Амавротическая идиопатия

В этой группе заболеваний выделяют

1. Врожденная форма (Нормана-Вуда)

2. Раннедетская форма (Тея-Сакса)

3. Позднедетская форма (Большовского-Янковского)

4. Юношеская форма ( Баттена-Шпильмейстера-Фогта)

5. Поздняя форма (Куфса)

Раннедетская форма Тея-Сакса

Встречается чаще других, она связана с дефектом в-гексозаминидазы А. Частота в европейской популяции 1:50000 среди евреев 1:6000, то есть имеется этническая предрасположенность. Эти дети рождаются в срок с нормальной массой тела и ростом правильно развиваются до 4-7 месяцев. Болезнь часто носит семейный характер. Ребенок постепенно утрачивает интерес к окружающему, перестает играть, узнавать мать. Обнаруживается снижение остроты зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушкой. На глазном дне характерен симптом вишневой косточки. В дальнейшем происходит атрофия зрительного нерва и наступает слепота. Одновременно снижается интеллект до степени идиотии. Возникает двигательные расстройства, приводящие к к полному обездвиживанию ребенка. Отмечается повышенная чувствительность к слуховым раздражителям, затем развиваются судорожные припадки, кахексия. Дети погибают через 1,5-2 года от начала заболевания.

Врожденная форма Нормана-Вуда

Проявляется в первые дни после рождения тяжелой неврологической симптоматикой. Развивается гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, слепота. Все дети погибают

Ювенильная форма Баттена-Шпильмейстера-Фогта

Имеет такую же клинику, как и болезнь Тея-Сакса, но заболевание начинает проявляться в 6-10 лет.

Позднедетская форма Большовского-Янковского

Клиника сходна с болезнью Тея-Сакса, но проявляться начинает у детей младшего школьного возраста.

Поздняя форма Куфса

Начинает проявляться в позднем школьном возрасте, а клинически повторяет болезнь Тея-Сакса.

Диагноз

Ставится на основании типичной клинической картины, характерных изменений глазного дна и дефекта фермента в-гексозаминидазы А. Специфического лечения нет. Проводится в основном симптоматическая терапия и профилактика. В случае беременности возможна перинатальная диагностика (при сроке 18-20 недель исследуется активность ферментов в амниотической жидкости, при их низкой активности показано прерывание беременности).

Гиперлипидемии

Для них характерно повышение уровня липидов в крови.

1 тип.

Обусловлен недостаточностью фермента липопротеидлипазы. Клиника проявляется приступообразными болями в животе, сопровождающихся лихорадкой и лейкоцитозом. При повышении концентрации липидов более 15 г/л на коже сгибательной поверхности конечностей, спине появляются ксантомы, окруженные ободком гиперемии. При снижении концентрации липидов ксантомы могут временно исчезать. Если отложения липидов происходит в области перекреста зрительного нерва, может развиться слепота.

2 тип.

Резко выраженный ксантоматоз с отложением липидов в тканях, но здесь ксантомы локализуются в области ахиловых сухожилий, на кистях, на коленях. Рано развивается задержка нервно-психического развития.

3 тип.

Ксантоматоз и раннее развитие атеросклероза, но здесь развиваются так называемые плантарные ксантомы т.к. они распологаются на подошвах, тыльных поверхностях кистей рук, кончиках пальцев. Характерно появление стенокардии и даже инфаркта миокарда. При поражении клапанного аппарата развивается хроническая недостаточность кровообращения.

4 тип.

Ксантоматоз. Больных беспокоят боли в животе нередко связанные с приемом пищи. Появляется гепато-спленомегалия в сочетании с ожирением и сахарным диабетом. Страдает сердечно-сосудистая система: наблюдается ИБС, стенокардия, инфаркт миокарда. При поражении клапанного аппарата развивается хроническая сердечная недостаточность.

5 тип.

Клиника напоминает 1 и 3 типы: ксантоматоз, абдоминальные боли, гепато-спленомегалия, панкреатит, сахарный диабет, ожирение, ИБС, стенокардия, инфаркт миокарда.

Лечение.

Лечение сводится к проведению диетотерапии. Диета сводится к ограничению количества животных жиров и замены их жирами растительного происхождения. Проводят медикаментозную терапию, назначают линетон, делипин, никотиновую кислоту. При 3 типе гиперлипидемий назначают ионообменные смолы. При 3,4,5 типах показано ограничение углеводов в диете. При 1,5 типах назначают гепарин в малых дозах, а в остальном, лечение симптоматическое.

Прогноз определяется степенью и темпами развития заболевания и мерой поражения сердечно- сосудистой системы.

Детские болезни. Перинатальное поражение ЦНС у новорожденных