имеет никаких клинических проявлений, при которой повышенная экскреция фруктозы с мочой зависит от количества вводимой фруктозы с пищей. Патогенез этого заболевания связан с недостаточностью фермента фосфаткиназы. Вторичная фруктозурия наблюдается у больных с тяжелым поражением печени.

Гликогенозы

Это группа энзимопатий, при которых нарушаются процессы распада и синтеза гликогена, что сопровождается накоплением его в клетках печени, почек, мышечной ткани или генерализованно. В зависимости от того, где именно происходит накопление гликогена, выделяют несколько типов гликогенозов.

1 Тип (Болезнь Гирке).

Вызывается отсутствием фермента глюкозо-6-фосфотазы в печени и слизистой кишечника. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина.

Обусловлена накоплением гликогена в печени, основными симптомами являются гепатомегалия, отставание в росте, гипогликемия, гиперлипидемия. Уже в первые дни жизни ребенка обнаруживается вялость адинамия, отсутствие аппетита, рвота, а затем развивается гипотрофия. Печень плотная с гладкой поверхностью, она увеличена в размерах ( ведущий клинический симптом) нарушены функции печени, а т.к. она увеличена, увеличен размер живота Значительный объем живота компенсируется лордозом в поясничном отделе позвоночника, также увеличиваются размеры почек. В связи с гипогликемией у этих детей случаются судороги и развивается гипогликемическая кома. Если ребенка вовремя не кормить он становится бледным, вялым, повышается потливость. Нервно-психическое развитие удовлетворительное. Дети имеют малый рост, полноваты, с купольно-округлым лицом и короткой шеей (болезнь «Пупса»). При присутствии интеркурентных заболеваний/ инфекций у таких детей быстро развивается кетоацидоз. При длительно сохраняющейся гиперлипидемии развиваются ксантомы. Характерен геморрагический синдром.

Лабораторно: гипогликемия, но повышенное содержание холестерина, общих липидов, белок и ацетон.

Прогноз чаще неблагоприятный. Дети первых 3 лет жизни обычно погибают от интеркурентных заболеваний. В легких случаях они выживают. Тогда в возрасте 5-7 лет у их развиваются симптомы геморрагического диатеза, а затем симптомокомплекс подагры. Интеллект, как правило, не нарушен, но редко может быть наоборот.